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不明原因流产与抗心磷脂抗体的关系
自然流产是妊娠常见的并发症,在不育不孕症的病人中,不明原因流产占大多数,据有关资料统计占40.00%~70.00%(除外遗传、内分泌、感染、子宫等因素).国内外文献研究证明这些原因不明的流产多数与免疫有关.本文80例流产(包括难免流产,稽留流产,习惯性流产).其中2次以上自然流产55例,临床采血检测抗心磷脂抗体(anticardiolipin,antibody,ACA)与正常妊娠妇女对照,以探讨ACA抗体与流产之间的关系,有助于临床得到及时治疗,有效防止流产的发生.
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DNA甲基化测定法引物的网上设计
人类基因组计划完成之后,人类基因组外遗传计划正式启动.DNA甲基化是其中一个为人熟知的基因外遗传信号.研究发现,DNA甲基化与大多数肿瘤的发生有关.在肿瘤发生的早期已发现许多基因启动子的甲基化状态发生改变.因此,DNA甲基化测定有可能成为一个新的肿瘤分子标志物.因而,建立一种快速、准确的检测DNA甲基化的方法非常必要.
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造血干细胞移植治疗儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良
遗传病的治疗一直是国内外遗传界研究的热点,但是,目前大多数遗传病仍缺乏有效的治疗手段.X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)是一种X连锁隐性遗传性疾病,北京大学第一医院儿科和血液科合作于2004年8月和2005年5月先后对2例X-ALD患儿进行了造血干细胞移植(HCT)治疗.2例患儿均经过临床和实验室家系遗传疾病筛查确诊为早期X-ALD,均采用父亲HCT治疗后,其中1例患儿已随访近1年,通过定期神经系统及生长发育评估等临床观察,确定移植治疗后病情稳定.另一例还在随访观察中.
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肿瘤真是基因突变的产物吗--试论肿瘤疾病的本质及其发生发展的共性规律
解释肿瘤发生发展机制的学说很多,归纳起来无外两类,一是基因突变学说,二是细胞外遗传决定学说.突变理论认为肿瘤是细胞遗传物质发生不可逆改变的结果.外遗传决定学说认为肿瘤细胞遗传基因本身没有改变,而只是基因表达异常的结果,在适宜的环境中癌细胞可以再分化.
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肿瘤遗传和外遗传控制研究的发展
众所周知,肿瘤的发生和发展是受多种基因控制,而且是多阶段作用的结果.肿瘤由体细胞遗传变化而来的想法可追溯到二十世纪早期,直到七十年代后,基因工程技术和转基因技术的发展和应用,证明肿瘤的发生与特异基因的作用有关.肿瘤中的基因变异包括"功能获得"(gain of function)性遗传变化和"功能丢失"(1oss of function)性遗传变化.前者主要是通过DNA病毒,逆转录病毒对正常细胞转化发现的癌基因(oncogenes);后者主要是通过染色体分析,细胞杂交,鉴定等位基因丢失而发现的抑癌基因(Suppressor genes).
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甲醛与DNA甲基化和去甲基化
DNA的甲基化是哺乳动物中常见的一种结构修饰,也是外遗传(Epigenetics)体系中的一种重要机制.它涉及到个体发育、细胞增殖分化、基因组印记、X染色体失活、基因表达调控等多方面的生物学功能,具有重要的生物学意义.尤其是甲基化在肿瘤发生中的作用,已成为科学研究的热点.
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DNA甲基化--肿瘤形成的新途径
基因组外遗传(epigenetic)机制与基因突变等基因遗传性变化对肿瘤的形成有同样的地位,DNA甲基化为重要的外遗传机制.DNA启动子高甲基化与抑癌基因转录失活有一定的关系,而DNA低甲基化与癌基因的过度表达有关,DNA甲基化也可导致点突变,这些与肿瘤的形成显著相关.DNA甲基化可作为肿瘤诊断的标记物、治疗监测手段,可作为肿瘤预后的判断.DNA甲基化为改变化疗药物耐爱提供了新的探索方向.