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36例遗传性耳聋的产前诊断分析
目的：通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断，降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11～14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛；孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水；孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的，则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析（STR）进行母血污染鉴别，遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA 4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经S T R鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变；16例为耳聋基因杂合突变，3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变，已出生的，生后随访新生儿听力筛查结果均正常；10例为耳聋基因双重杂合突变，经遗传咨询后，孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测，可排除母血污染，准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型，有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。
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新型穿刺接管的研制
目前,用于诊断与治疗目的的特殊穿刺技术在临床上的应用越来越广泛,诸如心包穿刺、胸腔穿刺、腹腔穿刺以及在超声、CT等影像技术导向下的各种介入性穿刺术等。然而,在实施上述穿刺的操作过程中,还存在着以下不足:即穿刺时如果将注射器与穿刺针直接连接,则会在抽吸、冲洗、注药过程中造成穿刺针在体内位置的上下移动、穿刺针的方向角度改变、甚至造成穿刺针扭曲,使穿刺操作过程中隐藏着不安全隐患,并存在造成其它组织结构或重要脏器副损伤的危险。若两个人配合操作,还存在着操作空间与视野狭小,动作不易协调等缺点。如果穿刺时用接管将穿刺针与注射器进行连接,则目前尚缺少一种较为理想的穿刺接管。现用的接管通常是由一玻璃管与一根橡皮软管组成,这种接管使用起来极为不便,不仅在每次抽吸或注药完毕后不能自行关闭,需另用钳夹,而且橡皮软管的尾部与注射器连接不紧密,常常发生抽吸时漏气,注药时漏液现象,抽吸负压较大时,还会产生橡皮软管塌陷。为了克服上述不足,我们设计了一种结构简单、使用方便、用途广泛、连接紧密、操作安全的穿刺接管。
