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神经肌肉病运动功能评估量表的应用进展
神经肌肉病(NMD)是一组以运动功能障碍为主要临床特征的遗传性和获得性疾病.尚无统一的标准化运动功能评估工具.在应用较广泛的评估工具中,运动功能测试适用于所有NMD,北极星移动评估量表和上肢功能测试适用于杜氏肌营养不良症,汉默史密斯功能运动量表、费城儿童医院神经肌肉疾病评估量表和上肢模块测试适用于脊髓性肌萎缩症.
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他汀类药物相关神经肌肉病的研究进展
近年来,他汀类药物相关神经肌肉病已引起临床医师的广泛关注.本文对他汀类药物相关神经肌肉病的发病率、发病机制、易感因素、管理措施等几个方面给予综述.
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案例教学在神经肌肉病授课中的应用
神经肌肉病是神经病学教学和临床实践的难点之一。设置1例格林巴利综合征和1例进行性肌营养不良典型病例实施教学，并进行教学效果评价。结果可见，案例教学有利于激发学生的学习兴趣，培养其良好的临床思维，达到教学大纲要求，值得在临床实践教学中完善与推广。
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中医“脾主肌肉”与线粒体功能的相关性探析
中医学认为“脾主肌肉”，人体一身的肌肉都依赖于脾胃运化的水谷精微和津液的濡养，现代医学中线粒体的能量代谢与脾密切相关。现结合有关神经肌肉病与线粒体功能相关性的临床与实验研究结果，从生理、病理及治疗三方面，探讨中医“脾主肌肉”与线粒体功能的相关性，从而揭示中医药从脾论治重症肌无力等神经肌肉病的作用机制。
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血清FGF-21标记物在线粒体疾病的应用价值及临床意义
目的：探讨血清 FGF-21标记物对线粒体疾病早期诊断价值。方法收集2009年9月至2013年10月间16例线粒体疾病患者，31例非线粒体疾病患者（疾病对照组），41例正常成人（正常对照组），比较血清 FGF-21、乳酸盐、肌酸激酶及乳酸盐丙酮酸盐，明确血清 FGF-21是诊断线粒体疾病有效及可靠性的生物标记物，通过统计学分析血清 FGF-21标记物诊断线粒体疾病的敏感性、优势比及可靠性。结果在线粒体疾病血清 FGF-21浓度明显增高，所有实验组血清 FGF-21明显表达不同，与其他生物标记物比较显示血清 FGF-21具有显著的诊断优势比（45．7，P＜0．0001），根据敏感性和 ROC曲线分析，血清 FGF-21是检测诊断线粒体疾病好指标。控制潜在因素对血清 FGF-21影响，采用多变量逻辑回归分析，发现仅有血清 FGF-21能够预测评估线粒体疾病。结论研究显示血清 FGF-21是检测诊断线粒体疾病敏感标记物，表明血清 FGF-21与乳酸盐、肌酸激酶及乳酸盐丙酮酸盐比较，显示血清 FGF-21是检测诊断线粒体疾病好的指标。
关键词： 血清 FGF-2 1 线粒体疾病 神经肌肉病 生物标记物 ROC曲线 -
以呼吸系统表现为首发或主要表现的单基因遗传性神经肌肉病
神经肌肉病会由于肌肉或支配肌肉的神经异常而出现呼吸系统并发症,如反复呼吸道感染、急/慢性呼吸功能不全,或睡眠呼吸障碍等.单基因突变所致的遗传性神经肌肉病往往起病早、病情重,可能在出现典型的神经系统表现之前即有呼吸系统的相关表现而于呼吸科反复就诊或住院治疗,如脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型、SEPN1相关肌病等.在临床中需要评估神经肌肉病的呼吸系统受累情况,也可以通过胸片、血气分析、肺功能、睡眠监测等检查发现可能存在的神经肌肉病,并进一步检查确诊.
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氯胺酮中毒性神经肌肉损害1例
氯胺酮(ketamine)是一种分离性麻醉药,自20世纪70年代初起用于临床,可作为神经痛的镇痛药物.但自20世纪90年代后期以来该药在全球范围内被滥用,俗称"K粉".
