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CHD7对发育和疾病的表观遗传调控研究进展
染色质重塑是指染色质通过其结构的动态变化影响基因组DNA的可接近性,进而影响DNA复制、转录、修复和重组的过程,属于表观遗传调控.染色质域解旋酶DNA结合蛋白7(CHD7)是一种ATP依赖的染色质重塑酶,能够调控发育过程中多种重要转录因子,广泛参与众多生理过程.本文对CHD7在发育和疾病当中的表观遗传调控作用进行简要概述.
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CHARGE综合征研究进展
CHARGE综合征是一类累及多器官的罕见先天性缺陷,其表现具有高度多样性.诊断主要依靠临床表现,多学科间协作可以优化治疗方案,提高患者的生活质量.该文就CHARGE综合征的临床特征与诊断、发病机制与遗传学研究和临床治疗及预后进行综述,对全面了解综合征有一定意义.
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外显子捕获-高通量测序技术用于法洛四联症胎儿遗传学检测
目的 用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术寻找法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)胎儿可能存在的遗传学致病性证据,并探讨其在产前分子遗传学诊断中的价值.方法 选择经超声心动图发现且G显带和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)分析结果均正常的9例TOF胎儿作为研究对象,以63个人类已知的先天性心脏病致病基因作为检测靶点制作捕获芯片,用EC-HTS技术进行检测,数据经过Calling、数据库比对、软件分析得到终病理性突变位点;并用Sanger测序对其进行验证.结果 在9例胎儿中共检测到单核苷酸多态性(SNP)位点732个,结果经过生物信息学分析得到致病性突变位点3个:CITED2c.574_579 del AGCGGC(p.S192_G193de1纯合突变,CHD7c.2550_2554 del GAGAA(p.K850Nfs*6)杂合突变,NOTCH2 c.4918T＞C(p.F1640L)杂合突变.Sanger测序结果验证了这3个突变位点的真实存在,父母溯源检测发现这3个点突变均为新发突变.结论 用靶向性EC-HTS技术发现了3例TOF胎儿存在病理性基因突变,可能为其致病的遗传学病因.
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外显子捕获测序技术用于室间隔缺损胎儿遗传学病因检测
目的：：探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损( VSD)胎儿遗传学病因的可行性。方法：选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因组杂交( aCGH )和G显带检测结果均正常的19例胎儿作为研究对象；将已知的63个人类先心病致病基因作为检测靶点制作成捕获芯片,对各个样本DNA进行外显子捕获后高通量测序,数据经过滤、数据库比对、生物学软件分析得到终病理性突变位点；病理性突变位点用Sanger测序验证。结果：19例VSD胎儿中共检测到1540个基因突变位点,数据库比对、生物信息学分析后得到8个病理性突变位点：JAG1 c.1078T>G(p. C360G),CHD7 c.6718G>T (p. D2240Y),NOTCH2c.6131G>A(p. R2044H),MYH7 c.77C>T(p. A26V),ZFPM2 c.2107A>C(p. M703L),CHD7 c.7198C>T(p. R2400W),HAND2 c.341G>A(p. S114N), MLL2 c.1214012168delGGCCGTTAGCAATAGGAACTACCCCTGAG(p. G4047Vfs*5),其中MYH7、ZFPM2两个突变点为已报道突变,其余6例未见报道。8个突变位点的Sanger测序结果与高通量测序结果一致。父母溯源分析均为新发突变。结论：外显子捕获芯片用于VSD胎儿遗传学检测可提高阳性检出率,具有较好的临床应用价值。
