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以肝硬变门脉高压为主要表现的Wilson's病例
1病例报告例1男,14岁,因反复鼻衄伴牙龈出血3mo入院.患者3 mo前无明显诱因下出现乏力,鼻衄伴腹胀,于当地医院查肝功能轻度异常,血常规示三系低下,B超示肝硬变、脾肿大,少量腹水.故拟诊为肝硬变(失代偿期)收入院.患者平时皮肤易出现瘀斑,无特殊用药史,无手术、输血、血吸虫、肝炎史.
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驱铜联合活性维生素D3治疗对Wilson's病患者骨骼及代谢的影响
目的 观察Wilson's病患者骨骼X线摄片表现,及驱铜治疗联合活性维生素D3补充治疗对骨代谢的影响.方法 对35例入选Wilson's病患者入院时进行骨骼X线摄片,并分别于治疗前及二巯基丙磺酸钠驱铜辅以活性维生素D3治疗8疗程后,放射免疫法测定骨代谢相关激素:PTH、CT、及血清BGP水平;用生化法测定血钙、血磷,尿钙、尿磷等.并用单光子吸收法(SPA)测定尺桡骨中远端1/3处平均骨密度值.结果 Wilson's病患者手腕部X线检测异常率达60%.治疗后,血PTH、血钙均降低,骨密度(BMD)值升高,较治疗前差异有统计学意义(P＜0.05);血磷、尿钙、磷及血清CT、BGP水平较治疗前差异无显著性.结论 Wilson's病患者常并发骨质疏松或骨质软化等代谢性骨病,驱铜治疗联合活性维生素D3补充治疗可更好改善骨骼代谢,更快改善其骨密度.
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少动-强直综合征99mTc-TRODAT-1 SPECT基底节显像的初步研究
目的:探讨少动-强直综合征(akinetic-rigid syndrome,ARS)99mTcTRODAT-1 SPECT显像的特点.方法:对11例ARS病人(6例Wilson's病人、1例进行性核上性麻痹病人、1例夏伊-德雷格综合征病人、2例不明原因的帕金森综合征病人、1例Fahr's病人)及1例正常人行99mTc-TRODAT-1 SPECT脑断层显像,观察纹状体显像特点,利用感兴趣区技术测定纹状体/枕叶(striatum/occipital cortex,ST/OC)比值,表示纹状体的多巴胺转运体(dopaminetransporter,DAT)活性.结果:根据病情、病程不同,Wilson's病人主要以壳核区放射性摄取减少为主,其他ASR病人尾状核、壳核放射性摄取呈均匀性减少.结论:初步结果提示,99mTc-TRODAT-1 SPECT显像对ARS的诊断、鉴别诊断、病情评估具有临床应用价值.
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肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析
目的分析肝豆状核变性的临床特点和CT、MRI表现特征及二者间的关系,以提高临床医生对该病的警惕性,避免误诊.方法回顾分析58例肝豆状核变性的临床表现,相关血生化指标,脑CT和MRI检查情况及误诊情况.结果58例中内脏型29例,脑型18例,混合型11例.K-F环阳性率87.9%.血清铜均提示铜代谢障碍.脑CT阳性率56.2%,脑MRI阳性率82.1%.早期误诊率93.1%,误诊病种多样,误诊时间半月～32年不等,早期确诊预后较好.结论肝豆状核变性临床表现复杂,尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K-F环、CP及脑CT和MRI等检查,早诊早治,改善预后.
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无症状儿童Wilson's病患者血清蛋白质组学研究
目的 寻找无症状Wilson's病(WD)患者血清的特异性生物标记物.方法 选择郑州大学第五附属医院神经内科自2006年7月至2011年10月收治的无症状儿童WD患者20例,同时选择13例正常人作为对照组.运用多重亲和去除柱(MARC)技术去除受试者血清多余蛋白,双向凝胶电泳(2-DE),基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术分别检测和鉴定血清差异性表达蛋白；Westemblotting检测差异蛋白的表达.结果 2-DE检测显示与同性别对照者比较,WD患者血清5个蛋白点上调(点4～7、9),9个蛋白点下调(点l～3、8、10～14).MALDI-TOF-MS鉴定显示点1～3、8、11在男女WD患者血清中均下调,点l、3,点2和点11分别是补体因子B(FB)、C3和α2巨球蛋白(α2M)的前体.Westem blotting检测显示WD患者血清中FB、C3和α2M的表达较同性对照组降低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 补体成分C3、FB及α2M有可能成为诊断早期WD的特异性血清生物学标记.
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Wilson's病8号外显子突变研究
目的 对中国人WD基因8号外显子进行突变分析.方法 对中国人Wilson's病(Wilson's disease,WD)45例患者以及20例正常人的ATP7B基因8号外显子进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点序列设计合适的内切酶对所有患者进行酶切分析.结果 正常组未见异常.患者组发现exon 8有泳动异常,序列分析证实G2273T置换,即Arg778Leu突变.用限制性内切酶Msp Ⅰ对45例患者以及20例正常对照进行该位点酶切分析,表明正常组未见异常,患者组有2例突变纯合子,占患者总数4.4%,11例杂合子,占12.2%.外显子8的Arg778Leu突变率占WD突变基因的16.67%.检测了2个突变家系.结论 8号外显子突变可能是中国人WD发病的较重要原因.
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126例Wilson's病患者临床特点分析
目的 分析总结Wilson's病(Wilson's disease,WD)患者临床特点,减少误诊,改善患者预后.方法 回顾性分析2008年1月至2014年12月我院收治的126例WD患者临床资料(主要包括临床表现、头部及腹部影像学检查),并进行分析总结.结果 126例WD患者中,男女比为75∶51,发病中位年龄21岁.10.3％(13/126)患者有WD家族史,87.3％(109/126)患者表现为神经精神系统症状,14.3％(18/126)患者以肝病为首发表现.126例WD患者血清铜蓝蛋白水平均低于200mg/L,其中铜蓝蛋白水平低于100 mg/L 121例(96.0％);在接受头部MRI检查患者中,92.7％(102/110)有异常;在接受腹部影像学检查患者中,88.9％(97/109)有异常;98.3％(115/117)患者裂隙灯角膜K-F环检查阳性;1例患者肝脏组织穿刺罗丹宁染色阳性.从发病到确诊的时间3d～19年,中位时间8个月,有20例(15.9％)患者曾经被误诊为其他系统疾病.结论 WD临床表现多样,在出现神经系统症状患者伴或不伴肝脏损害时,或临床不明原因的肝功能损害患者,均应考虑到此病的可能性,应进一步检测铜代谢相关指标、角膜K-F环,甚至肝脏组织穿刺活检以鉴别.
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Wilson's病的脑CT及MRI诊断
Wilson's病也称肝豆状核变性,属常染色体隐性遗传性疾病.病变主要表现为铜代谢障碍.由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位,致使患者出现相应部位的临床症状及体征.病变的确诊主要依靠临床特征及实验室检查,但CT和MRI能显示该病在脑和肝脏等部位的病理改变,发现病变的部位,范围和损害程度,为临床诊断提供可靠的信息,因此对指导临床治疗和估价预后具有重要意义.为加深对该病脑部损害的CT、MRI表现的认识,以提高影像诊断的准确性,笔者分析总结10例Wilson's病的脑CT及MRI表现,现报道如下.
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Wilson's病的病理生理学及临床特征
Wilson's病是一种较少见的常染色体隐性遗传的铜代谢疾病.由于铜转运基因ATP7B发生突变而导致了肝的铜分泌失衡,铜元素在肝、脑和其他组织中蓄积导致了较广泛的肝、神经、精神和其他临床症状,现作一简评.
