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显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病
显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) 是1993 年Tournier-Lasserve等人提出的一个新的脑血管病诊断名称[1],用于取代1977年Sourander[2、3]以及其他作者报道的遗传性多发性脑梗死性痴呆和此后其他研究者提出的慢性家族性血管性脑病、家族性皮层下痴呆伴动脉性白质脑病、家族性疾病伴皮层下缺血发作和白质脑病以及家族性Binswanger病.此病具有显性遗传的特点,临床表现为偏头痛、中年出现反复发作性脑梗死导致假性球麻痹以及痴呆.核磁共振检查显示,脑深部白质和灰质核团出现小的腔隙性梗死和白质脑病.病理检查证实,在脑深部出现许多小的腔隙性梗死、广泛的白质脱髓鞘以及全身性的小动脉病.在电子显微镜下可以发现,疾病特征性的颗粒状致密沉积物出现在血管平滑肌细胞的表面.致病基因位于19q12的NOTCH3.
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CADASIL的研究进展以及我们存在的问题
显性遗传性脑血管病伴皮层下梗塞和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是1993年Tournier-Lasserve等人提出的一个新的脑血管病诊断名称,用于取代1977年Sourander以及其他作者报道的遗传性多发性脑梗塞性痴呆.
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显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种由位于19号染色体的notch3基因突变引起的遗传性为特点的系统性小动脉肌病,其临床特点如下.
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西洛他唑治疗CADASIL临床研究
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种由第19号染色体上的NOTCH3基因突变引起显性遗传性脑血管病.目前国内外尚无有效的治疗方法,本文选择两确诊CADASIL家系,两位先证者试服用西洛他唑治疗,观察其临床疗效.
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伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病
伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)是指一种非动脉硬化性、 非淀粉样血管病性的常染色体显性遗传性脑血管病.