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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌六例报告并文献复习
目的 探讨Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理特点.方法 对2011年1月至2015年12月收治的肾癌患者进行筛选,共发现6例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者.男2例,女4例.年龄16 ～73岁,平均39岁.肿瘤直径1.9 ～19.0 cm,平均9.6 cm.其中3例常规查体发现,1例因严重贫血(Hb 66g/L)、1例因肉眼血尿、1例因腰部不适就诊.就诊时2例分别有局部淋巴结和肾盂受侵,1例有远处转移(肺转移).CT检查示肾脏软组织密度/低密度占位,增强扫描呈明显强化或不均匀强化,均考虑恶性可能.6例均接受手术治疗,其中行根治性肾切除术5例,肾部分切除术1例.结果 6例术后行病理检查,镜下观察肿瘤组织透明细胞大多排列成乳头状、巢团样结构,伴砂粒体形成.免疫组化染色检查TFE均阳性,AE1/AE3、RCC、Vimentin、CD10、EMA、P504等呈不同程度阳性表现.术后病理诊断均为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.术后2例接受白细胞介素-2治疗,2例接受靶向药物治疗(舒尼替尼),1例接受局部放疗.随访9 ～56个月,平均37个月.1例术后22个月死于肿瘤多发转移;1例术后12个月出现肺部转移,接受靶向药物治疗后,肿瘤无明显进展;余患者一般情况尚可.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和青少年,CT动脉期强化略低于肾透明细胞癌,组织学特点及免疫组化染色检测TFE3阳性表达是诊断该病的重要手段,必要时可行基因检测以明确诊断.手术是首选的治疗选择.已有转移的患者预后较差,需要辅以靶向药物治疗.
关键词： Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌 手术 靶向药物 转录因子E3 预后 -
青少年肾细胞癌分子遗传学研究进展
青少年肾细胞癌少见,占青少年肾肿瘤的2%～6%.该类肿瘤可能与希佩尔-林道(von Hippel-Lindau,VHL)病相关,但大多数为散发性,表现Xp11.2易位/转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)基因融合相关性肾癌和t(6;11)(p21;q12) 转录因子EB(transcription factor EB,TFEB)基因融合相关性肾癌.文中就青少年肾细胞癌的分子遗传学研究进展作一综述.
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肾黏液样小管状和梭形细胞癌伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例并文献复习
目的 探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions,Xp11.2 RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析1例MTSCC伴Xp11.2 RCC的影像学、组织学及免疫表型特点,并复习相关文献.结果 患者女性,60岁,增强CT检查示左肾中极见一直径约2.3 cm的圆形低密度区,界清.镜下见肿瘤呈浸润性生长,由两种不同的形态组成:梭形细胞区和乳头状区.梭形细胞区肿瘤细胞梭形,胞质红染,可见紧密排列的小管结构;乳头状区肿瘤细胞乳头状排列,可见大量透明细胞及砂粒体.免疫表型:两种区域肿瘤细胞均表达vimentin、CK7、CK19、RCC、CD10,乳头状区肿瘤细胞表达TFE3.结论 MTSCC及Xp1 1.2 RCC均是临床少见的肿瘤,两种肿瘤组成的混合型肾细胞癌罕见.诊断依据组织学形态及免疫表型.
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儿童肾细胞癌3例临床病理分析
目的：探讨儿童肾细胞癌(renal cell carcinoma，RCC)的临床病理特征、分类、诊断与鉴别诊断。方法：收集2003年~至今湖南省儿童医院3例儿童RCC病例，其中男性2例，女性1例，年龄5.5~9岁。进行光镜及免疫组化检测重新分类。结果：1例镜下以乳头状结构排列胞浆透亮的癌细胞为主，乳头间可见纤维、血管及炎细胞浸润，伴有较多钙化小体结构；其余2例镜下均以实性巢索状、腺管状排布的嗜酸性颗粒癌细胞为主，灶性区域有少量透明癌细胞排列成不典型乳头状结构，未见钙化小体；免疫组化结果：其中1例表达TFE3、Vimentin、CK-pan和CEA；第2例表达Vimentin、CK-pan、CEA及p53；第3例表达Vimentin、CK-pan、CEA、NSE、CgA、Syn及Ki-67。结论：儿童RCC较少见，HE形态下以乳头状结构排列的透明癌细胞类型需结合TFE3免疫组织化学或基因检测等手段明确诊断。术前采用静脉化疗能提高肿瘤完整切术率。儿童RCC整体预后与成人相比较好，但Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11 RCC)预后较透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma，CCRCC)差，由于其在儿童期多表现为惰性进展，需长期的随访观察。
