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  • X射线损伤修复交叉互补基因1单核苷酸多态性与晚期宫颈癌TP化疗方案灵敏度的相关性研究

    作者:王一娜;童亚非

    目的 探讨X射线损伤修复交叉互补基因1 (XRCC1)单核苷酸多态性与晚期宫颈癌TP方案疗效的关系.方法 收集2010年1月至2011年12月于本院化疗的晚期宫颈癌患者97例为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测其外周血DNA XRCC1 Codon 399位点多态性(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员批准,并于受试者签署临床研究知情同意书).采用紫杉醇+卡铂(TP)化疗方案,化疗3个疗程后评价其疗效,并分析化疗疗效与基因多态性的关系.结果 本组97例患者中,疗效判定有效者为48例,无效为49例,总有效率为49.48%.携带XRCC1基因Codon 399 G/G基因型患者的化疗有效率为38.24%(13/34),G/A患者的化疗有效率为47.37%(18/38),A/A患者的化疗有效率为68.00%(17/25),G/G基因型和A/A基因型的化疗有效率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其余两者间比较,差异无统计学意义(P>0.05).3种不同的XRCC1 Codon 399单核苷酸多态型与晚期宫颈癌化疗疗效之间,存在正相关(r=0.9992,P<0.05).结论 XRCC1 Codon 399基因型可预测晚期宫颈癌TP方案化疗的疗效.

  • 修复基因多态性与晚期肺癌顺铂化疗近期疗效的研究

    作者:刘欢年;刘永萍;薛宏波;邓玉琴;凌扬

    目的:探讨X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)与接受顺铂方案化疗的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者疗效的关系.方法:经病理确诊的晚期非小细胞肺癌患者62例,接受含铂方案化疗至少2周期后评价疗效,采用TaqMan探针实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法和直接测序法对患者外周血XRCC1第399位密码子进行多态性分析,分析各基因型与晚期非小细胞肺癌患者近期疗效的相关性.结果:XRCC1399至少携带1个Gln等位基因携带者的疗效不如Arg等位基因携带者(14.81% vs.42.86%,OR=0.24,95% CI为0.049 2~0.908 7,P<0.05).结论:XRCC1 399多态性与NSCLC患者对铂类药物化疗的敏感性相关.

  • 系统评估X射线损伤修复交叉互补基因1多态性位点 与冠心病相关性的Meta分析

    作者:吴旭庭;王阳;王镇波;陈刚

    目的 系统地评估X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)易感性关联.方法 检索PubMed、Google学术、万方和CNKI数据库,筛得XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp多态性与CAD易感性关联的病例对照研究.采用Stata 12.0数据计算软件对获得的各项研究数据进行分析统计,并对数据可靠性、发表偏倚等进行评估.结果 纳入8项病例对照研究,包含病例组3093例,对照组2799例.Meta分析结果提示,XRCC1基因Arg399Gln多态性位点与CAD易感性呈显著正相关(M比W:OR=1.153,95%CI:1.025~1.296,P=0.017;MM比WW:OR=1.514,95%CI:1.129~2.031,P=0.006;MM比MW+WW:OR=1.472,95%CI:1.110~1.953,P=0.007).在以种族为依据的亚组分析中发现,XRCC1基因Arg399Gln多态性位点增加了亚洲人群CAD的发病风险.此外,研究还发现XRCC1基因Arg194Trp多态性位点在MM比WW和MM比MW+WW模型下与CAD发病风险呈显著正相关(MM比WW:OR=1.393,95%CI:1.048~1.850,P=0.022;MM比MW+WW:OR=1.499,95%CI:1.143~1.966,P=0.003).在以种族为依据的亚组分析中,研究发现携带有XRCC1基因Arg194Trp多态性的亚洲人群易患CAD.结论XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与CAD易感性显著相关,可作为该疾病诊断和筛查的潜在靶点.

  • DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与铂类药物化疗对外周血白细胞的影响相关性分析

    作者:王宜宗;张军宁;王建平;陈彬

    目的 探讨X射线损伤修复交叉互补基因1单核苷酸多态性与应用铂类药物化疗前后外周血白细胞变化的关系.方法 化疗前采集外周静脉血,用多聚酶链反应-高温连接酶反应(PCR-LDR)进行XRCC1 Arg399Gln基因多态性的分型;观察化疗前后白细胞计数改变的情况.结果 XRCC1 Arg399Gln各基因型与化疗后白细胞总数、中性粒细胞计数下降无相关性(P>0.05);携带XRCC1 399Arg/Gln及Gln/Gln基因型的患者化疗后淋巴细胞计数低于Arg/Arg者,而淋巴细胞下降的相对数要高于Arg/Arg者,化疗淋巴细胞下降绝对值无显著性差异.结论 XRCC1 399Arg/Gln基因型与化疗后淋巴细胞下降相关,在一定程度上可以预测化疗后淋巴细胞减少的程度.

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