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武鸣县壮族人群地中海贫血缺陷发生现状与干预措施
目的:预防和控制壮族人群地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷,提高壮族人群出生人口素质.方法:监测居住在武鸣县的,父母双方均为壮族的产妇(包括本地户口以及非本地户口在监测地区居住一年以上的产妇),妊娠至生后42天的胎婴儿.结果:应监测父母双方均为壮族胎婴儿12087人,实监测11738人,实监测人数占应监测人数的97.11%.地中海贫血(胎儿水肿综合征)出生缺陷22例,出生缺陷发生率1.87%;孕28周前行治疗性引产的地中海贫血胎儿16例.结论:地中海贫血在武鸣县壮族人群出生缺陷种类排序中居第2位,是武鸣县壮族人群主要出生缺陷之一.推广免费意愿婚前医学检查、产前检查及产前筛查服务等综合干预措施,是降低壮族人群地中海贫血发生率,提高出生人口素质的关键.
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广西南宁市壮族人群类风湿关节炎的流行病学调查
目的 了解广西南宁市壮族人群类风湿关节炎(RA)的患病情况.方法 采用整群抽样方法对7407名≥16岁壮族人群进行病史询问,由风湿病专科医师对询问阳性者进行体格检查;对疑似RA病例,行血清类风湿因子定量检测和双手X线摄片,并将其结果与6826名当地的汉族人群作比较.结果 广西南宁市壮族人群RA患病率为0.27%,而当地的汉族人群患病率为0.28%(P＞0.05);壮族和汉族人群的RA知晓率分别为5.0%和10.5%(P＞0.05),治疗率分别为0%和5.25%.结论 广西南宁市壮族人群RA患病率与汉族人群的差异无统计学意义,而对RA的知晓率、治疗率较低.
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桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统基因多态与原发性肾病综合征的相关分析
目的 分析桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统中血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态、血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态及血管紧张素原(AGT)基因M235T多态与原发性肾病综合征的相关性.方法 选取112例桂西地区壮族原发性肾病综合征患者(肾病组)及150例正常对照者(对照组)进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测肾素-血管紧张素系统3个主要基因的多态性,并对其在两组的分布情况进行比较.结果肾病组ACE基因I/D多态性与对照组比较差异有统计学意义,D基因型和D等位基因在肾病组中占显著优势(P < 0.05);而AT1R基因A1166C、AGT基因M235T多态在两组中分布差异无统计学意义(P > 0.05).结论 ACE I/D多态的D等位基因是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一,但AT1R基因A1166C多态、AGT基因M235T多态可能与原发性肾病综合征的发生无明确关联.
关键词： 肾素-血管紧张素系统 基因多态 壮族人群 肾病综合征 -
广西壮族人群5-HTT基因多态性与支气管哮喘关联性
目的 探讨广西壮族人群5-羟色胺转运体(5-HTT)基因多态性与支气管哮喘(哮喘)的关联性.方法 采用以医院为基础病例对照研究方法抽取2011年1月-2012年12月在广西百色地区右江民族医学院附属医院和百色市人民医院呼吸内科收治的188例壮族哮喘患者和同期在此2家医院进行健康体检的203名壮族体检者分别作为病例组和对照组进行rs140700、rS2020936、rs3794808、rs6352、5-HTTLPRrS25531、Stin2等位点的基因分型,同时采用激惹、抑郁和焦虑自评量表(IDA)、特质应对方式问卷(TCSQ)和社会支持评定量表(SSAS)进行社会心理因素测评,以非条件logistic回归模型分析比较各位点多态性与哮喘发生的关系及基因多态性与哮喘社会心理影响因素的交互作用.结果 单因素logistic回归分析显示,rs3794808位点CC基因型个体哮喘发生风险为TT基因型个体的2.33倍(OR =2.33,95％ CI=1.04～5.20);多因素logistic回归分析显示,rs140700位点T等位基因携带者(CT+TT基因型个体)哮喘发生风险为CC基因型个体的2.14倍(OR=2.14,95％CI=1.11 ～4.13),rs2020936位点携带AG基因型个体和G等位基因携带者(AG+ GG基因型个体)哮喘发生风险分别为AA基因型个体的1.94倍(OR=1.94,95％CI=1.15 ～3.25)和1.74倍(OR=1.74,95％CI=1.05～2.88),rs3794808位点携带CC基因型个体哮喘发生风险为TT基因型个体的2.83倍(OR =2.83,95％CI=1.15 ～6.98);交互作用分析结果显示,rs140700位点多态性与抑郁、主观支持及rs2020936位点多态性与内向性激惹均有交互作用(P＜0.05).结论 5-HTT基因rs140700、rs2020936、rs3794808等位点多态性可能是广西壮族人群哮喘发病的潜在遗传易感性标志.
关键词： 支气管哮喘(哮喘) 5-羟色胺转运体(5-HTT) 基因多态性 关联性 壮族人群 -
广西扶绥县壮族人群ATF5基因多态性与肝癌家系遗传易感性的关系
目的:探讨广西扶绥县壮族人群ATF5基因rs283526和rs8647位点多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系.方法:采用病例-对照研究方法,选择广西扶绥县壮族人群HCC家系79例(观察组)、正常对照家系40例(对照组),运用质谱方法检测ATF5基因rs283526和rs8647位点基因型分布频率;应用非条件Logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的相关性.结果:对照组人群ATF5基因rs283526位点CT、TT基因型个体发生HCC的风险分别是CC基因型个体的0.181倍(95％ CI =0.440-0.736,P＜0.05)和0.348倍(95％ CI=0.151-0.804,P＜0.01)、rs283526位点携带T等位基因型的个体发生HCC的风险是C等位基因型个体的0.405倍(95％CI=0.226-0.726,P＜0.01).ATF5基因rs8647对照组人群GA、AA基因型个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的1.022倍和1.949倍,其携带A等位基因型的个体发生HCC的风险是G等位基因型个体的0.952倍,但差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:广西扶绥县HCC家系ATF5基因rs283526多态性与肝癌遗传易感性有相关性,其等位基因T是HCC的保护因素.
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壮族人群极外侧椎间融合术的影像解剖研究
目的：确定壮族人群极外侧椎间融合术的安全操作范围。方法测量壮族人群腰椎MRI腰大肌和椎体的前后径，腰丛、椎体、腰大肌、腹部大血管的相对距离，血管外侧缘相对椎体中线的角度。结果壮族人群XLIF的安全操作范围从L1~2至L3~4相邻节段无明显差异，在L4~5比L3~4小；左侧安全操作范围比右侧大，女性比男性小。结论(1)壮族人群可从两侧行XLIF；(2)壮族人群XLIF的腰大肌穿刺点，L1~2、L4~5节段位于椎体的Ⅱ、Ⅲ区，L2~3、L3~4节段位于椎体的Ⅲ区。
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广西壮族人群与汉族人群白细胞介素-12家族基因多态性分布与差异比较
目的 分析白细胞介素-12(interleukin-12,IL-12)家族细胞因子单核苷酸基因多态性(sin-gle nucleotide polymorphisms,SNP)位点在壮族及汉族间的分布差异,为IL-12家族基因多态性相关疾病的地域性关联研究提供一定的理论依据.方法 共纳入254例壮族健康人群及429例汉族健康人群进行分析.使用Puregene DNA提取试剂盒提取DNA,使用Sequenom MassArray系统对基因进行分型.结果 IL-12家族细胞因子IL-27p28基因上rs17855750、rs181206、rs40837位点,EBi3基因rs428253、rs393581位点、IL-12p35基因rs2243115、rs568408、rs582054、rs583911位点,IL-12p40基因rs3212227、rs56167332位点等位基因分布频率在两个民族间分布差异无统计学意义(P>0.05),EBi3 rs4740位点等位基因在两个民族间分布存在统计学差异,壮族人群中AA基因型分布频率明显高于汉族人群(26.8％vs.18.9％,P=0.034),壮族人群A等位基因分布频率明显高于汉族人群(51.8％vs.44.9％,P=0.014).结论 EBi3 rs4740位点等位基因在两个民族间分布存在统计学差异,壮族人群中AA基因型分布频率明显高于汉族人群,这种差异可能是广西某些区域性疾病或疾病区域性特点的基因遗传原因之一.
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桂西地区壮族人血管紧张素Ⅰ转化酶基因插入/缺失多态与原发性肾病综合征的关系
目的 探讨桂西地区壮族人血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态与原发性肾病综合征的关系.方法 桂西地区壮族原发性肾病综合征患者112例(肾病组),健康对照组150例,采用直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测ACE 基因I/D多态性,比较肾病组与对照组的基因型、等位基因分布和肾病组中不同基因型各生化指标的差异.结果 肾病组中DD基因型、D等位基因频率分布占优势(P＜0.05);肾病组中不同ACE基因型组中TP/24 h、ALB、Scr、BUN、CHO、TG、Ccr水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE I/D多态的D等位基因与桂西地区壮族人原发性肾病综合征的发生有关,是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一.
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广西壮族人群Duffy血型基因多态性研究
目的 研究广西地区壮族人群Duffy红细胞血型基因的多态性.方法 采用PCR-SSP方法对1025名广西9个不同地区壮族Duffy红细胞血型系统Fya和Fyb血型抗原的基因分型研究.结果 1 025名广西地区壮族人的Duffy血型Fy(a+b-)949例(92.59％),Fy(a+b+)76例(7.41％),Fy(a-b+)0例,基因频率为FYA=0.9629,FYB=0.037 1.结论 获得了广西壮族人群Duffy血型FYA/ FYB基因频率,丰富了本地稀有血型数据扉,为临床输注配合性血液提供了宝贵资料.
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壮族人群恒前牙根管弯曲度测定
目的 了解壮族人群恒前牙的根管弯曲情况.方法 收集新鲜拔除的壮族人群恒前牙245颗,采用间接影像学手段观察其根管类型和弯曲形状,在Schneider法和Sch(a)fer法的基础上,结合电子测量尺软件测量分析218颗Ⅰ型根管牙齿的弯曲度、弯曲半径和弯曲长度.结果 壮族人群恒前牙以Ⅰ型根管为主,有13颗下颌中切牙和12颗下颌侧切牙为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型根管.上颌中切牙、侧切牙、尖牙以及下颌中切牙、侧切牙、尖牙Ⅰ型根管近远中向弯曲发生率分别为40%、80%、77%、65%、66%、73%,唇舌(腭)向弯曲发生率分别为62%、69%、70%、62%、41%、61%.弯曲部位多在根尖1/3,多为中度弯曲;上颌尖牙在近远中向上的根管弯曲度大,下颌尖牙在唇舌(腭)向上的根管弯曲度大;上颌侧切牙在近远中和唇舌(腭)2个方向上的根管弯曲半径及弯曲长度均较小.结论 壮族人群恒前牙根管弯曲情况较复杂,其下颌切牙Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型根管发生率较高.
