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崔公让治疗原发性红斑肢痛症伴感染典型医案一则
崔公让教授为首届全国名中医,临床经验十分丰富,尤擅治脉管疾病,其根据临证50余年诊治脉管疾病的经验,对原发性红斑肢痛症有充足的认识和治疗方法,认为原发性红斑肢痛症的主要病机是湿热瘀阻,治疗以清热利湿、活血化瘀为主,配合中药冷敷,临床上取得较为满意的效果,笔者有幸侍诊崔师,现列举崔师治愈此病典型医案一则,以示一斑.
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原发性红斑肢痛症一家系的临床与SCN9A基因突变
原发性红斑肢痛症(primary erythermalgia)是一种少见的自主神经疾病,多在儿童及青春期起病,以肢体远端血管极度扩张、皮肤肿胀以及剧烈的肢端灼痛为主要临床特征.原发性红斑肢痛症的病因和发病机制至今尚不清楚,近年来的研究表明,遗传因素在原发性红斑肢痛症的发病中占重要地位,多呈常染色体显性遗传.现已证实编码电压门控钠通道α亚单位的SCN9A基因(sodium channel, voltage-gated, type Ⅸ,SCN9A)是原发性红斑肢痛症致病基因[1].我们2005年1月在湖南发现了1个原发性红斑肢痛症大家系,共6代98人,对本例大家系临床特点和先证者SCN9A基因突变进行了分析.
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一种离子通道病显示疼痛根源
2004年从一种痛性皮肤病"原发性红斑肢痛症"病人中发现一种钠通道Navl.7有基因突变.同年,又发现该基因缺失可引起先天性无痛症.这些发现为疼痛的治疗开辟了一个全新的前景:研发不成瘾的强效镇痛药有可能成为现实.
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电压门控钠离子通道相关基因突变致神经系统病变的研究进展
电压门控钠通道是神经元启动和传播动作电位的根源,通过其快速的开放和关闭改变膜电位.当编码离子通道亚单位的基因发生突变或者表达异常,或体内出现针对通道的病理性内源物质时,通道的功能出现不同程度的削减或增强,从而导致机体整体生理功能的紊乱,导致某些先天性和后天获得性疾病.电压门控钠离子通道是离子通道的一种,其相关基因的出现异常导致的神经系统疾病主要见于癫痫、家族性偏头痛、周期性麻痹、原发性红斑肢痛症.
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原发性红斑肢痛症二个家系基因突变的研究
原发性红斑肢痛症是一种少见的先天性常染色体显性遗传病.致病基因于2003年首次被定位于2号染色体2q24.3的SCN9A基因~[1].我们在临床工作巾收集到两个原发性红斑肢痛症家系,并对其致病基因进行研究.
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原发性红斑肢痛症致病基因研究进展
原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A.近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性.同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径.
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红斑肢痛症治验举隅
红斑肢痛症(rythromelalgia)是一种少见的血管性皮肤病,病因不明,可为原发性,也可继发于其他疾病.原发性患者多在儿童期发病.传统的治疗效果不佳,病情一般会伴随患者终身.近有报道北京某遗传性皮肤课题组证明,原发性红斑肢痛症是由基因缺陷所导致.
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原发性红斑肢痛症合并强直性脊柱炎1例报告
1 病例报告患者,男,42岁.1998年2月第2次住院.主诉:反复双足疼痛9年余,下腰背疼痛6年,加重伴足趾发绀2月余.1988年12月始,无明显诱因出现双足跟疼痛,痛如刀割,晚间尤甚;局部微热无红肿,如此持续3~4个月,次年天气转暖后自动消失.后每年冬天气温降至12℃以下病症复发.1990年冬季发病累及趾关节-红肿热痛,次年转暖后缓解.1991年底上症反复同时又出现腰骶部疼痛,痛甚卧床,伴胸锁、肋骨疼痛,次年春季,足痛消失,但腰背疼痛不减,时有反复、加重.1997年发病时至我院就诊,CT示双骶髂关节间隙轻度狭窄,关节面有不同程度骨质增生,关节面欠光滑,未见骨质破坏,诊断双侧骶髂关节炎;B超血流静脉图示双侧下肢深静脉及浅静脉血流未见异常.
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原发性红斑肢痛症SCN9A基因突变研究
目的 鉴定一重型原发性红斑肢痛症家系SCN9A基因的突变情况.方法 收集家系临床资料,提取家系及健康对照者外周血DNA,PCR扩增SCN9A基因全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 发现先证者SCN9A基因9号外撇子存在c.1185C→G杂合突变,引起N395K氨基酸改变.先证者的健康母亲和50例无血缘关系的健康对照者中未见此突变.结论 SCN9A基因的这种错义突变是引起患者临床表型的特异突变.
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原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点
目的 研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点.方法 提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变.结果 在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基酸改变为N395K,两个散发病例SCN9A基因突变均为T2543C,对应氨基酸改变为1848T;这两个突变位点在既往文献中均有报道.结论 SCN9A基因N395K和1848T突变为该家系和散发患者出现临床症状的原因,推测L858,1848和N395可能为该基因的突变热点.
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原发性红斑肢痛症治疗报告
张某,男,12岁.因发作性四肢疼痛1周,头痛2天入院.1周前活动后出现四肢烧灼样疼痛,疼痛难忍,疼痛持续1h自行缓解.以后遇热、活动后反复发作,经当地医院治疗,未见明显好转.