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江苏省汉族人群的23个Y-STR的遗传多态性和群体遗传学分析
目的 研究江苏省地区汉族男性无关个体的23个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,并进行群体遗传分析.方法 采集江苏省916名健康汉族男性无关个体的血液标本,通过应用PowerPlex(R)Y23系统对23个Y-STR基因座进行分型.采用RST值对10个江苏汉族人群中的人群差异,以及江苏汉族人群与其他18个东亚人群之间的遗传关系进行评估,并采用邻位相连树和多维标度图进行可视化分析.结果 共观察到912例不同的单倍型,包含908例单独的单倍型和4例出现2次的单倍型.单倍型多样性达0.999 99,鉴别能力和匹配概率分别为0.995 6和0.001 1.基因多样性程度的取值范围中小为DYS438(0.394 2),大为DYS385a/b(0.960 7).江苏各地级市邻接树中的10个江苏汉族人群并不符合地理分布,且江苏汉族人群与东亚各邻近地区人群之间的遗传差异较大.结论23个Y-STR基因座在江苏汉族人群中呈高度多态性.
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江苏地区汉族人群血小板CD36抗原表达差异的研究
目的 了解江苏地区汉族人群血小板上CD36抗原表达的差异.方法 应用流式细胞技术检测江苏地区140位汉族献血者血小板上CD36抗原的表达,并分析其表达量.结果 本组江苏汉族献血者中,血小板上CD36抗原表达缺失型占比2.86％(4/140);非缺失型占比97.14％(136/140),其中低表达29例、中表达93例,高表达14例,三者的平均荧光强度(MFI)分别为1 821.4±21.8 vs 3 920.4±10.0 vs 8 787.4±63.7(P ＜0.05).在CD36抗原表达的非缺失型中,男性127例、女性9例,其血小板上CD36抗原的MFI分别为3 678.36±13.5 vs5 296.0±314.4.结论 江苏地区汉族人群血小板CD36抗原表达具有多样性.
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江苏地区汉族人群编码Duffy血型基因DARC多态性研究
目的 了解江苏地区汉族人群编码Duffy血型的Dufy抗原趋化因子受体(DARC)糖蛋白基因等位基因频率分布及多态性.方法 采用试管法检测江苏地区146名献血者红细胞表面Fya和Fyb抗原;PCR-SSP检测DARC基因的等位基因,同时应用PCR方法对其中随机50名献血者的DARC基因启动子区域GATA-1序列、相关外显子及侧翼内含子做扩增与测序分析,进一步验证PCR-SSP结果的准确性.结果 本组江苏地区汉族献血人群中,等位基因FY* 01/FY* 01的比例占87.67％ (128/146),FY*01/FY* 02为12.33％ (18/146),FY*01和FY*02等位基因频率分别为0.94和0.06,未见FY* 02/ FY* 02和FY* null/FY* null;该分布符合Hardy-Weinberg遗传定律.基因分型结果与血清学表现型完全一致;启动子区域GATA-1序列未见突变.结论 江苏地区汉族人群的FY*01和FY* 02等位基因频率与中国其他地区汉族人群基本一致;DARC基因的启动子区域GATA-1序列在江苏地区汉族人群中属于保守序列.
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江苏汉族人群D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性
本文对中国江苏地区汉族206名健康无关个体进行D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性进行调查.采用GlobalFilerTM试剂盒对样本DNA进行直接扩增及检测.结果在3个STR基因座共检出50个等位基因和189种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).本文3个STR基因座在所调查的江苏汉族人群中具有较好识别能力,可在相关鉴定中选择应用.
