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高分辨熔解曲线技术快速筛查SLC4A1基因c.166A>G突变
目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)技术对SLC4A1基因进行突变筛查的可行性.方法 选用DNA测序确认为c.166A>G(p.Lys56Glu)杂合突变的2例遗传性球形红细胞增多症(HS)和30份健康体检者标本,使用Primer Premier 6.0软件设计相应的HRM引物,在LightCycler? 480中进行检测和HRM分析.结果 应用HRM法能有效检测出2例HS的SLC4A1基因c.166A>G杂合突变,且其检测的特异度与敏感度皆为100%.结论 HRM技术能对SLC4A1基因c.166A>G进行突变筛查,为一种高效、准确和低成本的分子诊断方法.
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脾切除治疗遗传性球形红细胞增多症55例临床分析
目的 总结脾切除治疗遗传性球形红细胞增多症的手术适应证、术后并发症的防治及治疗效果.方法 回顾性分析北京协和医院1984年10月至2014年10月确诊并行脾切除术的遗传性球形红细胞增多症55例患者的临床资料.结果 55例患者均行脾切除术,术后切口感染1例,肺部感染1例,胸腔积液和膈下感染3例,门静脉系统血栓形成4例,术后并发症发生率为14.5％,均经积极治疗后痊愈.结论 脾切除是治疗遗传性球形红细胞增多症有效和可靠的手段.
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成人遗传性球形红细胞增多症临床分析
目的 总结成人遗传性球形红细胞增多症(HS)患者的临床特点和脾切除疗效.方法回顾性分析2006年7月至2012年7月南京医科大学附属南京第一医院6例成人HS患者资料.对其临床表现、实验室检查、电镜检查及红细胞膜蛋白鉴定及切脾后随访情况进行分析.结果 6例HS患者中男2例、女4例,年龄21~67岁,皆以上消化道症状为主诉就诊,有贫血、溶血、脾肿大、胆结石四联征.2例患者有家族遗传病史;实验室检查显示6例HS患者皆有贫血,网织红细胞增高,间接胆红素增高,3例患者尿胆原阳性.红细胞渗透脆性(OF)试验2例阳性,4例阴性,其中2例加做孵育试验后阳性.6例患者酸化甘油溶血(AGLT50)试验皆阳性.B超显示6例患者脾脏肿大,并有胆结石或胆结石病史.外周血涂片可见浓染红细胞(35%~89%)、球形红细胞(14%~20%)、不规则红细胞.扫描电镜:红细胞表面有单个或多个刺状和伪足状突起,胞体呈不规则盘形或花朵状,红细胞双凹盘状消失.红细胞膜蛋白鉴定:3例患者带3和带4.1或带4.2蛋白缺乏,其发病年龄晚,临床症状相对较轻;2例患者收缩蛋白或锚蛋白有缺乏,其发病早,临床症状较重.3例HS患者行脾切除术或胆囊切除术,术后随访达到临床缓解.结论 多种实验室检测结合可提高成人HS诊断率,脾切除疗效明显.
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流式细胞术检测伊红-5′-马来酰亚胺标记红细胞在80例遗传性球形红细胞增多症中的诊断价值
目的 探讨伊红-5′-马来酰亚胺(EMA)为标记流式细胞术检测遗传性球形红细胞的灵敏性和特异性,并对试剂和样本稳定性进行验证.方法 对80例遗传性球形红细胞增多症(HS)和44例非HS患者外周血样本全部采用EMA标记流式细胞术检测、红细胞渗透脆性试验和酸化甘油溶解试验三种方法进行检测,比较三种方法的灵敏性和特异性,探讨EMA标记流式细胞术检测的可行性.并观察EMA及样本在不同储存条件下的稳定性.结果 通过检测124例样本得出,EMA标记流式细胞术检测的灵敏性和特异性分别为0.925和0.954,红细胞渗透脆性试验分别为0.950和0.455,酸化甘油溶解试验为1.000和0.318.红细胞渗透脆性试验和酸化甘油溶解试验的灵敏性稍高于EMA流式检测方法,但特异性差,不能明确区分球形红细胞增多是否为HS.EMA对温度很敏感,-80℃储存180 d较4℃存储1d稳定.HS样本的稳定性较好,4℃放置6d、室温条件放置3d不会影响结果的判定.结论 EMA标记流式细胞术检测HS具有良好的灵敏性和特异性,-80℃储存EMA较为稳定,须在样本4℃放置6d内、室温条件放置3d内完成检测.
关键词： 流式细胞术 伊红-5′-马来酰亚胺 球形红细胞增多 遗传性 -
遗传性球形红细胞增多症长期误诊为慢性肝炎
1病例资料男,22岁.因间断目黄、尿黄5年,加重1个月入院.5年前患者无明显诱因出现目黄、尿黄,在当地医院查肝功能提示胆红素升高,行影像学检查未发现明显异常,诊断为急性黄疸型肝炎,予口服甘草酸二铵、茵栀黄颗粒治疗8d后,病情好转出院.之后反复出现上述症状时,口服保肝药物,黄疸稍减轻.发病以来无皮肤瘙痒及灰白便,尿黄呈豆油色,尿量尚可.否认近期服用任何可致肝损伤的药物,无嗜烟、酗酒史,无特殊家族史.入院诊断为肝损害.查体:皮肤、巩膜中度黄染,未见肝掌及蜘蛛痣,全身浅表淋巴结未触及增大.腹软,无压痛.
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误诊为遗传性球形红细胞增多症的自身免疫性溶血性贫血
目的 探讨自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia, AIHA)的临床特点、误诊原因及防范误诊措施.方法 回顾分析我院收治的1例误诊为遗传性球形红细胞增多症的AIHA临床资料.结果 患儿8岁,因皮肤苍黄伴解茶色尿2月余,加重1周入院.外院行红细胞形态学、Coomb's试验及溶血全套等检查,误诊遗传性球形红细胞增多症,予输血治疗后出院,拟择期行脾切除术治疗.入我院后复查Coomb's试验间接法和直接法均阳性,结合临床表现,确诊AIHA.予输血、补充球蛋白及免疫抑制等治疗,病情缓解出院.结论 AIHA与遗传性球形红细胞增多症均有溶血性贫血表现,二者鉴别主要依据Coomb's试验,但单次阴性并不能排除AIHA,应多次复查,有条件时可行遗传性红细胞膜病相关基因型检测以更精准诊断和治疗.
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遗传性球形红细胞增多症五例误诊辨析
遗传性球形红细胞增多症是临床少见病,患者常以黄疸待查就诊,由于多数医生对此病缺乏了解,故易误诊、漏诊.2002年4月～2007年9月我院共收治遗传性球形红细胞增多症5例,病初均误诊,现分析如下.
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简易冷溶血试验的临床应用
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS),是常见的遗传性溶血性贫血.多年来,红细胞渗透性脆性试验(osmotic fragility test,OFT)为诊断HS的标准试验,尽管操作较繁琐,且不够灵敏,但仍广为应用,其原因可能为甘油溶血试验、酸化甘油溶血试验、改良甘油溶血试验及改良OFT试验等均未能普及.近来,我们观察了简易冷溶血试验在诊断HS中的意义,报告如下.
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遗传性球形红细胞增多症父女两例相隔32年病例报告
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病.我科于1976-11-01和2008-06-11收治父女两例遗传性球形红细胞增多症患者,相隔32年,脾切除后效果良好,现报道如下.
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遗传性球形红细胞增多症一家系报道
1 病例简介先证者(Ⅱ4),女,23岁,已婚,以头晕、乏力2个月入院.入院前2个月出现头晕、乏力,面色萎黄,伴有心悸、气短和上腹胀,曾被诊断为"溶血性贫血",给予泼尼松20 mg,3次/d,治疗半月余,稍有好转,继续口服泼尼松1月余,无明显效果.个人史:4岁时曾因"贫血"在当地输全血100 ml,未明确诊断.家族史:父母非近亲结婚,家族3代人中有6人患同样疾病.查体:头颅呈塔型,中度贫血貌,巩膜中度黄染,无肝掌、蜘蛛痣,浅表淋巴结未触及,心、肺未见异常,腹部平坦,肝肋下未触及,脾肋下平脐,质中,表面光滑,移动性浊音阴性,双下肢无水肿.
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腹腔镜脾血管结扎术治疗儿童遗传性球形红细胞增多症的疗效分析
目的 探讨腹腔镜下选择性脾动静脉结扎术治疗儿童遗传性球形红细胞增多症的疗效.方法 新疆维吾尔自治区人民医院小儿外科于2014年6月至2016年12月采用腹腔镜下选择性脾动静脉结扎治疗儿童遗传性球形红细胞增多症8例,术中用Hemo-lock结扎脾动脉,选择性结扎脾中下极静脉,保留胃短动脉及脾上极静脉,使脾脏梗死面积达70％以上.结果 8例手术均在腹腔镜下完成,无中转开放手术,手术时间55～90 min,平均时间75 min,术中出血5～15 mL,平均11 mL,住院时间7～10 d,平均住院时间9 d.随访12～24个月,血常规显示红细胞、血小板和白细胞恢复正常;B超提示所有患儿存在脾脏局限性脾梗死.结论 腹腔镜下选择性脾动静脉结扎术治疗儿童遗传性球形红细胞增多症操作简单,时间短,创伤小,出血少,可保留脾脏免疫功能,术后治疗效果明显.可作为治疗遗传性球形红细胞增多症脾切除术及选择性脾动脉栓塞术的替代疗法.
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遗传性球形红细胞增多症合并重度肝内胆汁淤积和继发性血色病
一、病例资料病例1:男性患者,23岁.主因眼黄16年,加重伴皮肤黄染1月余于2008年6月27日10:00入院.患者缘于16年前无明显诱因出现眼黄,无恶心、呕吐、腹胀、腹泻、于当地医院查肝功能异常,应用保肝药物1个月后停药.
