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中国牡丹江地区献血人群HPA基因分布特征的研究及数据库的建立
本研究旨在探讨中国牡丹江地区献血人群HPA基因及其多态性分布特征,判断HPA抗原不配合比率,确定有临床意义的抗原系统,建立已知HPA基因型血小板献血者数据库.采用PCR- SSP方法对154名无血缘关系的献血者做HPA基因分型,计算基因频率与基因型频率,并与国内外不同人群进行比较.结果表明,154名健康、无血缘关系的献血者均表达出HPA-a基因中的1a -17a基因；仅表达HPA-b基因中的1b、2b、3b、5b、6b和15b,未表达HPA4b、7b -14b、16b和17b；在基因型中主要以aa纯合子表达为多,具有高杂合度的为HPA15,其次为HPA3.HPA基因组合型有23种组合型,其中5种频率＞10％,其余18种频率＜8％,经x2检验验证本地区HPA基因频率分布符合Hardy-Weinberg遗传定律.结论:本研究已确立牡丹江地区154人的HPA血型分布遗传特征,与其他地区和国家相比具有本地区人群特点,由此建立了牡丹江地区已知HPA基因型的血小板供者数据库,可为临床血小板输注无效者提供相匹配的供者,在临床上具有重要的免疫学意义.
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献血者血小板1-16抗原基因遗传多态性分析及已知HPA型供者数据库的建立
本研究的目的是分析人类血小板抗原(human platelet antigen,HPA)基因多态性,根据分布频率来判断HPA抗原不配合比率以及抗体产生的机会,确定有临床意义的血小板抗原系统,并建立邯郸地区血小板基因频率数据库和供者库.采用SSP-PCR方法对邯郸地区148名随机献血者进行HPA1-16抗原32个等位基因的检测分析,并与不同人群的分布频率进行比较.结果表明:每个样本均检测到HPA-1a、2a、4a-14a、16a基因;HPA-4a、7a-14a、16a呈现单态性,未检测出相应的等位基因HPA-b;对于HPA-1、-2、-5、-6主要以a/a纯合子为多,a/a基因型频率分别是0.9595、0.8108、0.9865、0.9797,没有b/b纯合子出现.在HPA1-16中,具有高杂合度的是HPA-15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.2230、0.5270、0.2500;HPA-3在其次,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.3851、0.5135、0.1014.经x2检验,结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.邯郸地区随机献血者HPA1-5系统基因频率与石家庄地区相似(P＞0.05);与我国台湾人群进行HPA1-13、HPA-15的比较,HPA-1、-2、-6具有明显的不同(P＜0.05),其它相似(P＞0.05);与韩国人群进行HPA1-8的比较,除HPA-3具有明显不同外(P＜0.05),其余均相似(P＞0.05);与美国黑人进行HPA1-5的比较,HPA-1、-2、-5具有明显的差异(P＜0.05);与英国人进行HPA1-11的比较,HPA-1、-5具有明显的不同(P＜0.05).结论:北方地区中国人群HPA-2、-3、5、-15系统具有多态性,且HPA抗原分布不配合比率较高,这必然造成免疫暴露的机会增加,提示在临床上可能具有重要的免疫学意义.同时,在此次研究数据的基础上建立了邯郸地区血小板基因频率数据库和血小板已知型供者库.
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HPA1-6,15基因遗传多态性在血小板输注中的应用研究
目的:调查浙江地区人群HPA系统遗传多态性特点,探讨临床血小板输注中HPA配型输注的应用效果.方法:采用PCR-SSP方法对400例献血员及54例血小板抗体筛检阳性患者进行血小板抗原HPA1-6,15系统基因分型,对54例患者进行分组血小板输注治疗效果分析.结果:血小板抗原HPA1-6,15系统中HPA-3的b基因频率0.51,系统b基因高,HPA-15的杂合度0.33,系统杂合度高,其余系统均以aa纯合子基因分型占绝对优势,超过90％.血小板HPA配型输注组CCI、PPR均明显优于ABO随机输注组.结论:在血小板临床输注治疗中应用HPA配型血小板可防止输注无效的发生率,从而有效提高血小板输注疗效和安全性,值得推广和应用.
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乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群HPA-1-17基因多态性分析
目的 分析乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群HPA 1-17系统基因多态性分布特点.方法 采用PCR-SSP对乌鲁木齐地区无血缘关系的哈萨克族献血人群100例血液标本进行HPA1-17系统基因分型,计算基因型频率和基因频率.结果 哈萨克族献血人群HPA的基因频率分别为:HPA-1a0.995、-1b0.005、-2a0.95、-2b 0.05、-3a 0.52、-3b 0.48、-4a 0.995、-4b 0.005、-5a0.99、-5b 0.01、-6a 0.99、-6b 0.01、-15a0.475、-15b 0.525;HPA-3和15系统表现出较高的杂合度,其中3a/3a、3a/3b、3b/3b基因型频率分别为0.3、0.44、0.26;15a/15a、15a/15b、15b/15b基因型频率分别为0.21、0.53、0.26;HPA-7-14、16、17系统只检出a基因,呈单特异性.结论 乌鲁木齐地区哈萨克族HPA基因分布具有自身特点,数据分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,其中HPA-3和HPA-15抗原不配合率较高.
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乌鲁木齐地区无偿献血者HPA1～17基因多态性分析
目的 分析乌鲁木齐地区献血者HPA1 ～17基因多态性.方法 采用PCR-SSP方法对605名无血缘关系的无偿献血者进行HPA1～17系统基因分型,计算基因频率与基因型频率,并与不同人群进行比较分析.结果 每份标本均表达出HPA-a基因的1a～17a基因;仅表达HPA-b基因中的1b～6b和15b;HPA7a ～14a、16a、17a呈单态性;对于HPA-1、-2、4、-5、石主要以aa纯合子表达为多;在HPA1～17中,具有高杂合度的是HPA-15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.2760、0.5438、0.1802,其次是HPA-3,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.3471、0.4760、0.1769.经x2检验,结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.结论 乌鲁木齐地区HPA基因分布具有自身特点,其中HPA-15和HPA-3抗原不配合率较高.同时在此次研究数据的基础上建立了乌鲁木齐地区已知HPA基因型血小板供者数据库.
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HPA和HLA已知型的血小板供者库建立及应用
目的 开展血小板同型或配合性输注是预防和治疗免疫性血小板输注无效(PTR)的良策.为此建立一定规模的HPA和HLA已知型血小板资料库,为临床提供匹配的单采血小板,是血小板输注安全有效的保障.方法 对所有供者库单采血小板进行ABO、HLA-A、B及HPA1-6,15基因分型.根据ABO、HPA同型和HLA同型或HLA交叉反应组相同(CREG)配型策略,编制数据库软件,建立上海市单采血小板供者资料库.结果 上海市血小板供者库至今已接受80人/次患者查询,共有78名患者找到合适的供者.HPA和HLA的CREG相同配合率为97.5％.其中50名患者接受了单采血小板的同型(或配合型)输注,47名输注有效(24 h血小板回收率＞20％).其中更有15名患者同型输注疗效明显,24 h回收率＞80％.结论 建立血小板供者HPA和HLA Ⅰ类抗原基因分型资料库,为患者提供HLA和HPA、ABO匹配的单采血小板,可以降低PTR的发生率,是解决免疫性PTR的根本手段.
