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原发性血小板增多症患者血栓发生与JAK2V617F基因相关性的荟萃分析
目的 探讨JAK2 V617F基因阳性与原发性血小板增多症患者发生血栓性疾病风险的关系.方法 检索Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库数据库,.以原发性血小板增多症JAK2V617F基因阳性患者与阴性患者发生血栓情况计算比值比(odds ratios,OR)和95％可信区间(confidence interval,CI),采用RevMan5.2软件和Stata11.0软件进行荟萃分析和文献发表偏倚评估.结果 共纳入23个研究,1710例JAK2 V617F基因阳性患者和1263例阴性患者,采用随机效应模型进行分析,JAK2V617F基因阳性患者发生血栓性疾病的风险明显高于阴性患者(OR=3.13,95％ CI:2.26～4.34).亚组分析未发现结果亚洲人群(OR=4.98,95％ CI:2.92～8.52)与非亚洲人群(OR=2.32,95％ CI:1.62～3.33)之间存在差异.结论 JAK2 V617F基因阳性可明显增加原发性血小板增多症患者血栓性疾病发生的危险.
关键词： 原发性血小板增多症 血栓 JAK2V617F基因 荟萃分析 -
80例急性髓性白血病M2型患者JAK2V617F基因突变的检测及临床意义
目的 探讨JAK2V617F基因突变在急性髓性白血病M2型(AML-M2)患者中的发牛率和临床预后意义.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术,检测80例AML-M2患者的JAK2V617F基因突变情况.结果 80例AML-M2患者中,初诊时JAK2V617F基因突变6例,复发时JAK2V617F基因突变1例,JAK2V617F基因的突变率为8.8%.7例JAK2V617F基因突变者的血象和骨髓象均呈现出白血病改变特征,而无骨髓增殖性疾病(MPD)征象;免疫分型显示为髓系表达.接受治疗的5例JAK2V617F基因突变者中,有4例患者在治疗后达到完全缓解,1例未缓解;除1例失访外,其余4例患者的中位生存期为18.5个月.结论 JAK2V617F基因突变作为AML发病机制中的Ⅰ类突变,可能并不是AML发病的初始事件;初诊AML患者出现JAK2V617F基因突变也并不意味着疾病顸后较差.
关键词： 白血病 髓性 JAK2V617F基因 突变 -
JAK2V617F基因检测在骨髓增生性疾病诊断及预后判断中的意义
目的 讨论JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病(MPD)中的发生率与血液学变化、临床表现的相关性,分析JAK2V617F突变对MPD诊断、预后判断的意义.方法 30例MPD患者检测JAK2V617F基因突变,结合患者的临床资料以及外周血常规以及血栓性事件的发生率以及彩超检查的脾脏大小作进一步分析.结果 30例MPD患者JAK2V617F基因突变率为70%,其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率为77.8%(14/18),原发性血小板增多症(ET)患者阳性率为62.5%(5/8),慢性骨髓纤维化(CMIF)患者阳性率为50.0%(2/4).JAK2V617F突变阳性患者血红蛋白和白细胞计数比突变阴性患者高,差异具有统计学意义(P < 0.05).临床表现发病的年龄偏大,脾脏肿大更显著,并且发生血栓性事件概率增加.结论 JAK2V617F基因突变有助于BCR/ABL融合基因阴性的MPD的诊断.JAK2V617F突变阳性的MPD患者与JAK2V617F突变阴性的MPD患者进行比较,存在特点为:发病时平均血红蛋白浓度和白细胞计数较高,发病年龄偏大,易发生血栓、栓塞并发症,脾脏肿大更显著.
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羟基脲联合干扰素治疗原发性血小板增多症疗效观察
目的 观察羟基脲联合干扰素治疗原发性血小板增多症(ET)的临床疗效.方法 56例原发性血小板增多症患者,根据治疗方案随机分为羟基脲组18例;羟基脲联合干扰素组20例;干扰素组18例.结果羟基脲组缓解11例(61.1%),羟基脲联合干扰素组缓解16例(80.0%),干扰素组缓解9例(50.0%).羟基脲联合干扰素组缓解率高于其他2组,差异有统计学意义(P<0.05).3组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ET患者临床表现缺乏特异性容易漏诊,羟基脲联合干扰素缓解率较单独应用2种药物临床疗效好.
关键词： 血小板增多症 原发性 JAK2V617F基因 羟基脲 干扰素 -
真性红细胞增多症与原发性血小板增多症的实验室检查特征
目的 根据2008年WHO诊断标准,分析真性红细胞增多症(PV)与原发性血小板增多症(ET)患者的实验室检查特征.方法 回顾性分析114例PV、ET初诊患者血液、骨髓涂片、骨髓病理组织学及JAK2V617F基因检测结果.结果 与ET患者相比,PV患者WBC和Hb水平增高(P＜0.05),PLT下降(P＜0.05),红细胞系百分数增高(P＜0.05).与JAK2V617F基因阴性PV患者相比,JAK2V617F基因阳性PV患者WBC、PLT明显增高(P＜0.05),粒细胞系、粒/红比值、巨核细胞计数增高(P＜0.05).JAK2V617F基因阳性ET患者骨髓活检多见三系增生,未见骨髓纤维化.结论 PV、ET患者及JAK2V617F基因阳性或阴性的PV、ET患者实验室检查特征不同,对指导临床诊断具有一定意义.
关键词： 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 JAK2V617F基因 -
JAK2V617F阳性PV与ET实验室检查混淆诊断的患例骨髓细胞形态观察
目的:真性红细胞增多症(PV)与原发性血小板增多症(ET)临床体征有重叠表现,实验室检查表型间又存在交叉,为明确二者的诊断,减少误诊,将曾经误诊病例的实验室检查数据与骨髓细胞形态学相结合进行分析总结.方法:回顾分析曾误诊的PV、ET患者的外周血结果、 骨髓病理活检结果、JAK2V617F基因检测结果、 骨髓涂片细胞学检查.结果:JAK2V617F基因阳性,RBC、PLT数明显增高,MCV、HCT偏低,Hb低于WHO规定的PV的诊断标准的病例,依据骨髓形态学诊断为合并缺铁性贫血的PV;JAK2V617F基因阳性,Hb、RBC、WBC外周血计数较高,PLT计数反而较低的病例,依据骨髓形态学诊断为ET.结论:骨髓形态学仍是我们做好PV、ET诊断与鉴别诊断的重要依据.
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高分辨熔解曲线法检测112例JAK2V617F基因突变及回顾性分析
目的:探讨JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的诊断、鉴别诊断和治疗后追踪监测的意义.方法:采用高分辨熔解曲线分析技术(HRM)检测112例患者JAK2V617F基因突变情况,结合临床资料进行回顾性分析.结果:77例确诊MPN中有57例检测到JAK2V617F突变阳性,阳性率74％.其中真性红细胞增多症(Pv)阳性率87.5％(21/24),原发性血小板增多症(ET)阳性率69.77％(30/43),原发性骨髓纤维化(PMF)阳性率60％(6/10).血常规异常而未能诊断MPN的35例样本JAK2V617F突变均为阴性.追踪监测28例经正规治疗后血常规好转并稳定2年的MPN患者JAK2V617F突变情况,19例JAK2V617F突变阳性患者有18例呈持续阳性,有1例转为阴性；9例JAK2V617F突变阴性患者均呈持续阴性.结论:HRM技术检测JAK2V617F突变可用于临床辅助诊断MPN及鉴别继发性血小板或红细胞增高症,并适用于治疗后追踪观察.
关键词： 骨髓增殖性肿瘤 高分辨熔解曲线分析 JAK2V617F基因 -
以TIA为首发症状的原发性血小板增多症一例报告
原发性血小板增多症(ET)亦称出血性血小板增多症,是一种少见的以自发性出血、动脉和(或)静脉血栓形成为主要临床表现的克隆性骨髓增殖性疾病.该病主要累及巨核细胞系,以骨髓巨核细胞增生、外周血小板持续增高及血小板功能异常为表现.ET的发病率极低,在这为数不多的临床事件中以出血常见,血栓少见,且无特异性首发表现,而ET以短暂性脑缺血发作(TIA)为首发症状的病例更为罕见.本文报道1例以TIA为首发症状、血小板计数持续增高且缬氨酸变为苯丙氨酸(表示为JAK2V617F)基因阳性的青年患者.
关键词： 短暂性脑缺血发作 JAK2V617F基因 原发性血小板增多症 -
干扰素-α对骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F基因表达的影响
[目的]研究干扰素-α在治疗骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的疗效及对JAK2V617F基因表达的影响。[方法]分析73例应用干扰素-α治疗超过6个月的MPN患者的临床资料及JAK2V617F基因表达，并与同期单用羟基脲治疗的20例MPN做对照。治疗前后采用AS-PCR方法检测JAK2V617F基因表达。[结果]干扰素-α治疗组中真性红细胞增多症、原发性血小板增多症分别有85.2％、87％达到完全或部分缓解(与对照组单用羟基脲治疗比较，P＜0.01)。随访1～6年,56例干扰素-α治疗组的真性红细胞增多症、原发性血小板增多症JAK2V617F突变基因转阴率分别为54％、41％,转阴患者100％达到临床及血液学完全缓解，而对照组无一例转阴。干扰素-α治疗过程中的副作用主要表现为流感样症状,但均能耐受。[结论]干扰素-α治疗MPN能取得很好的疗效及较好的耐受性，JAK2V617F或可作为骨髓增殖性肿瘤患者能否达到分子生物学缓解的主要标志之一。
关键词： 骨髓增殖性肿瘤 干扰素-α JAK2V617F基因 -
原发性骨髓纤维化转化为急性巨核细胞白血病一例并文献复习
目的 提高对原发性骨髓纤维化(PMF)的诊断及转化为急性巨核细胞白血病(AML-M7)的认识,并探讨JAK2 V617F基因突变与疾病转化的关系.方法 报道1例PMF患者1.5年后转化为AML-M7的临床诊治经过,并复习相关文献.结果 该患者PMF诊断明确,通过骨髓细胞形态学、组织学、免疫组织化学、 流式细胞术的检测,确诊转化为AML-M7.结论 PMF转化为AML-M7病例较为罕见,JAK2 V617F基因突变与PMF的急变无关,JAK2 V617F基因阴性的PMF患者也可以转化为AML-M7.
关键词： 骨髓纤维化 白血病 巨核细胞 急性 JAK2V617F基因
