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NPC1基因突变致小婴儿尼曼-匹克病1例
患儿男性,1 月12 天.主诉:皮肤、黏膜黄染1个月余.查体:营养欠佳,全身皮肤黄染,无光泽,巩膜黄绿色,心肺查体无明显异常,腹澎隆,肝于肋下3.5 cm 处扪及,质稍韧,边缘钝,脾于肋下约3.4 cm可触及,质中等,边缘钝,四肢肌张力尚可,吸吮、吞尚协调.辅助检查:肝功能TBIL :151.6 μmol/L、DBIL :118.5 μmol/L.血、尿及大便常规均无异常.
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尼曼-匹克病2例报告
1 临床资料病例1:患儿,女,28个月,因四肢运动障碍,智力倒退14个月,于2005年6月14日入院.患儿系第1胎第1产,足月产新法接生,生后无窒息及抢救史.
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1例尼曼-匹克病患儿的护理
尼曼-匹克病(Niemaoh-Piek disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),属先天性糖脂代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传病[1].其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞.目前至少有5种类型.由于该病发病率低,缺乏临床护理经验,我科收治1例NPD患儿,现将护理体会总结如下.
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C型尼曼-匹克病1例报道
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传糖脂代谢紊乱疾病,其C型以神经系统的症状为主要表现,如智力下降、运动障碍、言语不清、眼球的垂直运动麻痹等,易导致临床误诊误治.现将我科收治的1例患儿报道如下.
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家族性尼曼-匹克病1例
患儿,男,11月,于2001年4月6日以"进行性腹部增大8个月"主诉入院.8个月前家长发现患儿腹部较大,腹壁柔软,哭闹时右侧阴囊肿大,用手还纳后消失.2月前腹部较前明显增大,哭闹不安,精神萎靡,面色苍黄.1周前在当地县医院化验血常规:白细胞14.8109 /L,红细胞2.341012/L,血红蛋白68 g/L,肝功异常.给予保肝抗感染及输血等治疗,患儿精神好转 ,腹胀无减轻.
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成人非神经型尼曼-匹克病合并骨髓纤维化一例
成人尼曼-匹克病合并骨髓纤维化是比较罕见的疾病,临床表现不典型,该文分析1例尼曼-匹克病合并骨髓纤维化的诊治经过,该例患者仅有低蛋白血症、巨脾、脾功能亢进,无神经系统的症状和体征,骨髓检查提示大量尼曼-匹克细胞,骨髓及外周血可见幼红细胞及泪滴红细胞,骨髓病理检查示纤维组织增生.成人尼曼-匹克病合并骨髓纤维化的诊断应结合病史、骨髓穿刺检查、骨髓病理等检查结果,以提高诊断率.
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成人型尼曼-匹克病1例分析
1.病例:男,19岁,学生,汉族,湖南长沙人.因发现丙氨酸转氨酶升高3年多,于2001年7月23日入院.
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神经髓鞘磷脂沉积症1例
病例 女,9岁,因发现腹部包块6年余就诊我院,门诊以脾脏肿大原因待查收住我院.患者家属诉患儿出生情况良好,但是生后经常感冒,频犯支气管炎;患儿智力发育良好,一岁半开始走路、说话;3岁洗澡时无意间发现左腹部膨隆,触及似有包块,期间曾到多家医院就诊,外院腹部B超、CT检查提示脾脏中度肿大,临床考虑脾脏肿大,原因不明;2008年在外院做过脾脏栓塞术,现患者腹部包块呈增大趋势.患儿父母均体健,母亲生育头胎,家族史无类似病征.
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尼曼-匹克病1例
尼曼-匹克病(Niemann-Pick?disease NPD)又称神经鞘磷脂沉积病,属于常染色体隐性遗传性疾病[1],由先天性鞘磷脂水解酶缺乏,而堆积在脑、肝、脾、肾、骨髓等组织中,引起相应脏器功能及结构发生异常,从而出现相应的临床症状.现将我院2016年收集的尼曼-匹克病1例报道如下.
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误诊为再生障碍性贫血的成人尼曼-匹克病1例
患者,女,44岁,主因心慌、乏力2月于2009-02-25入院.门诊查血常规:白细胞2.29×109/L,红细胞1.2×109/L,血红蛋白58 g/L,血小板6×109/L,以"全血细胞减少,再障"收住.查体:重度贫血貌,全身皮肤无出血点及瘀斑,浅表淋巴结无肿大,心肺查体未见阳性体征,肝脾肋下未触及.胸部正位片、心电图正常.B超:肝大小正常,脂肪肝(轻度),胆、胰、脾、肾正常.骨髓活检结果:骨髓增生不均一;间质中细胞成分以红系中晚阶段为主,粒系分布未见明显异常;巨核细胞少见.
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尼曼-匹克病1例
尼曼-匹克病(Nimann-Pick diseme)又称鞘磷脂沉积病,系隐性遗传,犹太人患者较多,是由于神经鞘磷脂酶缺陷,引起鞘磷脂不能正常代谢,而沉积在各组织尤其是单核巨噬细胞系细胞内.骨髓、肝、淋巴结、肾和中枢神经系统都可以见到尼曼-匹克细胞.
关键词： 尼曼-匹克病
