首页 > 文献资料
-
人脸识别技术的医学诊断应用的发展与现状
同种疾病导致的患者面部改变或先天畸形具有相似性,对于疾病的筛查和诊断具有提示意义.近十余年来,人脸识别技术已初步用于内分泌疾病如肢端肥大症、库欣综合征以及遗传综合征,如唐氏综合征和德朗热综合征等的诊断,其识别正确率不低于甚至在有些报道中高于临床工作者的经验性诊断,并且对内分泌疾病早期患者的面部识别更具有价值.该技术有望应用于内分泌疾病及遗传综合征的筛查、缩短疾病诊断延迟期和帮助内分泌疾病进行分期.
-
遗传综合征与主动脉瘤及夹层的关系
多种单基因疾病可引起血管相关疾病,如马方(Marfan)综合征、先天性结缔组织发育不全(Ehlers-Danlos)综合征血管型,主动脉瘤( Loeys-Dietz)综合征,先天性卵巢发育不全(Turner)综合征和家族性主动脉瘤及夹层.本综述归纳了与主动脉疾病相关的5种遗传综合征,以期对遗传综合征及相关并发症的预防和治疗有帮助.
-
David Ⅰ与Bentall手术行急性Stanford A型主动脉夹层根部重建的近期疗效比较
目的 比较应用保留主动脉瓣的主动脉根部再植术(David Ⅰ手术)与主动脉根部复合替换术(Bentall术)两种不同手术方法行急性Stanford A型主动脉夹层根部重建的近期疗效.方法 回顾性分析2012年10月至2014年3月,65例因主动脉夹层破口累及Valsalva窦部和/或病因为遗传综合征而接受急诊手术治疗的急性Stanford A型主动脉夹层患者临床资料,男42例,女23例;34例采用David Ⅰ手术、31例行Bentall手术进行主动脉根部重建比较两组围手术期相关指标、术后近期心功能恢复情况以及术后近期生存情况.结果 全部患者无手术死亡,两组住院死亡分别占8.8％和9.7％(P＞0.05),术后并发症发生率分别为25.4％和27.9％ (P＞0.05),组间差异均无统计学意义 全部患者均同期行主动脉弓替换及降主动脉支架象鼻手术.David Ⅰ组主动脉阻断时间较Bentall组长[(149 ±23) min对(124 ±21) min,P＜0.05],但两组体外循环时间[(186±77) min对(193 ±89) min,P＞0.05]和手术时间[(341±137) min对(378±174) min,P＞0.05]差异无统计学意义.与Bentall组相比,David Ⅰ组输血量显著减少[(1 180±490) ml对(1 790 ±560) ml,P＜0.05] 所有患者随访(17.6±5.4)个月,David Ⅰ组术后6个月主动脉瓣反流程度为0.6±0.4,1例遗传综合征患者因腹主动脉瘤破裂于术后18个月死亡;Bentall组1例术后9个月因颅内出血死亡,1例术后13个月因感染导致主动脉假性动脉瘤破裂死亡.随访至今,两组生存患者CTA复查均未见吻合口似性动脉瘤形成Bentall组2例心功能(NYHA)Ⅱ级,其余患者心功能均恢复到Ⅰ级.结论 与 Bentall手术相比,David Ⅰ手术是一种安全、有效的急性A型主动脉夹层根部重建方式,围术期及早期疗效良好,中远期疗效尚待进一步随访.
-
母体血清甲胎蛋白联合超声在产前诊断中的临床应用
目的 探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值.方法 回顾性分析中孕期(15～20+6周)血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果.结果 1405例血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇中,超声检出神经管缺陷37例,其中露脑畸形2例、无脑儿5例、脊柱裂14例、脑膜脑膨出16例.检出遗传综合征12例,其中肢体-体壁综合征5例、VATER联合征3例、Cantrell五联征2例、Meckel-Gruber综合征2例.其他畸形例47例,包括心脏畸形2例、腹壁裂5例、脐膨出6例、死胎13例.胎儿附属物异常中,胎盘厚12例、羊水少12例.结论 利用孕妇血清AFP水平测定结合胎儿超声检查是中孕期胎儿神经管缺陷及合并脊柱裂或腹壁裂的遗传综合征等异常产前筛查、产前诊断的首选方法,能为临床遗传咨询及孕期管理提供科学依据.是减少出生缺陷发生的有效手段之一.
-
肾细胞癌相关遗传性综合征
肾细胞癌是泌尿外科常见肿瘤，从遗传学角度可分为散发性肾细胞癌和遗传性肾细胞癌，有遗传基础的肾细胞癌占所有肾细胞癌的5％［1］。遗传性肾细胞癌多并发全身其他组织脏器良性病变或恶性肿瘤，故称为肾细胞癌相关遗传综合征，各种肾细胞癌相关遗传性综合征均具有不同的突变基因、临床表现及病理类型。以往对肾细胞癌相关遗传性综合征的描述主要基于临床观察，如疾病的外在表现和家族遗传特点；近年来家系研究和分子遗传学进展为了解肾细胞癌相关遗传性综合征的发病机制提供了分子途径学说，也为散发性肾细胞癌的发生提出了新的见解［2-3］。本文对肾细胞癌相关遗传性综合征所涉及的基因突变与临床特征进行综述，以期为肾细胞癌早期诊断、治疗提供参考。
-
嗜铬细胞瘤／副神经节瘤基因突变相关遗传综合征
嗜铬细胞瘤／副神经节瘤（ pheochromocytoma／paraganglioma ， PCC／PGL）约占高血压人群的0.2％～0.6％，在交感神经系统肿瘤中所占比例约为7％。嗜铬细胞瘤曾有“10％肿瘤”之称，即“10％在肾上腺外，10％在儿童时期发病，10％为家族性，10％为双侧，10％多发，10％可能术后复发，10％为恶性，10％属于意外发现，10％为功能静止性”。随着报道例数越来越多，研究愈加深入，10％的规律已不复存在。一组693例患者的报道中约69％有PCC ，交感和副交感PGL分别为15％和22％，且多数为良性；有远处转移恶性PCC为5％～13％，恶性交感和副交感PGL分别为15％～23％和2％～20％［1］。常见的转移部位是骨、肝和肺组织，虽然一些组织学或基因表达特征可能暗示是恶性肿瘤，但恶性肿瘤仍无法准确预测。恶性PCC／PGL预后较差，5年死亡率＞50％［2］。目前尚无有效的治疗方法，手术、核素治疗、化疗和放疗只能给部分患者带来益处。
