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Tim-3与类风湿关节炎相关性研究进展
T细胞免疫球蛋白粘蛋白-3基因(Tim-3)是第一个被发现参与T细胞反应的Tim家族成员,选择性地表达在Th1细胞膜上,可作为区分Th1细胞和Th2细胞的表面标志.Tim-3抑制Th1型效应细胞反应,在T细胞分化、效应功能以及存在有Thl/Th2免疫偏离的疾病如自身免疫病、变态反应和哮喘等疾病中发挥重要作用.CD4+T细胞是RA关节滑液组织中的主要炎性细胞,RA关节滑膜和滑液中Th1型细胞因子也增多.RA患者CD4+T细胞Tim-3 mRNA的表达较健康人群明显增多,并与类风湿因子水平和病情活动呈正相关,提示Tim-3可能参与RA的发病.本文就Tim-3与RA相关性的研究进展进行综述.
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PTPN22-1858C>T基因多态性与中国青海藏族类风湿关节炎人群发病的相关性研究
目的:检测中国青海地区藏族人群中类风湿关节炎(RA)发病与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因 1858C ＞ T 多态性的关系.方法 采用SNaPshot技术分析了青海藏族人群中87例散发RA患者和90例健康对照者PTPN22 1858 位点基因型.结果 在中国青海地区藏族人群中PTPN22 1858位点存在基因型CC、CT,与RA 的发病均无关.结论 中国青海地区藏族人群中,PTPN22 1858基因多态性与RA的发病无关;PTPN22 基因可能存在其他多态性位点,需作进一步探讨.
关键词： 类风湿性关节炎 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22 基因多态性 -
Th细胞因子基因多态性与儿童脾虚型口腔溃疡易感性研究
目的 探讨Th1细胞因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308G/A及干扰素-γ(IFN-γ)+874T/A与Th2细胞因子白细胞介素-4(IL-4)-589C/T及白细胞介素-10(IL-10)-1082A/G同调节性细胞因子白介素-18(IL-18)-607C/A等位基因多态性与儿童脾虚型口腔溃疡易感性的关系.方法 采用序列特异性引物一聚合酶链反应(PCR-SSP)对儿童脾虚型口腔溃疡患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308G/A、干扰素-γ(IFN-γ)+874T/A、白细胞介素-4(IL-4)-589C/T及白细胞介素-10(IL-10)-1082A/G、白介素-18(IL-18)-607C/A位点的单核苷酸进行分析.结果 儿童脾虚型口腔溃疡组和对照组中白细胞介素-10(IL-10)-1082A/GAA、AG、GG的基因型频率,A、G的等位基因频率之间差异有统计学意义(P<0.05),TNF-α-308G/A、IFN-γ+874T/A、IL-4-589C/T及IL-18-607C/A的基因型频率和等位基因频率在两组的比较中无显著性差异(P>0.05).结论 白细胞介素-10(IL-10)-1082A/G是儿童脾虚型口腔溃疡的易感基因位点.
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手足口病基因多态性的研究进展
近年来,宿主对EV71的遗传易感性在手足口病发生、发展中的作用逐渐成为研究热点.基因多态性是决定人体对于病原体感染的易患性、疾病轻重程度及药物治疗反应性差异的重要内在因素.在手足口病发生、发展的过程中,模式识别受体、炎性因子、趋化因子及免疫相关因子的基因多态性在很大程度上决定着疾病的转归,而宿主遗传背景因素对手足口病疾病进展程度的作用同样受到高度重视.本文就基因多态性与手足口病的遗传易感性、病情程度和预后的研究进展予以综述.
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苏州西部地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的分布特征
目的 研究苏州西部地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因的分布情况.方法 通过PCR-金磁微粒层析技术检测并分析431例育龄妇女的MTHFR C677T基因多态性的分布特征,并与已报道的不同地区进行比较.结果 苏州西部地区育龄妇女MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型频率分别为32.02％、43.85％和24.13％;677C和677T等位基因分布频率为53.95％和46.05％.苏州西部地区MTHFR C677T基因型频率与苏州市区、安徽两地均无显著差异(P>0.05),与上海、武汉、四川等地有显著差异(P<0.05).苏州西部地区MTHFR C677T等位基因频率与其他地区均无显著差异(P>0.05).结论 在苏州西部地区,育龄妇女的MTHFR C677T基因呈现多态性分布,其中以CT型为主;孕前行MTHFR C677T基因突变检测,可指导育龄妇女合理补充叶酸.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因多态性 育龄妇女 -
锰超氧化物歧化酶基因Val(16)Ala(rs4880)多态性与糖尿病视网膜病变发生风险相关性的Meta分析
目的 探讨锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因Val(16)Ala(rs4880)的多态性是否与糖尿病视网膜病变(DR)的发生风险有关.方法 计算机检索PubMed、EMBASE和Cochrane library等外文数据库以及中国知网、维普和万方等中文数据库.两位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的方法学质量.本研究采用Stata14.0软件进行Meta分析;使用敏感性分析衡量研究结果的稳健性;使用Egger线性回归和Begg漏斗图来分析发表偏倚程度;通过亚组分析探讨异质性来源.结果 本研究纳入的10篇文献中病例组1500例和对照组1330例.Meta分析结果显示,MnSOD基因Val(16)Ala(rs4880)多态性与加性模型(OR=0.76,P=0.02)和隐性模型(OR=0.60,P=0.04)下DR发生风险相关.亚组分析结果表明,在亚洲人种中,MnSOD基因Val(16)Ala(rs4880)多态性与DR发病风险有关(P=0.03,P<0.01);基因分型检测方法可能是MnSOD基因Val(16)Ala(rs4880)多态性与DR之间关系异质性的来源.漏斗图及Egger线性回归结果表明,在加性模型(P=0.59)、显性模型(P=1.00)及隐性模型(P=0.99)中纳入的10篇文献均无明显偏倚.结论 本研究发现,在亚洲人群中,MnSOD基因Val(16)Ala(rs4880)多态性是DR发生的危险因素,因此临床应重点关注这些易感基因的携带者.
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HLA基因多态性及其与结核病相关性的研究进展
结核病是由结核分枝杆菌引起的传染病,也是单一致病菌感染导致死亡率高的感染性疾病,其中肺结核占80%～90%.据WHO估算,全球有近1/3的人口感染了结核分枝杆菌,但其中仅有1/10的感染者发展为活动性结核病患者;还有研究证实,遗传背景完全相同的单卵双胞胎结核病的患病率明显高于双卵双胞胎,这些现象提示个体差异和遗传因素在结核病的发病中具有重要的作用.
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叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究
目的:探讨叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良孕产史的关系.方法:选取359例有不良孕产史的妇女和1032例正常生育妇女,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测,分析多态基因型的分布特点及其与不良孕产的关系.结果:不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型和MTRR基因A66G位点GG突变纯合型基因频率均高于对照组(x2=4.95,P＜0.05;x2 =5.92,P＜0.05;x2=10.73,P＜0.01):而MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率均低于对照组(x2=31.60,P＜0.01;x2=16.69,P＜0.01;x2=9.47,P＜0.01).结论:MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的突变纯合型基因频率的增加与不良孕产的发生有关.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 不良孕产史 -
实时荧光定量PCR法检测MTHFR C677T基因多态性方法的建立和应用
目的:建立一种准确、快速、自动化程度较高的检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的方法,并观察中国北方健康人群中MTHFR C677T基因频率.方法:应用MGB探针的原理建立MTHFR C677T基因多态的检测方法,与传统PCR-RFLP方法作对照,共检测标本88例,并计算各基因型频率.结果:荧光定量方法可以快速完成MTHFR C677T基因多态性的检测,检测结果得到传统PCR-RFLP方法的证实.88例北京汉族正常人群MTHFR基因的各种基因型频率为25%、42%和33%.结论:该方法准确、检测效率高,适用于临床实验室及流行病学调查研究.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 实时荧光定量PCR -
江苏地区汉族孕前女性中与先心病相关的MTHFR基因多态性分布研究
目的:探讨江苏地区孕前汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)c.677C＞T和c.1298A＞C两个位点基因多态性分布特征.方法:选取江苏省苏北、苏中、苏南三地区参加孕前健康检查的汉族女性共915名,以Taqman-MGB法检测MTHRF c.677C＞T和c.1298A＞C两个位点的基因分型,统计分析两位点的基因多态性分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果:苏北汉族孕前女性MTHFR c.677C＞T位点TT基因型频率和T等位基因的频率(25.9％,48.7％)高于苏中(15.6％,41.5％)地区(x2 =9.61,P=0.008;x2 =6.31,P=0.013);与苏南(20.0％,43.7％)差异无统计学意义(P＞0.05).苏北地区MTHFR c.1298A＞C位点CC基因型频率和C等位基因的频率(2.3％,18.2％)与苏中(4.7％,19.3％)、苏南(3.2％,15.8％)比较差异无统计学意义(P＞0.05).江苏地区MTHFRc.677C＞T位点TT基因型频率和T等位基因的频率(20.5％,44.6％)高于湖南湘潭、广东惠州及海南省,低于吉林延边、山东淄博和河南郑州(P＜0.05);MTHFR c.1298A＞C位点CC基因型频率和C等位基因的频率(3.4％,17.8％)高于吉林延边、山东淄博和河南郑州,低于湖南湘潭、广东惠州及海南省(P＜0.05).结论:以苏北、苏中、苏南3个地区为代表的江苏地区汉族孕前女性MTHFR c.677C＞T和MTHFR c.1298A＞C基因多态性频率与我国其他地区相比存在一定差异,具有本地区特异性.
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口服避孕药及AGT基因多态性与女性高血压的关系
目的:探讨口服避孕药(OC)暴露、血管紧张素原(AGT)基因多态性及二者联合作用与女性高血压发病风险的关系.方法:采用病例-对照研究方法,在江苏省太仓和如东两地选择621例女性高血压病例和621例对照,进行问卷调查及血压相关体格检查,采集静脉血后,用RFLP-PCR法检测AGT基因的5种基因型.结果:妇女患高血压的风险随OC累积使用时间的增加而增加(P<0.05),且使用OC≥15年的妇女患高血压的风险高于未使用者;AGT基因多态性与高血压患病风险间关联无统计学意义,但综合OC使用时间分析,除C-532T基因型携带者外,携带其他4种基因型的妇女使用OC≥15年患高血压的风险高于未使用者.结论:使用OC≥15年增加妇女患高血压的风险;使用OC≥15年与AGT基因多态性的联合作用可能使妇女患高血压的风险升高.
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与不明原因复发性流产相关性的Meta分析
目的:评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的相关性.方法:在PubMed数据库、中国知网数据库(CNKI)、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)和维普中文期刊全文(VIP)数据库中全面检索关于MTHFR C667T基因多态性与URSA相关的文献,按照既定的筛选标准进行筛选,对纳入的文献进行质量评价,并采用RevMan5.3软件进行meta分析.结果:共有31篇文献被纳入本次的me-ta分析,累计病例组3706人,对照组3937人.meta分析结果显示MTHFR C677T基因多态性与URSA的发生呈相关性T/C:OR=1.41,95％CI 1.23～ 1.61,P＜0.05;CT/CC:OR=1.23,95％CI 1.03～ 1.47,P＜0.05;(TT+CT)/CC:OR =1.45,95％CI 1.21～1.74,P＜0.05;TT/CC:OR=1.98,95％CI 1.51～2.59,P＜0.05).病例组与对照组有统计学差异(P＜0.05).在亚组分析中发现,国内人群中基因型为TT的女性发生URSA的风险较基因型为CC的女性高3.56倍,基因型TT和等位基因T是URSA的遗传性风险因素TT/CC:OR=3.56,95％CI 2.71～4.69,P＜0.05;T/C:OR=1.88,95％CI 1.66～2.13,P＜0.05;CT/CC:OR=1.67,95％CI 1.36～ 2.04,P＜0.05;(TT+CT)/CC:OR=2.07,95％CI 1.71～2.50,P＜0.05,病例组与对照组的差异均有统计学意义(P＜0.05),但在国外人群中,包括亚洲其他国家人群中,各基因型分布URSA病例组与正常对照组差异并无统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFR C667T基因多态性与URSA呈相关性,在中国人群中MTHFR C667T基因多态性是URSA的遗传性高风险因素,但在国外人群中包括亚洲其他国家中并未显示相关性,仍有待加大样本进一步论证.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不明原因复发性流产 Meta分析 -
绝经妇女MTHFR基因多态性与骨密度关系的meta分析
目的:采用meta分析方法研究绝经后妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与骨密度的关系.方法:通过多种数据库检索国内外已发表绝经妇女MTHFR基因多态性和骨密度关系的相关文章进行资料分析.结果:5篇文献符合meta分析纳入标准,均报道了绝经妇女MTHFR基因多态性与股骨颈和椎骨骨密度的关系.分析结果表明,TT基因型与CC/CT基因型妇女相比,具有更低的股骨颈密度,合并效应尺度(WMD)为-0.01g/cm2(95％ CI:-0.01～ 0.01,P＜0.001)；而TT基因型与CC/CT基因型妇女椎骨骨密度无差异,其WMD为-0.01mg/cm2(95％ CI:-0.04 ～0.01,P=0.32).结论:绝经妇女MTHFR C677T基因多态性与股骨颈骨密度相关,TT基因型女性具有较低的骨密度,TT基因型可作为预测绝经妇女骨质疏松症的风险因子.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 绝经妇女 骨密度 Meta分析 基因多态性 -
Toll样受体4启动子区基因多态性及环境因素与复发性流产关系研究
目的:研究Toll样受体-4(TLR4)启动子区基因多态性及环境因素与南方女性不明原因复发性流产的关系.方法:对183例不明原因复发性流产患者及240例健康妇女(对照)进行外周血DNA分型及环境因素问卷调查,比较各因素发生的频率差异,同时采用免疫印记及实时荧光定量PCR方法,检测位点TLR4 - ss77136219 A＞G变异与mRNA及蛋白表达的关系.结果:在不明原因复发性流产组与对照组BMI值、年龄及TLR4 - ss77136219 A＞G基因型间差异有统计学意义;TLR4 - ss77136219 A＞G变异上调TLR4的mRNA及蛋白表达.结论:TLR4启动子区遗传变异及环境因素均导致不明原因复发性流产可能性增高.
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CYP2E1基因1019位点多态性与肺癌易感性的Meta分析
目的:研究CYP2E1基因1019位点多态性与肺癌易感性的关系.方法:检索数据库,按纳入标准进行筛选,对纳入文献用Review Manager 4.2软件进行Meta分析,得到合并OR值(95％CI),并进行一致性检验及发表偏倚检验.结果:共纳入文献11篇,累积病例1278例,对照1568例,与野生纯合基因型c1c1相比较,突变杂合基因型c1c2、突变纯合基因型c2c2和(c1c2+-c2c2)合并的OR值分别为0.74(0.63,0.87)、0.90(0.63,1.28)和0.73(0.63,0.86).结论:CYP2E1基因1019位点c2突变子是肺癌的保护因素.
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CYP2C19和CYP2C9等位基因在中国人群中多态性分布
目的:探讨细胞色素P450(CYP)2C19(CYP2C19)和CYP2C9在中国人群中的等位基因多态性分布,分析影响上述基因多态性的因素.方法:应用聚合酶链反应-变性高效液相(PCR-DHPLC)技术分析了150例癫痫患者CYP2C19外显子4(*3)、外显5(*2)和CYP2C9外显子7(*3)的等位基因变异,观察这二种基因多态性在癫痫患者中分布的特征.结果:150例癫痫患者CYP2C19*3、CYP2C19*2和CYP2C9*3均为野生型的发生率为38.7%,CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C9*3等位基因频率分别为34.3%、5.3%和7.3%.CYP2C19*2和CYP2C19*3等位基因分布频率存在性别之间的显著差异,P值分别为P＜0.05、P＜0.01;而CYP2C9*3的等位基因分布频率不存在性别之间的显著差异.CYP2C19基因型存在性别之间的显著差异,P＜0.01.存在CYP2C9*3等位基因多态性的个体一定出现CYP2C19*2的等位基因多态性.结论:性别因素可能对CYP2C19酶的活性产生影响,应用同时经CYP2C9和CYP2C19代谢的药物时,需进行基因型测定.
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用PCR-SSP技术对MN血型系统基因分型
目的:用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP)技术对MN血型系统基因定型,观察其基因多态性.方法:采用2对DNA序列特异性引物扩增等位基因M和N,用扩增人类生长素基因的特异性引物作内对照,对103例随机供血者进行了基因分型,并与血清学所定表型结果比较.结果:103例随机供血者标本均获得了满意的基因分型结果,与血清学所定表型结果完全相符合.用基因直接计数法统计,M、N基因频率分别为0.4806和0.5194,P＞0.5.结论:PCR-SSP用于MN血型系统基因分型结果可靠,易操作,需检材量小,且不受限制,在输血医学、法医学、遗传学等领域有推广价值.
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血小板内皮细胞粘附因子-1的基因多态性及其抗原表达与冠心病的临床研究
目的本研究旨在探讨血小板内皮细胞粘附因子-1(PECAM-1)的基因多态性与冠心病有无相关性,与其抗原PECAM-1量的表达有无相关性,及其与冠心病相关的机制.方法将156例经临床诊断为冠心病并经冠脉造影证实的病人作为冠心病组,75例可疑冠心病但经冠脉造影排除的病例作为对照组;应用多聚酶链式反应(PCR)、限制性内切酶方法检测PCEAM-1基因的多态性,并应用酶联免疫吸附试验(ELISA)随机测定两组中80例病人的血中可溶性PECAM-1(sPECAM-1)抗原的量.结果①血小板内皮细胞粘附因子-1基因373G/C、1688A/G的基因型和等位基因分布在冠心病组和对照组中存在显著性差异(P＜0.05),冠心病组G373G、A1688A基因型明显高于对照组;②血中可溶性血小板内皮细胞粘附因子-1的浓度在冠心病组和对照组中也存在明显的差异(分别为56.9±16.2ng/ml;43.23±14.57ng/ml,P=0.018);③血小板内皮细胞粘附因子-1的不同基因型之间sPECAM-1的量有明显的差异.结论PECAM-1基因373G/C、1688A/G多态性与sPECAM-1抗原的血浆浓度具有相关性,并与冠心病的发病过程有关.
关键词： 冠心病 血小板内皮细胞粘附因子-1 基因多态性 -
亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与肿瘤的关系
目的:探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与肿瘤发生的相关性方法:以术后病理学确诊的152例癌症患者为病例组,以151名健康人为对照组,采用PCR-RFLP法检测MTHFD1基因G1958A多态性,用x2检验分析两组基因型频率及差异,用非条件logistic回归模型计算风险值,分析MTHFD1基因G]958A不同基因型患肿瘤的相对风险 结果:对照组GG、GA和AA基因型频率分别为60.3％、35.7％和4.0％,肿瘤组分别为57.9％ 、34.9％和7.2％ .肿瘤组的AA基因型和A等位基因频率均高于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05),两组间其他基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P＞0.05).AA突变纯合子患肿瘤的风险(OR)是GG野生纯合子的1.896倍(95％ CI 0.672 ～5.348) 结论:MTHFD1基因1958位点AA基因型增加了肿瘤发生的风险值,与肿瘤的发生有一定的相关性.
关键词： 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 基因多态性 肿瘤 -
OATP1B1基因多态性与口服阿托伐他汀钙片患者血清CK水平的关系研究
目的:探讨OATP1B1基因多态性与口服阿托伐他汀钙片患者血清中CK水平的关系研究.方法:采用实时荧光PCR方法对口服阿托伐他汀钙片的患者进行OATP1 B1基因分型并测定其血清中CK水平,分析其与健康人群血清CK水平的关系.结果:OATP1B1基因呈多态性分布,其中388A＞G突变频率为66.5％,521T＞C突变频率为6.7％,不同388位点基因型的患者血清CK与健康人群未见明显差异.结论:人群中OATP1B1基因呈多态性分布,其中不同388位点基因型的口服阿托伐他汀钙片人群与健康人群血清CK未见明显差异.
