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从肝论治强直性肌营养不良症116例
强直性肌营养不良症又名萎缩性肌强直,是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上除了表现为多组肌萎缩和肌强直外,尚有身体其他多系统受累,如晶状体、皮肤、内脏、内分泌和生殖系统等,本病呈缓慢进展,部分患者因肌萎缩和心、肺并发症而在40岁左右丧失工作能力.关于治疗,西药主要应用奎宁、普鲁卡因酰胺、苯妥英钠等药,对改善临床症状有一定疗效,但不能阻止病情发展,我们于1992~2002年对本病从肝论治,以补肝柔筋缓肌之法组方用药,治疗强直性肌营养不良症116例,收到满意的治疗效果.现报告如下.
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19号染色体相关性神经系统疾病
随着分子生物学及分子遗传学的进展,越来越多的疾病被证实与染色体异常相关,其中与19号染色体相关的全身各系统的疾病就有数十种之多.神经系统相关性疾病有家族偏瘫型偏头痛(FHM)、Alzheimer病(AD)、伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)、遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)、强直性肌营养不良症(DM)、脑淀粉样血管病(crebral amyloid angiopathy,CAA)等.现将其分子生物学及分子遗传学的研究进展分别介绍如下.
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中药治愈强直性肌营养不良症并发心包积液1例
报道治疗强直性肌营养不良症并发心包积液的验案.应用中医辨证结合辨病之法,采用滋阴平肝、清热和络、益气养血、化痰蠲饮法,结果心包积液完全吸收,肌肉强直、萎缩等症亦趋好转.
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强直性肌营养不良症临床与病理学特点
目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点.方法 回顾性分析25例DM患者的临床资料.结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁.慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%.主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩.DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位.DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩.DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常.其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型.结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史.临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩常见外,尚可伴其他多系统损害.EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值.肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大.基因检测可确诊.
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强直性肌营养不良症的临床与肌肉病理学特点
目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床及肌肉病理学的特点.方法 对6例DM患者的临床资料进行回顾性分析.结果 6例患者均呈慢性病程,以肌无力、肌强直和肌肉萎缩为主要表现,多伴有脱发、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害.肌电图检查结果 为肌源性损害,6例均可见肌强直电位发放.病理学检查见肌纤维核内移、核袋及核链现象,部分患者可见肌质块及肌纤维分布异常.结论 DM是一种以肌无力和肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病;特征性病理改变为肌纤维核内移、核链以及肌质块、肌纤维分布异常.
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儿童强直性肌营养不良症一家系3例报告
儿童强直性肌营养不良症甚少见,现报告一家系3例如下。1先证者男,12岁,因阵发性四肢活动障碍6年于2001年7月5日来本院就诊。患者近6年来出现起始运动时困难或运动中的动作忽然停止。缓慢活动后恢复正常,尤以上楼及骑车时明显。无肢体麻木及疼痛。患者系足月顺产。查体:神志清楚,口齿流利,智能正常,颅神经未见异常。四肢肌力、肌张力正常,无明显肌萎缩及肥大,无感觉障碍,腱反射(),叩击右肱二头肌、双侧股四头肌可见不典型肌球。查体过程中见运动障碍发作1次。患者头颅MRI及EEG均正常,血清钾、钠、氯、钙、磷、T3、T4、TSH、PT、KPTT均正常。血清肌酶学:AST、LDH、HBDH、CK均正常,CKMB 263 U/L(NV:0~25.0);EMG示四肢肌呈典型肌源性损害,可见肌强直电位发放;周围运动神经传导速度在正常范围。腓肠肌活检见肌纤维大小不等,有核内移,萎缩纤维散在分布不成组,血管未见异常,支持强直性肌营养不良的诊断。
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强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析
目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床与神经电生理特点.方法 回顾性分析21例经临床和神经电生理确诊的强直性肌营养不良症的临床资料和神经电生理改变.结果 21例患者共检测105块肌肉,肌强直放电发生率为100%,其中拇短展肌强直放电发生率91%,小指展肌发生率81%,胫前肌发生率57%,肱二头肌发生率24%,股内肌发生率19%.21例病人肌电图检测中,有14例出现肌源性损害,其中胫前肌10块,肱二头肌6块,股内肌4块,拇短展肌2块.结论 强直性肌营养不良症患者肢体远端肌强直放电检出率明显高于近端,同时进行上下肢的近端和远端肌肉的肌电图检查,对确诊DM具有重要的临床意义.
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强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析
目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法:收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复次数进行检测.结果:在2个DM家系中发现有1例亚临床症状患者,另5例临床患者均为慢性起病,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要表现,1例有斧状脸,1例合并白内障和糖尿病,3例合并有秃头,3例患者肌电图检查有肌强直放电和肌源性损害.4例患者的DMPK基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复次数均>50次.结论:强直性肌营养不良症具有遗传早现现象,基因分析可以确诊本病和明确亚临床患者,借遗传咨询和产前诊断可以避免此类患者的出生.
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广东地区大家系强直性肌营养不良症临床分析
目的探讨强直性肌营养不良症(DM)1家系的临床特点.方法对DM家系成员进行临床资料收集.结果检查出8名患者和14名可疑患者,有以神经系统为主的多系统异常和早现现象,但首发症状多种多样,临床表现差异大.结论该病易误诊、漏诊,应注意神经系统以外体征并进行全面检查以提高诊断水平.
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强直性肌营养不良症一家系八例
先证者(Ⅲ12) 男,39岁.31岁开始出现上楼费力,跑步困难,渐出现走路易跌倒,腰腿疼,用力握拳后放松困难;36岁时症状更明显,卧位时抬头困难,坐位时仰头费力,有时行动困难,全身均匀消瘦,进食有梗阻感,饮水返呛,说话发音含混不清,性功能减退.既往患乙型肝炎.
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中西医结合治疗强直性肌营养不良症1例
强直性肌营养不良症为肌肉遗传性疾病.本例通过中医辨证结合中药的现代药理知识,采用中药口服、电针及中药夹脊穴离子导入等综合治疗方法治疗后,快速改善了症状,且在中医治疗期间能继续保持较良好疗效.