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肯尼迪病的电生理研究
目的 探讨肯尼迪病针极肌电图和神经传导的神经电生理改变特征和诊断要点,并对其敏感性进行分析.方法 对42例肯尼迪病患者的运动和感觉传导、F波和H反射等电生理指标分析,观察针极肌电图中神经源性损害的范围和特点.另选择77名年龄匹配的正常人为对照组.结果 42例肯尼迪病患者平均年龄(51.1±10.8)岁,起病年龄(44.5±10.8)岁,病程(79.6±61.0)个月.针极肌电图检查发现42例肯尼迪病患者的4个下运动神经元支配区均有慢性神经源性损害,且累及三叉神经运动核支配肌；神经传导检查发现各项指标与对照组比较,差异均有统计学意义(P＜0.01),其中以感觉神经传导异常为明显.结论 肯尼迪病电生理以广泛的慢性神经源性损害为主要改变,多伴感觉和运动神经传导异常,且感觉异常比运动异常更多见.对肯尼迪病电生理特点的认识有助于该病的早期诊断,并对缺乏基因诊断的地区提供了电生理诊断的思路.
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肯尼迪病的研究进展
肯尼迪病是由于X染色体上雄激素受体基因的CAG重复序列增多所致.主要临床表现为以缓慢进展的肌无力和肢体、延髓部及面部肌肉萎缩.本文主要对肯尼迪病的致病基因、发病机制,临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望.
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肯尼迪病的临床特点（附3例报告）
目的：探讨肯尼迪病的临床特点。方法对3例肯尼迪病患者的临床资料进行回顾性分析。结果3例患者均为中年男性。缓慢起病，表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束颤，进行性加重；乳腺增生2例。血肌酸激酶均升高，睾酮水平升高2例。3例EMG均呈广泛神经源性损害，感觉神经传导异常2例。2例患者检测雄激素受体（ AR）基因第1外显子的CAG重复数，分别为57、47。结论肯尼迪病的临床特点为男性患者出现全身肌无力和雄激素不敏感综合征，EMG呈运动神经元损害的表现。 AR基因第1外显子的CAG重复数显著增多。
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肯尼迪病患者血清肌红蛋白水平的研究
目的 探讨血清肌红蛋白在肯尼迪病(KD)诊断和评估中的意义.方法 检测60例KD患者和30例肌萎缩侧索硬化(ALS)患者血清肌红蛋白(Myo)的水平.结果 KD组血清Myo水平及异常率较ALS组显著升高(均P<0.001).KD患者血清Myo水平与病程呈正相关(r=0.665,P<0.01);ALS患者血清Myo水平与病程不相关(r=-0.047,P>0.05).血清Myo水平在两组间无交叉重叠.KD患者血清Myo水平与CAG重复序列数目不相关(r=-0.193,P>0.05).结论 Myo有可能作为一个容易获得的敏感的生物标志物,用来鉴别KD与特殊类型的ALS,并在将来用于对KD病情的评估.
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肯尼迪病临床、病理及遗传学特点
目的：探讨肯尼迪病（ KD）临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果2例患者均为青年发病，进展缓慢。临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪，以双下肢近端肌力减退重，尚无延髓受累表现。血清性激素水平正常，无男性乳腺发育，但有不育。血清肌酸激酶升高。肌电图呈神经源性损害，神经传导检查提示双侧腓总神经诱发电位波幅降低。肌肉活检病理显示肌纤维呈重度萎缩，萎缩纤维呈束状分布，间质脂肪增多，未见炎细胞浸润；NADH染色显示Ⅰ型肌纤维成组化现象。雄激素受体（ AR）基因CAG重复数为41和43。结论 KD均为男性发病，主要表现为缓慢进展的、双侧对称的脊髓和／或延髓下运动神经元损害。肌肉病理主要为神经源性肌损，表现为肌纤维萎缩、同型肌纤维群组化现象。 KD的终确诊依赖于基因检测。 AR基因的CAG重复数达到或超过35次可诊断KD。
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一个肯尼迪病家系的临床特点及基因检测分析
目的:探讨肯尼迪病(Kennedy disease,KD)的发病机制、家族史、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法.方法:收集1个肯尼迪家系的临床资料,分析患者的临床特点及辅助检查包括肌电图、肌活检、血睾酮、雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果.结果:该家系有3例患者,2例确诊,1例疑似,先证者外公有类似症状,但已去世未正规就诊,先证者及先证者姨表弟均为慢性病程,缓慢进展,临床表现为肢体(主要为近端)无力、肌肉萎缩的下运动神经元损害,肌电图均呈广泛神经源性损害,先证者姨表弟肌肉活检提示混合性肌损害,经基因检测二者的CAG重复序列数为49和51.结论:肯尼迪病的临床特点、辅助检查均有其独特的特点,确诊仍有赖于基因学的检测.
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1个肯尼迪病家系临床与分子遗传学特征
目的：探讨肯尼迪病的临床特点及分子遗传学特征。方法收集1个肯尼迪病家系的临床资料，分析患者的临床表现、血清雄激素、肌酶水平、神经电生理检查结果及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学特点。结果该家系患者均青年起病，缓慢进展，表现为肢体无力、不自主抖动及肌肉萎缩等下运动神经元损害特点，其中除先证者未婚外家族中其他患者均正常生育，先证者的弟弟肌酸肌酶水平增高，先证者及其弟弟经肌电图检查均呈神经源性损害。经基因检测先证者及其弟弟的雄激素受体的CAG基因重复次数均为50次。结论肯尼迪病主要表现为下运动神经元损害并伴有感觉障碍，基因学检测是肯尼迪病的确诊依据。
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经基因确诊的肯尼迪病一例报道
肯尼迪病（Kennedy’s disease ，KD ）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal and bulbar muscular atro-phy ，SBM A ），1968年首次报道，1991年其分子学特点被发现。KD典型的临床表现是慢性进行性近端肢体和延髓无力，腱反射减退，肌肉萎缩，肌束颤动广泛存在，以面肌显著，此外还可出现姿势性震颤以及男性乳房发育等非神经症状。许多病人血清肌酸激酶（CK）、丙氨酸转氨酶（ALT ）水平升高，血脂异常，糖耐量异常，雄激素不敏感［1-2］。现将一例经基因检测确诊的KD病例报告如下。
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温针灸联合中药治疗肯尼迪病1例
1 病案资料患者,温某,男,67岁.2015年12月20日,到武汉市第五医院针灸针门诊就诊.主诉:渐进性四肢无力萎缩20年,加重半年.现病史:患者于20年前无明显诱因出现双下肢乏力,当时主要表现为骑自行车上坡困难,患者当时未在意,上述症状呈进行性加重,近15年来逐渐出现行走困难,不能上下楼,走路需双手扶墙才能行走,以及双上肢对称性萎缩,曾在外院多次按运动神经元病治疗,病情不见好转,后于2013年在华中科技大学附属同济医院就诊,查血清肌酸激酶(CK)明显升高,基因检测结果为:AR基因第一号外显子CAG重复数48次.
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肯尼迪病发病机制的研究进展
肯尼迪病又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是由于雄激素受体基因第一个外显子内三核苷酸CAG异常扩增引起的X隐性遗传性疾病,是一种成人迟发型的神经肌肉疾病.肯尼迪病的发病机制十分复杂,由多因素参与,包括配体依赖性发病机制、热休克蛋白的异常、转录水平异常、转录后修饰异常、泛素化-蛋白降解及自噬系统的异常、线粒体功能损伤及氧化应激和轴突运输障碍等方面,本文将从这几个方面展开综述.
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基因确诊的一肯尼迪病家系临床分析
肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变.中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系,该家系中4名男性患者均表现为累及四肢的下运动神经元瘫痪(以远端为著),缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下症状.4名患者肌酸激酶水平升高,肌电图表现为典型神经源性肌萎缩.SMN1基因检测均为阴性,AR基因检测证实l号外显子CAG重复拷贝增加.提示作为肯尼迪病的特征性表现,延髓麻痹和雄激素功能低下并非诊断肯尼迪病的必备条件.以慢性上运动神经元病症状为主要表现的成年男性患者,即便缺乏特征性的雄激素功能低下或延髓麻痹,也要考虑到肯尼迪病的可能并予以基因检测.
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肯尼迪病的临床特点研究(附9例报告)
目的 分析9例肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)患者的临床、实验室、电生理及基因特点,并使用运动功能评分、临床测试进行病情评估,以加强对此病的认识,对KD患者的病情进行定量评价.方法 选取自2010年1月～2015年12月广州医科大学附属第二医院神经内科收治的9例基因确诊的KD患者为研究对象,分析患者的临床表现、实验室检查、肌电图及基因特点,并使用运动功能评分、临床测试进行病情评估.结果 经基因检测确诊的9例KD患者,平均发病年龄为(41.78±6.87)岁,主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高.肌电图可见广泛神经源性损害和感觉神经传导速度下降.患者AR基因CAG重复序列的重复次数为45 ～ 65次.随着病程的延长,运动功能评分及临床测试水平逐渐降低.结论 KD有相对独特的临床、实验室检查结果及电生理特征,确诊有赖于AR基因的(CAG)n拷贝数的检测,起病年龄、(CAG)n拷贝数、运动功能评分及临床测试下降水平对病情评估有价值.
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不伴感觉神经受累的肯尼迪病5例临床特征分析
目的 分析不伴有感觉异常肯尼迪病的临床特征、血清学检查、电生理检查等,以指导临床诊断降低误诊率.方法 收集经基因明确诊断的肯尼迪病5例,详细询问其病史,进行全面的体格检查包括详尽的神经系统查体,收集并分析其实验室检查指标、电生理检查特点,及基因测定AR基因1号外显子CAG重复序列.结果 5例患者均无明显阳性家族史,均为男性,平均起病年龄(39.8±7.2)岁,从发病到确诊平均病程(9.0±5.2)年,3例患者起病部位为双下肢近端无力,1例患者为口周及颊部“肉跳”感,1例患者为男性乳腺发育;显著的临床表现为舌肌萎缩、舌肌纤颤、四肢近端肌肉无力;5例患者均无临床及电生理测定的感觉异常.结论 肯尼迪病是一种累及下运动神经元的神经变性疾病,感觉不受累的患者也应考虑肯尼迪病,确诊依赖基因测定.
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肯尼迪病临床特征与CAG重复序列数目关系分析
目的：分析35例肯尼迪病（Kennedy disease，KD）患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系，加强对KD的认识，避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料，包括临床症状和体征，血生化及性激素水平，肌电图，CAG拷贝数，肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)评分量表等并进行系统分析。结果 KD患者均为成年发病，平均(40.77±8.57)岁，42.9%有家族史，确诊病程平均(8.32±4.17)年，临床上表现为延髓和脊髓肌肉的萎缩和无力，伴有肢体震颤、口周肌肉跳动，部分可有内分泌功能及代谢紊乱。肌酸激酶、甘油三酯、低密度脂蛋白、卵泡刺激素、泌乳素均明显升高，较健康均值有统计学意义（P值分别为：0.000，0.018，0.000，0.000，0.003）；CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关(r=-0.549，P=0.001),与病情严重程度（ALS评分）无关（r=0.001,P=0.998）；ALS评分与病程呈负相关(r=-0.540，P=0.001)。结论国内外KD患者的临床表型略有差别但临床特征基本一致，CAG重复序列数目决定患者发病年龄，但与病情轻重无关；病情严重程度与病程长短有关。
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广西壮族3例肯尼迪病患者的临床特征及基因突变
目的：研究广西壮族肯尼迪病患者的基因突变及临床特征。方法收集2个壮族肯尼迪病家系共3例患者的临床表现、生化、神经电生理、病理等临床资料；运用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(androgen receptor, AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果3例肯尼迪患者均中青年起病，缓慢进展，表现为四肢乏力，无感觉异常、姿势性震颤及乳房发育；2例患者睾酮升高，肌酶中度升高；肌电图呈神经源性损害电生理改变，感觉神经传导均未见异常；2个肯尼迪病家系的AR基因第一号外显子CAG重复数分别为：53、54。结论广西壮族肯尼迪病患者具有明显的临床及遗传异质性，雄激素受体基因检测可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据。
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3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究
目的 探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点.方法 总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测.结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展.表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害；其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育；3例血清肌酸激酶水平均明显增高；性激素水平均出现异常；肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢.雄激素受体(androgen receptor genc,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次.结论 肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊.
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肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特点分析
目的 探讨肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特征,为提高该病的早期诊断率提供帮助.方法 收集自2013年12月至2018年3月在河南省人民医院神经内科就诊的13例肯尼迪病患者的临床资料,采用毛细血管电泳法检测所有患者雄激素受体(AR)基因1号外显子(CAG)异常重复扩增次数.结果 13例患者均为慢性病程,主要以四肢肌肉萎缩、舌肌萎缩和球麻痹为临床表现.10例患者出现乳房女性化,11例患者性激素水平紊乱.电生理检查显示多数患者感觉神经动作电位波幅降低;运动单位电位时限增宽,波幅增高;出现纤颤电位、束颤电位及正锐波等自发电活动.13例患者均可见AR基因1号外显子(CAG)异常重复扩增,重复次数为40～54次.结论 肯尼迪病以下运动神经元系统损害、球麻痹以及激素功能紊乱为主要临床特征,电生理表现为神经源性损害,AR基因突变检测是诊断金标准.
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肯尼迪病患者的临床、电生理及肺功能研究
目的 总结肯尼迪病(KD)的临床、实验室、电生理、肺功能及基因特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率. 方法 选取自2010年7月至2013年12月广东省中医院神经四科收治的8例基因确诊的KD患者为研究对象,分析患者的临床表现、实验室检查、肌电图及肺功能特点,并与健康志愿者肺功能进行比较. 结果 经基因检测确诊的8例KD患者,平均发病年龄为(45.13±17.47)岁,确诊年龄为(55.63±12.11)岁,下肢起病多见,所有患者均出现口周肌肉跳动、舌肌萎缩及纤颤、肌萎缩和男性乳房发育,激酶水平及内分泌水平出现不同程度异常,肌电图均呈神经源性损害改变,运动神经传导和感觉神经传导出现异常,肺功能改变主要表现为用力肺活量、第1秒用力呼气量、大分钟通气量、呼气流速峰值下降,残气量增多,与健康志愿者比较,差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 KD的临床表现、实验室检查结果及遗传方式有显著特点,起病年龄、三核苷酸(CAG)重复数、肺功能和呼吸肌功能的下降水平对病情评估有价值.
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肯尼迪病一例报告并文献复习
肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种运动神经元病,以下运动神经元损害为主要临床特征,可伴有不完全性雄激素不敏感综合征、感觉神经和内分泌系统受累的表现.现将珠江医院神经内科近经基因确诊的1例KD报道如下.
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肯尼迪病的临床分析及分子遗传学诊断
目的 本文通过5例经基因检测明确诊断的肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)患者,探讨KD的临床表现和辅助检查特点及诊断.方法 收集5例疑似KD患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR扩增并测序方法测定雄性激素受体(AR)基因1号外显子CAG的重复序列拷贝数.结果 KD主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍；部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高.肌电图可见广泛神经源性损害和感觉神经传导速度下降.肌肉病理为神经性损害.患者AR基因CAG重复序列的重复次数为48 ～ 58次.结论 KD有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于AR基因的(CAG)n拷贝数的检测.
