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关于原生生物基因重复研究进展
目的:原生生物的基因相关研究正在随着科学技术的不断推广而得到深入,因此在当前,有关于原生生物基因重复的研究也得到了有效的发展.基于此,本文针对原生生物基因重复内涵与研究,并且探索基因重复的两种具体类型,同时通过探索基因重复的假基因化、亚功能化以及新功能化等分化特点,来有效地加深对于原生生物基因重复的研究深度.
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Flamingo钙黏蛋白亚家族的进化研究
目的 对 flamingo钙黏蛋白亚家族进行系统发育研究,探索脊椎动物与非脊椎动物中flamingo钙黏蛋白的进化差异.方法 构建系统发育树,进行蛋白质结构域比较和基因结构分析.结果 Flamingo钙黏蛋白亚家族起源于真后生动物;在脊椎动物进化过程中发生了两次基因重复获得3个同源拷贝;脊椎动物flamingo蛋白序列结构域中含有保守的内含子插入及胞质区含有两个高度保守模序作为其进化特征.结论 Flamingo钙黏蛋白在脊椎动物与非脊椎动物中存在明显的进化差异,结合小鼠flamingo同源拷贝之一Celsr1基因位于已获得的小鼠脊髓发育相关数量性状基因座(QTL)内,可将Celsr1基因作为小鼠脊髓发育的候选基因进行进一步的研究.
关键词： flamingo钙黏蛋白亚家族 系统发育 基因重复 内含子插入 -
实时荧光定量聚合酶链反应检测腓骨肌萎缩症1A型基因重复
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是神经系统常见的遗传性疾病之一,根据电生理和病理学研究将其分成两大组:CMT1(脱髓鞘型)和CMT2(神经元型或称轴索型).该病是一组遗传异质性疾病,目前已发现30个基因座位与不同类型的CMT相关,其中有11型已明确了致病基因[1],发病率高的是常染色体显性遗传的CMT1A[2,3].我们已先后建立起短串联重复序列分析(STR)和聚合酶链反应(PCR)酶切法检测特异性融合片段来诊断CMT1A基因重复[4].STR结合银染的方法因有便宜、省时和所需DNA数量少等优点曾被广泛应用,但主要缺点是受杂合率的限制,如果被检测者为纯合子,则无法得出结论[5];再者,实验结果不稳定,银染重复性不理想.而PCR酶切法的阳性率则较低[4,6].因此,为提高基因重复检测的阳性率,并适于在临床应用,我们应用实时荧光定量PCR技术,以SYBRGreen Ⅰ荧光染料为标记物,采用标准曲线的相对定量方法检测了18例CMT1A患者的基因重复,现报道如下.
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多重连接探针扩增技术的研究进展及其应用
多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和定量分析的新技术.该技术仅需20 ng/μl DNA,即可通过简单的杂合、连接、PCR扩增及电泳步骤,在同一反应管中对四十多个不同的靶基因进行检测和定量分析.这一技术先于2002年由荷兰的Schouten等[1]报道.如今短短几年中,该技术已被欧洲、亚洲等几十个实验室采用.迄今为止,已有150多篇不同领域采用该技术方法的报道在重要刊物上发表.
关键词： 多重连接探针扩增技术 基因缺失 基因重复 突变检测 甲基化 -
杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联
目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联.方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点.结果:患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等.多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例(7.69％),DMD基因缺失40例(76.9％),重复8例(15.3％).基因突变发生在外显子45～55 22例(40.74％),2～19区域10例(19.23％).48例基因异常患者中,符合阅读框架原则42例(87.5％).结论:基因缺失的大小与临床症状的关系不大,病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构.基因突变越接近5'端对智力的影响越轻,越接近3'端对智力的影响越重.
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多重PCR/DHPLC技术检测家族性帕金森病Parkin基因外显子重组突变
目的 了解中国家族性帕金森病患者Parkin基因外显子的缺失、重复及其分布.以进一步探讨突变与临床表型之间的关系.方法 应用多重聚合酶链式反应(PCR)、变性高效液相色谱(DHPLC)、实时荧光定量PCR等方法检测46例健康对照者和来自29个家系的49例患者DNA样本中Parkin基因1～12外显子的缺失和重复.结果 正常对照者中未发现重组;8个家系的17例DNA样本中发现重组,集中在外显子2～5、7.结论 Parkin基因的缺失或重复很可能是家族性帕金森病的重要发病原因之一;多重PCR结合DHPLC是一种有效的基因定量方法.
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联合应用PCR-酶切法和STR检测腓骨肌萎缩症1A型17p11.2-p12的基因重复
目的 研究临床简化诊断腓骨肌萎缩症1A(CMT1A)型17p11.2-p12基因重复的有效方法。方法 利用聚合酶链反应(PCR)加双酶切方法，检测CMT1患者组及对照组的特异性连接片段；同时应用短串联重复序列(STR)作为遗传标记检测相同的患者。结果 22例CMT1患者中，特异性连接片段检出率为54.5%(12/22)；STR分析共检出基因重复14例，占63.6%；其它均未检测到特异性连接片段。联合应用PCR-双酶切和STR分析，基因重复检出率为77.3%(17/22)。结论 PCR-双酶切法检测CMT1A基因重复具有快速、简洁、特异性好等优点，适于临床推广应用；联合应用PCR-双酶切和STR分析，可提高CMT1A患者基因重复检出率。
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基因定量检测方法研究进展
基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段.大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变.使用PCR和测序等定性检测方法很难探测到杂合状态的缺失和重复,因此探寻高效、可靠、灵敏的基因定量检测方法是当务之急.在过去的几年中已经相继出现了一些自动高效的技术方法.现在可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术,细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的定量.本文对基因定量的新进展作一综述,探讨其优缺点以期对定量研究方法的选择有所帮助.
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关于原生生物基因重复研究进展
基因重复主要是指产生与原来类似的基因.通常情况下,原生生物基因重组是需要经历一系列变化的.如基因不等交换、逆转路转座等,是一种比较复杂的过程.这一过程的变化,为基因研究提供比较可靠的依据,尤其是对基因家族形成、新基因组合等研究有很大贡献,为此本文论述了原生生物基因重复研究进展.
