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原发性免疫缺陷病研究进展
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是以免疫系统细胞或其构成成分的数量或质量缺陷,以致易发生各种感染为突出特征的少见疾病.在不同基因调控下,干细胞经历系列的、非连续性发育阶段,终分化为各种成熟的免疫活性细胞.这些调控基因的突变/缺失会导致相应细胞系分化受阻(图1),导致大多数免疫缺陷(有些免疫缺陷并非这一途径障碍,如补体缺陷).迄今为止,已发现150多种不同类型的免疫缺陷[1],且大多数缺陷的遗传基础已清楚[2-3].
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原发性免疫缺陷病分类
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficeency diseases,PIDs)是一组由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病,累及天然性免疫或获得性免疫应答.早期PIDs按疾病的临床表现、发生地点和发现者的名字命名,造成许多认识混乱.1970年世界卫牛组织(WHO)在日内瓦正式组建专家委员会对PIDs进行命名和分类,此后WHO和与国际免疫协会(International Union of Immunological Societies,IUIS)联合组织专家每两年召开一次会议,讨论并更新PIDs命名和分类.该委员会初的命名和分类原则是以细胞、分子遗传学为基础,将PIDs分为抗体缺陷、T细胞缺陷、T/B细胞联合缺陷、具有其他表现的免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷.
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系统性红斑狼疮发病机制的新视角——单基因狼疮
单基因狼疮是指由单个基因的纯合或杂合突变引起的具有狼疮样表型的自身免疫性疾病,是一类疾病的总称.单基因狼疮属于罕见病,但其研究可增强临床对系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病机制的理解,有助于开发更有针对性的诊疗方案.近年来,已经报道了一些由各种机制引起的单基因狼疮,包括补体缺陷、T、B淋巴细胞的免疫耐受受损、细胞凋亡和核酸降解异常以及I型干扰素(IFN)的过度产生等.该文从以上几个方面进一步了解单基因狼疮,推测SLE可能的发病机制,将基因型和表型关联起来,制定更加个性化治疗方案.
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系统性红斑狼疮相关的生物标志物
系统性红斑狼疮(SLE)是一种典型的自身免疫性疾病,其发病原因不清,发病机制也尚未明确.一般认为是多因素的:受遗传因素和环境的影响,补体缺陷、B细胞和T细胞行为异常、细胞因子作用异常、细胞凋亡异常等.
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补体缺陷及其疾病
补体系统作为机体重要的免疫效应及其链式放大系统，是连接固有免疫和适应性免疫的重要桥梁，同时作为机体免疫调控网络的重要环节，在维持机体免疫自稳方面发挥重要作用。有文献已报道补体系统中有多种成分缺陷及补体的数量和质量存在异常的个体通常对某些疾病的易感性增加或直接导致相关疾病的发生，该文对目前常见的补体缺陷及其参与相关疾病发病机制的研究进展作一综述，期望为疾病的实验诊断提供新的思路。
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补体缺陷与系统性红斑狼疮发病机制的关系
SLE是一种典型的自身免疫性疾病,其特征为血中出现大量抗核抗原的自身抗体,并表现为多系统损害.目前普遍认为SLE是多基因病,多个基因在某种条件下相互作用而改变了正常的免疫耐受性而致病,并且在动物实验中看到有保护性基因,环境因素(阳光、病原微生物、药物等)以及雌激素与SLE的发病也有一定的关系.人体受SLE影响的器官如肾脏和皮肤常可见大量补体和免疫球蛋白沉积,引起炎性反应并导致患者经典途径补体成分继发性减少(如C4)；然而遗传性的经典途径补体缺陷并未使人类幸免SLE,反而使SLE的易感性增加.多年来的研究发现,人类白细胞抗原-Ⅲ类基因编码的补体缺陷在SLE患者中的发生率要明显高于正常人,提示补体在SLE的发病中起重要作用,特别是经典途径的补体成分C1q、C2、C4.既往临床对于补体缺陷与SLE的发病机制之间关系关注较少,对存在遗传性补体缺陷的SLE有何特点也缺乏认识.现就SLE的发病机制与补体缺陷的关系,尤其是遗传性C4缺陷的相关研究进行综述,以期对补体缺陷为主的SLE患者提高认识,关注其临床特点,指导临床医师由个体化治疗更进一步提升到精细治疗.
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精神分裂症与补体第四成份C4A及C4B基因缺陷关联性研究
目的探讨补体第四成份C4A、C4B基因缺陷与精神分裂症的相关性。方法采用Amp-RFLP(amplification restriction fragment length polymorphism)方法，对192例精神分裂症患者和142例健康对照组样本补体第四成份C4A、C4B基因缺陷的相关性进行研究。结果精神分裂症患者与补体第四成份C4A基因缺陷纯合子C4AQ0/C4AQ0的发病率显著高于对照组(χ2=8.54,P＜0.01)，关联强度RR值为6.8。精神分裂症患者与补体第四成份C4B基因缺陷纯合子C4BQ0/C4BQ0的发病率与对照组进行比较无显著差异性(χ2=0.11，P＞0.05),关联强度RR值为0.73。结论本实验结果提示补体第四成份C4A基因缺陷纯合子与精神分裂症有密切相关性。
