首页 > 文献资料
-
遗传性2型神经纤维瘤病家系基因突变及临床特点分析
目的 探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变的规律和临床特点.方法 回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至2014年12月诊治的15个家系37例NF2患者.获取患者31份血液标本和15份(每个家系各1例)肿瘤标本,同时获取健康对照者血液样本74份(家系中健康人24份,无血缘关系健康人50份).采用Sanger测序法对NF2基因编码区及邻近内含子进行测序;采用Kaplan-Meier生存曲线分析,比较不同突变类型及不同突变患者的生存期.结果 在NF2患者血液及肿瘤标本中分别测到15种和18种NF2基因突变类型,包括2种无义突变,4种错义突变,6种移码突变,1种框内缺失突变,5种剪切位点突变,其中14种为未见报道的突变类型;所有健康者均未发现NF2基因突变.Kaplan-Meier生存曲线显示,18例NF2基因无义突变/移码突变组患者的中位生存时间为(120.0±20.3)个月,11例错义突变组中位生存时间为(288.0±91.7)个月;14例突变位点位于NF2基因1～7外显子组患者的中位生存时间为(120.0±15.3)个月,15例突变位点位于8～11外显子组患者的中位生存时间为(276.0±19.6)个月,差异均有统计学意义(P =0.01,P=0.005).结论 NF2基因突变检测是早期诊断和疾病筛查的重要方法,突变方式和位点是判断NF2病情发展和预后的重要依据.
-
造血干细胞移植治疗儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良
遗传病的治疗一直是国内外遗传界研究的热点,但是,目前大多数遗传病仍缺乏有效的治疗手段.X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)是一种X连锁隐性遗传性疾病,北京大学第一医院儿科和血液科合作于2004年8月和2005年5月先后对2例X-ALD患儿进行了造血干细胞移植(HCT)治疗.2例患儿均经过临床和实验室家系遗传疾病筛查确诊为早期X-ALD,均采用父亲HCT治疗后,其中1例患儿已随访近1年,通过定期神经系统及生长发育评估等临床观察,确定移植治疗后病情稳定.另一例还在随访观察中.
-
论家系遗传学研究中的伦理问题
在家系遗传学研究中,尊重个人同意是首要原则,家族同意是个人同意的有益补充.家族成员间的利益冲突导致了基因保密权与知情权的冲突,保护个人基因隐私的同时需兼顾其他成员的利益.利益分配应平等惠及家族所有成员.在当前形势下,立法保护与提高基因技术水平尚需时日,可行方法是建设家系资源库并规范管理.
-
吉林地区一典型老年开角型青光眼家系的遗传学特性
目的 分析吉林地区一典型开角型青光眼大家系的遗传学特性.方法 收集该家系成员的病史资料,进行眼科常规检查,采集外周血并绘制家系图,提取全基因组DNA,PCR扩增目的基因视神经病变诱导反应蛋白基因、T细胞激动WD重复蛋白基因、细胞色素P450超家族1亚家族基因的外显子并鉴定,与数据库中的参考序列进行比较分析.结果 该家系遗传方式符合常染色体显性遗传;现存患者6例,其中男4例,女2例,年龄均在57岁左右,房角开放,眼压高达43～49mmHg,病情快速恶化,视网膜神经萎缩、损害明显,药物治疗效果不理想,视功能严重丧失.暂未发现与该病发病相关的突变位点,仅在细胞色素P450超家族1亚家族基因发现4个SNP.结论 该家系开角型青光眼患者均由常染色体中共同存在的某种基因异常所致,对4个可疑位点的研究对进一步解释老年开角型青光眼的发病机制具有一定意义.
-
遗传性非息肉病性大肠癌(附三家系报告)
三家系遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),主要病例特点是常染色体显性遗传,同一体内多原发癌,异时癌,以右半结肠癌居多.平均年龄较轻.
