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肌营养不良分子遗传学研究现状和对策
肌营养不良是一组临床表型多样、基因分型复杂的遗传病,是神经分子遗传学研究的热点与难点.不同类型的肌营养不良不仅基因定位迥异,研究及认识水平差别更大,如Duchenne型肌营养不良及Becker型肌营养不良(DMD/BMD),国外研究重点已深入到基因治疗水平,而有些新发现的类型[如肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)1D～H]的基因尚未克隆,更多类型肌营养不良的分子机制仍在探索之中.国内相关研究的水平整体上与国外仍有较大差距,不同研究单位间亦很不平衡.
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Duchenne和Becker型肌营养不良症的电镜观察
目的本研究通过观察Duchenne和Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者超微病理的特征,从亚细胞水平上探讨其病因和发病机制.方法应用电子显微镜,采用超薄切片和冷冻蚀刻技术观察9例DMD/BMD患者超微结构的改变.结果(1)DMD/BMD透射电镜发现:"Z"线模糊不清,宽窄不一,间距变窄,肌原纤维明带增宽,肌原纤维过度收缩.血管内皮细胞肿胀,毛细血管闭塞,闭塞的毛细血管内皮细胞中可见大量饮液泡;肌原纤维粗细不等,肌浆网明显扩张,肌浆网侵入肌原纤维间,呈虫食样,肌浆网中可见浓缩的包涵物.肌丝排列紊乱,肌浆网管扩张,肌丝间网聚集;线粒体中间段大空泡,肌丝间网较明显,糖原颗粒聚积.(2)DMD骨骼肌冷冻蚀刻电镜图像示:肌原纤维间存在同心圆状排列的板层体;粗细肌丝排列紊乱,正常的六角形点阵结构消失.结论(1)DMD/BMD超微结构改变表现为肌纤维的坏死和细胞膜的破坏.(2)肌纤维内毛细血管闭塞,血管内皮细胞肿胀,间质毛细血管血流瘀滞.表明DMD/BMD可能还存在血液循环障碍,有待进一步证实.
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DMD/BMD产前基因诊断的临床研究进展
杜兴氏肌营养不良(DMD)和贝克氏肌营养不良(BMD)是X连锁隐性遗传的神经肌肉系统致死性疾病,二者具有等位基因异质性,为假性肥大型肌营养不良的两种临床类型,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000.
