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SCN9A基因多态性与肺癌疼痛发生及 阿片镇痛剂量的相关性
目的:探讨SCN9A基因多态性与肺癌病人疼痛发生之间的相关性,同时分析其与阿片类药物镇痛剂量间的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测246例肺癌病人和106例对照者的SCN9A-rs6746030位点基因分型.对影响肺癌疼痛发生的混杂因素进行单因素分析及多因素logistic回归分析.采用Mann-Whitney检验比较不同基因型间阿片类药物用量的差异.结果:(1)疼痛组、无痛组和对照组的rs6746030等位基因(G/A)频率分别为0.83/0.17、0.94/0.06和0.95/0.05,无痛组和对照组基因分型无统计学差异;(2)疼痛组与无痛组相比,基因型GA/AA为肺癌疼痛发生的独立危险因素(P<0.001,OR=3.695,95％CI=1.883-7.253);Ⅲ-Ⅳ期肺癌病人的疼痛发生风险显著增高(P=0.009,OR=2.339,95％CI=1.235-4.431);(3)中、重度疼痛组病人不同基因型间24 h阿片类药物用量无统计学差异.结论:尚不认为SCN9A-rs6746030多态性影响肺癌疼痛病人阿片类药物的镇痛剂量,但基因型GA/AA可能是影响肺癌病人疼痛发生的独立危险因素之一.
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SCN9A基因多态性与妇科腹腔镜手术罗哌卡因局部浸润镇痛效果的相关性研究
目的 探讨SCN9A基因多态性与妇科腹腔镜手术患者罗哌卡因局部浸润镇痛效果的相关性.方法 选择择期行妇科腹腔镜手术患者200例,采用随机、对照和双盲的研究方法将患者分为两组,分别在手术切皮前5 min在切口部位局部浸润0.75％罗哌卡因12ml(R组)和等量生理盐水(C组),术中均采用TCI丙泊酚血浆靶浓度3μg/ml,瑞芬太尼血浆靶浓度3 ng/ml,吸入七氟醚维持麻醉.CO2气腹压维持在≤12 mm Hg.记录术后切口部位VAS疼痛评分.抽取外周静脉血2ml提取DNA,应用PCR技术结合DNA直接测序方法分析患者SCN9A基因型.结果 SCN9A基因第15号外显子2794(A/C)基因突变与术后疼痛无明显相关;SCN9A基因第18号外显子3448(C/T)基因突变与术后疼痛存在相关性(P＜0.05).结论 SCN9A基因第18号外显子3448(C/T)的杂合突变与术后疼痛的发生具有相关性,但对罗哌卡因的疼痛效果无明显影响.
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谷氨酸钠对 PC12细胞钠离子通道蛋白1．7表达的影响
目的：研究不同浓度谷氨酸钠刺激对PC12细胞钠离子通道蛋白1．7（Nav1．7）表达的影响。方法：PC12细胞解冻后，胰蛋白酶消化传代培养，对照组为普通培养基，实验组分别用终浓度为5、10、20、40 nmol/L的谷氨酸钠刺激PC12细胞14 h。14 h后收集细胞，通过免疫荧光、RT-PCR、Western-blot等方法检测Nav1．7和SCN9A mR-NA表达量的变化。结果：各组PC12细胞RT-PCR、免疫荧光、Western-blot结果比较，差异均有统计学意义（ F＝11．821、61．871、23．274，P均＜0．001）；且除RT-PCR结果5 nmol/L谷氨酸钠刺激组与对照组相比外，其余各谷氨酸钠刺激组与对照组相比均升高（P均＜0．05）。结论：PC12细胞Nav1．7的表达与疼痛有关。
关键词： PC12细胞 谷氨酸钠 钠离子通道蛋白1.7 SCN9A基因 -
钠离子通道SCN9A基因与帕金森病疼痛的相关性研究
目的 检测钠离子通道SCN9A基因第15、18、26外显子的变异,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.方法 收集2008年3月至2011年1月就诊的原发性帕金森病(primary Parkinson's disease,PD)患者101例、中老年健康志愿者104名,用PCR及直接测序法检测SCN9A基因上述外显子的变异.100例PD患者接受了简化McGill疼痛量表评估.统计SCN9A基因变异位点的基因型和等位基因频率,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.结果 在101例PD患者中,100例获得了疼痛资料,57％伴有疼痛,其中男性占43.86％,女性占56.14％.按Chaudhuri分类,表现为骨骼肌疼痛者占10.52％,根性痛者占10.52％,肌张力障碍痛者占54.38％,不能静坐或坐立不安导致的疼痛者占14.04％,肌张力障碍痛加根性疼痛者占5.26％,骨骼肌疼痛加头痛者占1.75％,关节痛者占3.50％.检测出2种SCN9A基因的错义突变:2794A/C(0.941/0.059) (rs12478318) (M932L)和3448C/T(0.988/0.012)(rs6746030)(R1150W).PD伴疼痛组2794A/C野生型频率较高,但无统计学意义.3448C/T杂合型变异共5例,仅见于PD伴疼痛患者中,未发现纯合型变异.结论 PD患者疼痛患病率高于文献报道,男女比例相近,其中肌张力障碍性疼痛占多数.SCN9A基因的3448C/T错义突变可能与帕金森病疼痛的发病有关.
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原发性红斑肢痛症SCN9A基因突变研究
目的 鉴定一重型原发性红斑肢痛症家系SCN9A基因的突变情况.方法 收集家系临床资料,提取家系及健康对照者外周血DNA,PCR扩增SCN9A基因全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 发现先证者SCN9A基因9号外撇子存在c.1185C→G杂合突变,引起N395K氨基酸改变.先证者的健康母亲和50例无血缘关系的健康对照者中未见此突变.结论 SCN9A基因的这种错义突变是引起患者临床表型的特异突变.
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原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点
目的 研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点.方法 提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变.结果 在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基酸改变为N395K,两个散发病例SCN9A基因突变均为T2543C,对应氨基酸改变为1848T;这两个突变位点在既往文献中均有报道.结论 SCN9A基因N395K和1848T突变为该家系和散发患者出现临床症状的原因,推测L858,1848和N395可能为该基因的突变热点.
