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尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A7、1A8基因多态性与结直肠癌的相关性研究
目的：研究我国健康人与结直肠癌患者UGT1A7和UGT1A8基因多态性分布与结直肠癌的相关性。方法提取297例健康受试者和301例结直肠癌患者血样标本的DNA，确定UGT1A7和UGT1A8基因型，研究UGT1A7和UGT1A8基因多态性分布与结直肠癌的相关性。结果结直肠癌患者组携带UGT1A7*2*2和UGT1A7*3*3基因型分别为14.29%和15.28%，明显高于健康受试组的3.70%和3.37%。两组比较，P＝0.013和0.002，OR（95%CI）分别为4.31（1.12～6.33）和6.32（2.10～9.61）；结直肠癌患者组携带UGT1A8*1*3基因型为16.94%，明显高于健康受试组的3.03%（P＜0.001），OR（95% CI）为4.65（1.87～6.82）；携带UGT1A8*2*3基因型18.94%，显著高于健康受试组的4.38%（P＜0.000），OR（95% CI）为8.46（2.18～11.54）。结论 UGT1A7*2*2和UGT1A7*3*3、UGT1A8*1*3和UGT1A8*2*3与结直肠癌相关联，是结直肠癌的风险基因。其中UGT1A7*3*3和UGT1A8*2*3是结直肠癌的高风险基因，与结直肠癌密切相关联。
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尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1和2B7基因多态性与结直肠癌的相关性研究
目的：测定我国健康人与结直肠癌患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（ UGT）1A1和UGT2B7基因多态性分布及UGT1A1和UGT2B7基因多态性与结直肠癌的相关性。方法提取335例健康受试者和348例结直肠癌患者血样标本的DNA，确定UGT1A1和UGT2B7基因型，研究UGT1A1和UGT2B7基因多态性分布与结直肠癌的相关性。结果健康受试者和结直肠癌患者的UGT1A1*6基因突变频率分别为8.07%和16.52%，有极显著性差异（ P ﹤0.001），OR值（95%CI）为3.34（2.12~6.72）；健康受试者组和结直肠癌患者组UGT1A1*28的基因突变频率分别为7.32%和11.50%，有显著性差异（ P ﹤0.05），OR值（95%CI）为1.73（1.21~1.84）；表明 UGT1A1*28基因变异与结直肠癌有一定关联；UGT2B7-1和UGT2B7-2的基因突变频率两组比较均无显著性差异。结论 UGT1A1*6和 UGT1A1*28基因变异与结直肠癌相关联， UGT1A1*6基因变异可能增加结直肠癌的发病风险，是结直肠癌高危易感基因。
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UGT1A3基因多态性与高血压肿瘤等疾病关系的研究
目的 研究UGT1A3基因多态性分布与高血压、肿瘤等疾病的关系.方法 用焦磷酸测序法对UGT1A3单核苷酸多态性位点进行基因分型,研究UGT1A3基因多态性分布与高血压病、肿瘤和糖尿病的关系.结果 高血压病和糖尿病患者组的UGT1A3突变基因频率与健康受试者组比较无显著性差异；肿瘤患者组UGT1A3-1、UGT1A3-2、UGT1A3-3和UGT1A3-4突变基因频率显著高于健康受试者组.提示UGT1A3-1、UGT1A3-2、UGT1A3-3和UGT1A3-4基因突变可能是肿瘤的易感基因.结论 携带UGT1A3-1、UGT1A3-2、UGT1A3-3和UGT1A3-4突变基因者可能易患肿瘤；UGT1A3基因突变与高血压病和糖尿病无关.
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UGT基因多态性对米格列奈在中国人体内药代动力学个体差异的影响
目的:研究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine-5'-diphosphate glucuronosyl transferase,UGTs)基因多态性对米格列奈在中国人体内药代动力学个体差异的影响,为临床制定合理的用药方案提供依据.方法:健康受试者单次和多次给药米格列奈片,测定其血药浓度并计算药代动力学参数,同时检测分析UGTlA3和UGT2B7基因多态性.按不同基因型分组,组间药代动力学参数的比较应用单因素方差分析和二独立样本t检验,组间多重差异比较采用LSD-t检验.结果:单次给药后米格列奈药代动力学参数个体差异与UGTlA3和UGT2B7基因多态性间相关性经方差分析和独立样本t检验P＞0.05,不存在相关性;多次给药后米格列奈的药代动力学参数个体差异与UGTlA3基因多态性间相关性经方差分析,FAUC=11.279,PAUC=0.001,FCL=16.712,PCL=0.001,差异显著,表明UGT1A3代谢米格列奈的酶活性为UGT1A3*2/*4＞UGT1A3*1/*3＞UGT1A 3*1/*1＞UGT1A3*1/*2＞UGT1A3*1/*5;多次给药UGT2B7-1的药代动力学参数FAUC=3.980,PAUC=0.027,FCL=4.433,PCL=0.018,差异显著,表明UGT2B7-1基因代谢米格列奈的酶活性为T/T＞G/T＞G/G.单次或多次给药,UGT2B7-2基因型与米格列奈药代动力学个体差异间无相关性(P均＞0.05).结论:UGTlA3和UGT2B7-1基因多态性对米格列奈体内代谢动力学个体差异有显著影响;UGT2B7-2基因多态性与米格列奈体内代谢动力学个体差异间不存在相关性.
