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唐筛:“高龄父亲”被忽视
目前标准的早期妊娠唐氏综合征筛查方法是组合检测法.这种方法通过将孕妇血清标志物、超声测量的胎儿颈部透明带(后颈的部分组织)和孕妇年龄三项数据代入一个算法中进行计算,来评估婴儿基因畸变的可能性.
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精安胶囊对小鼠睾丸精母细胞染色体畸变的影响
精安胶囊是一种临床前研究的新药,可用于治疗精子数量过少、精子活力不足为表现的男性不育症.
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接苯工人外周血染色体损伤研究
为探讨苯的遗传损伤,用G分带技术(50中期分裂相/人)和常规染色体分析(100中期分裂相/人)研究了职业接触苯工人(42)和正常对照组工人(42)外周血淋巴细胞染色体数目和结构畸变.苯组畸变细胞数明显增加(P＜0.05),42和43条染色体分别呈明显差异(P＜0.05)和非常明显差异(P＜0.001);四倍体占接苯组超二倍体总数的82.43%,亚二倍体频数≤102.3mg/m3(20人)和＞102.3mg/m3(22人)组分别呈明显和非常明显升高,苯组男性四倍体呈非常明显升高(P＜0.01),而女性42和43条染色体依次显示明显(P＜0.05)和非常明显差异(P＜0.01).苯组和对照组结构畸变细胞数有显著差异(P＜0.05).接苯组男性结构畸变细胞数明显升高(P＜0.05).结构畸变类型主要是单体裂隙、单体断裂和缺失.与对照组相比苯组主要集中在2号染色体长臂(5例细胞畸变)和10号长臂(3例缺失),表明该部位可能存在脆弱位点.结果提示,长期接苯工人染色体数目和结构有明显损伤,男性比女性敏感;数目畸变以亚二倍体和四倍体为主,并呈剂量-效应关系,结构畸变以缺失、单体断裂为主并均发生在长臂上.
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心电图描记中非本身故障产生"伪差"的辨认分析
临床心电诊断的正确分析检查有赖于高质量的波形记录,而心电图描记过程中往往存在不同程度的失真,这并非来自心电活动,是由于心电图的畸变,此失真称之为"伪差".这种伪差如果不加以认真分析辨认,可能因类似于某些病变而产生误诊.造成心电图"伪差"的原因很多,现在主要介绍一些非本身故障产生的各种"伪差",以利于心电图机的故障维修与临床诊断上的辨认分析.
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软性内窥镜畸变板的设计与方法
由于畸变是内窥镜中的一个非常重要技术参数,光学仪器是衡量它的质量好坏的标准之一.本文介绍根据内窥镜具有的自身特点,一套软性内窥镜畸变板的设计.
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昆明山海棠雄性抗生育活性提取物TH5的毒性评价
目的:对昆明山海棠雄性抗生育活性提取物TH5的毒性试验结果进行评价.方法:TH5的毒性试验用急性毒性试验(LD50)、Ames试验、CHL细胞染色体畸变试验及微核试验方法进行检测.结果:TH5之LD50为3.27g/kg;Ames试验在0.5～5 000μg/皿5个剂量范围内加与不加S9条件下,4个菌株的回变菌落数均未有2倍增加;TH5之CHL细胞染色体畸变试验在其终浓度为1/4IC50、1/2IC50及IC50(11～44μg/ml)时无论加S9与否,细胞畸变率与溶剂对照组无显著差异(P＞0.05);TH5在30～300mg/kg 3个剂量水平其微核率与溶剂对照组也均无显著差异(P＞0.05).结论:TH5的抗生育有效剂量(116mg/kg)范围内3种诱变试验结果均为阴性,仍不失其开发价值.
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新华医疗SL-IP型动态平板放射治疗模拟机
SL-IP型放射治疗模拟机，是新华医疗为符合现代调强放疗推出的一款产品，它集计划验证、计划设计、模拟定位为一体，采用大尺寸非晶硅动态平板探测器，可提供数字化、高分辨率、无畸变的高品质DR图像，目前处于国际先进水平。
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新华医疗SL-IP型动态平板放射治疗模拟机
SL-IP型放射治疗模拟机，是新华医疗为符合现代调强放疗推出的一款产品，它集计划验证、计划设计、模拟定位为一体，采用大尺寸非晶硅动态平板探测器，可提供数字化、高分辨率、无畸变的高品质DR图像，目前处于国际先进水平。
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用于计算机辅助肺穿的X射线机标定方法
本文根据计算机辅助肺穿的要求，提出了一种X射线机的标定方法。采用透视变换作为X射线机成像的几何模型，径向畸变作为其畸变模型，借鉴了摄像机标定技术，对X射线机的内外参数分别进行标定。由于内参数的标定是外参数标定的基础，并且比外参数标定的难度大，因此本文重点讨论了内参数的标定问题，给出了标定的详细过程和实验步骤。实验结果表明，该方法可以满足实用需要。
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血管畸变致消化道出血的临床研究(附9例分析)
因血管畸变所致消化道出血,虽属少见,但近年来发病率已呈上升趋势[1,2,3].其临床表现多为无痛性、反复发作性消化道大出血,诊断颇为困难、易延误病情、反复就诊而不治.本院自1995～1999年共收治这类病例9人,经临床剖析其反复误诊的原因,在此基础上指出提高内镜阳检率的实用方法及合理的手术治疗.
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先天性左侧重复肾盂重复输尿管并右侧肾缺如畸形1例
先天性重复肾盂重复输尿管畸形临床不常见,而同时合并另一侧肾缺如者极为罕见,在临床工作中我们发现1例.
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快速成型三维实物模型在脊柱外科中的应用进展
由于脊柱解剖结构的复杂性,CT、MRI、X线片等医学影像资料有时难于为复杂的脊柱外科手术提供足够的解剖学信息.对于那些由于解剖畸变而导致病理形态改变的脊柱尤其如此.尽管二维、三维重建医学影像能使复杂的脊柱解剖结构获得更好的显示[1-4],但有时仍然难以满足复杂脊柱外科的手术需要.
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胎儿发育异常与表观修饰遗传学
表观遗传学(epigenetics)是近发展起来的一个遗传学分支,它是研究生物体不依赖于 DNA 基因型的遗传学,是对普通遗传学的一种补充和发展.异常的表观修饰可导致胚胎发育异常和畸变,引起多种代谢异常疾病.
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癫痫遗传学研究进展
癫痫是神经科常见的一种慢性脑疾患,是由于脑神经元反复异常放电所致.依其病因学不同,可以分为原发性癫痫、症状性癫痫和隐源性癫痫.不论哪一类型的癫痫,遗传因素均为其发病的重要内因.人类遗传的主要方式包括单基因、多基因、染色体和线粒体等,这些遗传方式的突变或畸变均可导致癫痫的发生[1].
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荧光原位杂交检测染色体易位畸变对人大肠癌细胞的放射敏感性
预测肿瘤组织的放射敏感性是提高肿瘤放疗疗效和减少放射损伤的关键.近年来,国内外研究多采用FISH技术对细胞内在放射敏感性预测进行了可行性探讨,但有关大肠癌方面的研究不多.笔者应用FISH技术检测两株大肠癌细胞照射后的染色体易位畸变,分析其与细胞存活率的相关性,探讨该技术预测人大肠癌细胞内在放射敏感性的可行性.
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一起超剂量现象的教训
2月上旬,重庆市万州区某医院CT室部分医生血常规有异常改变,染色体有畸变等不同项目和不同程度的异常结果.医生们有乏力、疲倦、抵抗力下降、经常感冒等自觉症状.他们认为是因为CT室观察窗的铅玻璃破裂造成射线超标而引起的.为及时查找原因,要求监测.
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Nasu-Hakola病
Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿.目前报道的病例大多来自芬兰和日本.NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异.病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变.诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿.
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个别细胞核型异常的原因分析与意义
细胞染色体分析对确诊、遗传方式分析、再发风险计算具有重要意义,是预防、控制遗传病的重要手段.
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Dandy-Walker综合征研究进展
Dandy-Walker malformation(DWM)是一种罕见的神经系统先天性发育畸形,为常染色体变异、畸变所致,常伴有其他器官畸形.DWM于1914年由Dandy和Blaekfan首次报道,1942年Taggart和Walker报道了3例先天性第四脑室正中孔和侧孔闭锁的病例并进一步阐明了该病系胚胎5～12周第四脑室渗透性损伤和小脑蚓部发育不全所致,1954年Bendo认为此病正中孔和侧孔可以不闭锁,他意识到Dandy 和Walker对该病认识的贡献并以Dandy-Walker综合征命名该病~([1]).
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胃肠病癌发生的细胞和分子机制
近十几年对消化道癌发生的细胞和分子机制的认识有较大的提高,通过正常细胞增殖和分化的分析,有力地阐明了由于细胞生长的畸变牵涉到多个步骤与途径,此外,胃肠恶变的各时期的分子标记也有进展.通过细胞培养和动物模型对胃肠癌发生的许多细胞分子机制有了进一步的了解.
