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中国北方汉族人群HBV携带者和慢性乙肝患者TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性分析
目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联.方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR)方法对TNF-α基因启动子区5个位点,进行基因分型,用EPI和EH等软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异.结果 TNF-α基因-238GG基因型和-863CC基因型是HBV感染后个体发生乙型肝炎慢性化的易感因素(P=0.05,P＜0.01).5个位点组成的单倍型GGCCT在慢性肝炎组的频率显著低于无症状携带组(P＜0.05),单倍型GGCAT和GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于无症状携带组(P＜0.05).结论 TNF-α基因启动子区多态性可能是影响HBV感染结局的重要宿主遗传因素之一.
关键词： 乙型肝炎病毒 肿瘤坏死因子-α基因 单核苷酸多态性 -
诱导型一氧化氮合酶及肿瘤坏死因子-α基因多态与矽肺易感性
目的探讨诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与矿工矽肺易感性的关系.方法采用病例对照设计,以男性矽肺病人184例为病例组,111例无矽肺的男性接尘矿工为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测iNOS Ser608Leu和TNF-α-308位点的多态性.结果 iNOS Ser608Leu位点携带T等位基因(C/T或T/T)的个体患矽肺的危险性降低(OR=0.48,95%CI=0.29～0.80),且与矽肺期别相关(P＜0.01).在矽尘高暴露组中,T等位基因的保护作用明显(OR=0.43,95%CI=0.24～0.78).TNF-α-308基因多态与矽肺危险性之间无相关性(P＞0.05),但携带A等位基因(G/A或A/A基因型)的吸烟工人更易发生矽肺(OR=2.48,95%CI=1.16～5.32).结论iNOS基因16外显子C＞T突变可能是抵抗矽肺发生和发展的保护因素,TNF-α-308位点基因多态在矽肺发病的遗传易感因素中不起主要作用,但该多态性与吸烟有交互作用.
关键词： 矽肺 易感性 诱导型一氧化氮合酶基因 肿瘤坏死因子-α基因 -
肿瘤坏死因子-α基因与精神分裂症的关联研究
目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因rs1800629位点与精神分裂症及其临床特征的关系.方法:采用TaqMan探针SNP基因分型技术对稳定期精神分裂症患者(患者组)254例和健康对照者(正常对照组)339名TNF-α基因rs1800629位点进行分型;采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者组精神病性症状,分析比较rs1800629位点3种不同基因型间症状严重程度.结果:患者组与正常对照组TNF-α基因rs1800629位点基因型的观察值和期望值Hardy-Weinberg平衡吻合度良好(χ2=2.70,P=0.10;χ2=2.58,P=0.11);患者组与正常对照组在rs1800629位点基因型和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(χ2=3.16,P=0.21;χ2=3.44,P=0.06);携带A等位基因患者阳性症状分、阴性症状分、一般病理分及PANSS总分较不携带A等位基因患者更高(F=6.03,P=0.015;F=14.82,P=0.000;F=42.02,P=0.000;F=35.19,P=0.000).结论:TNF-α基因rs1800629位点可能与精神分裂症无关;但与疾病的严重程度有关.
关键词： 精神分裂症 肿瘤坏死因子-α基因 临床表型 关联分析 -
肿瘤坏死因子-α-308位点多态性与系统性红斑狼疮相关性的Meta分析
目的:研究肿瘤坏死因子(TNF)-α-308位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法:检索PubMed、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库,检索时间为1997年1月-2015年4月.按照纳入和排除标准收集TNF-α-308位点多态性与SLE易感性的相关性研究的文献,并对其进行质量评价,用RevMan5.0软件进行Meta分析.结果:共纳入24篇文献,共有SLE患者4104例,健康对照5580例.对总体人群进行Meta分析,发现等位基因A与SLE相关[OR=1.68,95％CI(1.36,2.07),P＜0.01];将人群按地域分层,发现TNF-α-308 A等位基因与欧洲人群[OR=2.08,95％CI(1.59,2.71),P＜0.001],亚洲人群[OR=1.44,95％CI(1.04,2.01),P=0.03]SLE易感性相关.结论:欧洲人群和亚洲人群中TNF-α-308位点多态性可能与SLE易感性有关.
关键词： 肿瘤坏死因子-α基因 红斑狼疮 系统性 基因多态性 Meta分析 -
脂肪组织中TNF-α基因表达与神经肽Y Y5受体反义基因减肥降脂作用关系的研究
目的:探讨脂肪组织中TNF-α基因表达与神经肽Y(NPY)Y5受体反义基因减肥降脂作用的关系.方法:建立高营养饮食诱导的肥胖大鼠模型,侧脑室插管后注射NPY Y5受体反义、错义寡核苷酸或生理盐水,观察肥胖大鼠腹腔内脂肪组织湿重与血脂的变化,采用RT-PCR技术检测腹膜后脂肪组织中TNF-a基因的表达水平.结果:①高营养饮食诱导下,肥胖大鼠腹腔内脂肪组织湿重与血脂水平均明显高于正常大鼠,腹膜后脂肪组织中TNF-a基因的表达水平则显著高于正常大鼠;②NPYY5受体反义寡核苷酸干预后,肥胖大鼠腹腔内脂肪组织湿重与血脂水平均明显降低,腹膜后脂肪组织中TNF-α基因的表达水平则显著低于肥胖对照大鼠.结论:侧脑室注射NPY Y5受体反义寡核苷酸可显著降低肥胖大鼠的体脂、血脂,其机制可能与腹膜后脂肪组织TNF-α基因的表达下调有关.
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肿瘤坏死因子-α基因多态性与中国汉族人群乙肝病毒感染的相关性研究
目的 探讨中国汉族人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因单核苷酸多态性(rs1800629和rs361525)与乙型肝炎病毒(HBv)感染的相关性.方法 用TaqMan探针对纳入的1 097例样本进行TNF-α、rs1800629和rs361525位点多态性检测,血样本包括429例慢性HBV感染者(CH组)、429例乙肝感染后自发清除者(SR组)及239例健康对照者(HC组).结果 ①CH组与SR组比较,rs1800629 GA基因型与G等位基因与感染后病毒的自发清除有关[基因型:(OR)=0.369,P=0.000;等位基因:(OR)=2.210,P=0.000;显性模型(GG vs GA+AA):(OR)=0.536,P=0.000].②CH组与SR组比较,SNP rs361525 GA基因型或A等位基因与感染后病毒的自发清除密切相关[基因型:(OR)=0.288,P=0.000;等位基因:(O^R)=0.549,P=0.000;显性模型(GG vsGA+AA):(OR)=0.634,P=0.000].结论 TNF-α基因多态性与中国汉族人群HBV病毒感染后的自发清除密切相关.
关键词： 乙型肝炎 单核苷酸多态性 肿瘤坏死因子-α基因
