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胎盘发育及功能评价的研究进展
胎盘对于妊娠期胎儿生长发育至关重要,胎盘功能障碍将导致胎儿生长受限,甚至引起胎儿死亡.滋养层细胞高效侵润、融合及母胎界面的血管构建有助于建立母-胎间物质交换.滋养层细胞增殖异常、滋养层细胞侵润子宫壁不完全、单核滋养层细胞融合为多核滋养层细胞功能紊乱等,将会影响胎盘发育和营养物质运输.胎盘分子标志物的早期诊断作为胎盘功能评价有助于改善妊娠结局,临床上主要以血管生成因子、胎盘激素、与胎盘功能有关的基因等作为检测指标.本文就滋养层细胞功能、胎盘分泌特异性激素、胎盘功能早期诊断标志物等新研究进展做一综述.
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妊娠期高血压疾病患者外周血血栓前分子标志物水平的变化
目的 通过观察妊娠期高血压疾病患者分娩前后血管内皮损伤、抗凝血、纤溶系统分子标志物的变化水平,探讨各指标对妊娠期高血压疾病及其血栓前状态的诊断价值.方法 检测正常非妊娠妇女(正常非孕组)35例、正常晚期妊娠妇女(正常妊娠组)35例及妊娠期高血压疾病患者(妊娠期高血压疾病组)60例分娩前后外周血血浆血管性假血友病因子(VWF)、血浆凝血酶调节蛋白(TM)、α2抗纤溶酶(α2-AP)及D-二聚体(D-D)含量,血浆蛋白C(ProC)、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)及其抑制物-1(PAI-1)活性.结果 1.与正常妊娠组和正常非妊娠组比较,妊娠期高血压疾病组血浆VWF、TM、PAI-1、α2-AP、D-D水平均显著升高,而ProC活性显著降低,与正常非妊娠组比较,正常妊娠组与妊娠期高血压疾病组血浆t-PA活性显著下降(P＜0.01);2.正常妊娠组产后血浆VWF、TM、t-PA、D-D水平升高,ProC及PAI-1活性降低,α2-AP水平无显著性变化;3.妊娠期高血压疾病组产后血浆VWF、TM、PAI-1、α2-AP水平均显著降低,ProC、t-PA活性及D-D水平显著升高.结论 1.正常妊娠妇女存在轻度的血栓前状态,妊娠期高血压疾病患者存在明显的血栓前状态.2.正常妊娠妇女产后血栓前状态无明显缓解,反而有加重的倾向.3.妊娠期高血压疾病患者产后血栓前状态明显缓解,及时终止妊娠对于缓解其血栓前状态,减少并发症的发生有重要意义.
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慢性疾病分子标志物:非编码RNA研究进展
非编码RNA包括miRNA、lncRNA、circRNA、snoRNA等,其广泛存在于真核生物细胞内,能够调控基因表达,并参与多种营养物质合成、分解的代谢过程.此外,其表达具有组织特异性,且在真核生物细胞内及循环系统中高度稳定存在,是许多慢性疾病的良好分子标志物.代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是以肥胖为基础的多种危险因素的聚集,与激素分泌合成以及营养物质的代谢息息相关,因而会伴随糖尿病、动脉粥样硬化、心脑血管疾病等的发生.寻找MS类疾病的新的分子标志物对其早期诊断是非常必要的,而研究非编码RNA与MS的关系也可进一步阐明MS的发病机制,并为其预防和治疗提供新的方向.
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肺癌脑转移生物学标志物的研究进展
肺癌脑转移发生率、死亡率高,寻找操作简单、准确的检测指标对肺癌脑转移诊断和治疗意义重大.近年来,随着分子生物学的发展,许多新型生物学标志物被发现,在肺癌脑转移诊疗中具有很好的应用前景.本文主要阐述肺癌脑转移外周血和组织学分子标志物的研究进展及现状.
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如何撰写高质量的流行病学研究论文第二讲 分子流行病学研究报告规范——STROBE-ME介绍
随着分子生物学理论和技术的迅速发展,生物标志越来越多地应用于流行病学研究中,进而形成了分子流行病学,为病因研究和预防措施评价开辟了新的途径.近年来,分子流行病学的应用范围不断扩大,但相关研究的报告质量却参差不齐,限制了研究的进一步运用与发展.本文旨在介绍“加强观察性流行病学研究报告质量——分子流行病学研究”(Strengthening theReporting of Observational Studies in Epidemiology-Molecular Epidemiology,STROBE-ME),并对清单的一些重要条目进行解读.
关键词： 分子流行病学研究报告规范 分子标志物 清单 -
基于CRISPR/Cas的大肠埃希菌分子标志物的监测研究
目的 探讨基于CRISPR/Cas的大肠埃希菌分子标志物的监测研究.方法 通过BLAST收集GenBank数据库中135株全基因组测序大肠埃希菌、203株鸟枪法测序大肠埃希菌的CRISPR/Cas和PCR扩增、测序获得本实验室保存361株大肠埃希菌(包括38株大肠埃希菌O157:H7)的CRISPR序列,应用CRISPR Finder在线软件分析CRISPR特征、DNAMAN软件进行间隔序列的比对,使用Clustal X进行cas多序列比对和Mega 5.1软件构建系统进化树.结果 本研究以全新的视角对大肠埃希菌的CRISPR/Cas位置进行描述;结果显示,135株全基因组测序、203株鸟枪法测序和361株本实验室测序的大肠埃希菌中分别有77.04％、100.00％和75.62％的大肠埃希菌具有CRISPR1,分别有74.81％、100.00％和92.24％的大肠埃希菌具有CRISPR2,分别有11.85％、0和1.39％的大肠埃希菌具有CRISPR3和CRISPR4;GenBank数据库下载的全基因组测序的1株和本实验室测序的2株大肠埃希菌存在4个CRISPR位点;缺少cas的CRISPR1下游有插入序列存在.在699株大肠埃希菌中,8株O55:H7、180株O157:H7、8株O157:HNM、40株O104:H4、4株O145:H28有独特的CRISPR;间隔序列的缺失可发生在CRISPR中间;依据I-E和I-F的cas构建系统发育树,均可分为两类.结论 大肠埃希菌的CRISPR/Cas可能作为鉴定强毒株大肠埃希菌或者新型菌株的分子标志物.间隔序列的缺失或获得可能与噬菌体有关.
关键词： 大肠埃希菌 成簇的规律间隔短回文重复序列 分子标志物 -
食管癌高发区贲门癌与基质金属蛋白酶-2及其组织抑制剂-2基因多态性的关联研究
河北省涉县是我国上消化道肿瘤(UGIC)的高发地区.近年来的流行病学研究显示,该地区的食管癌和胃癌的发病率呈下降趋势,贲门癌则呈明显上升趋势.国家肿瘤登记中心新数据,2000-2004年男、女贲门癌的发病率分别为69.9/10万和41.5/10万,贲门癌已成为影响当地人民身体健康的重要疾病.但迄今,有关贲门癌的发病机制尚不明确.本研究拟采用病例-对照研究,探讨基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinases-2, MMP-2)和其组织抑制剂-2(tissue inhibitor of metalloproteinase-2, TIMP-2)基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与河北省涉县人群贲门癌遗传易感性的关系,为贲门癌的早期筛查提供可能的分子标志物.
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DAB2IP基因与肿瘤
DAB2IP是新发现的抑癌基因,是Ras-GTP酶激活蛋白家族的新成员.它通过介导多种肿瘤相关信号通路,如MAPK-ERK,PI3 K-Akt,ASK1-JNK和GSK-3β-β-catenin等,影响细胞的增殖、存活和凋亡.研究发现DAB2IP在多种肿瘤中表达下调,包括前列腺癌、乳腺癌、肺癌、胃肠肿瘤、肝细胞癌以及成神经管细胞瘤等,并且与肿瘤的进展及预后密切相关.本文拟对当前关于DAB2IP与肿瘤相关性的研究文献进行汇总综述,讨论DAB2IP作为分子标志物判断肿瘤恶性进展以及治疗预后的可行性.
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宫颈癌侵袭转移相关分子标志物的研究进展
宫颈癌是常见女性生殖系统恶性肿瘤之一,2015年GLOBOCAN统计显示,其发病率和死亡率在全球女性恶性肿瘤中均位列第4.侵袭和转移是所有恶性肿瘤的特征性生物学行为,其过程机制复杂,密切关系着疾病的发展与预后.及时并准确地评估宫颈癌侵袭转移能力在疾病的早期诊断、进展的预测、预后的判断和个体化治疗方案的制定等方面都有重要意义.一直以来,宫颈癌侵袭转移的相关分子标志物都是研究的热点问题,现将近年该方向的研究进展做一简要综述.
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膀胱尿路上皮癌分子标志物的研究进展
肿瘤标志物作为非侵入性的检查手段不仅可以用于肿瘤诊断和分型,对监测疾病复发和疗效判断等方面也有重要作用.目前现有的检测方法没有达到理想的敏感性和特异性.随着高通量技术的发展,新发现的许多膀胱癌的分子标志物如DNA/RNA类、蛋白质类和代谢产物类或多种标志物的组合为膀胱癌的检测提供了更准确的方法.
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急性髓系白血病患者骨髓细胞相关分子标志物表达研究
本研究旨在探讨急性髓系白血病患者骨髓细胞相关分子标志物(PTEN、mTOR、NF-kB、CD44、PI3K)表达.选取20例住院患者,抽取骨髓液,先涂片检查骨髓白血病细胞百分比,并分临床缓解(9例)与未缓解(11例)两组.再将剩余的骨髓液以石蜡包埋,常规切片,免疫组化技术检测PTEN、mTOR、NF-kB、CD44、PI3K表达.结果表明:光学显微镜观察缓解组与未缓解组PTEN、mTOR、NF-kB、CD44、PI3K阳性细胞表达率分别为33.3、33.3、77.8、22.2、0与63.6,18.2,90.9,63.6,0.经统计学处理,PTEN和CD44两组比较,有统计学意义(P＜0.05),荧光表达强度与图像分析也得出同样的研究结果.结论表明:急性白血病骨髓细胞PTEN、CD44高表达可作为急性髓系白血病难治诊断和预后判定的重要参考指标.
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潮汕沿海地区食管癌样本库的建立及其应用
食管癌（esophageal cancer，EC）是全球常见八大恶性肿瘤之一，位居恶性肿瘤死亡率第六位[1-2]。依据组织病理类型分类，食管癌主要包括食管鳞癌和食管腺癌。食管鳞癌主要集中在亚洲的中东部和非洲等地区，而食管腺癌则在欧美等国家地区多发[3]。我国是世界上主要的食管鳞癌高发国，食管鳞癌病例占全部食管癌病例的90%以上，并呈现明显的地理性分布差异，主要分布在河北、河南和山西三省交界的太行山地区，闽粤交界的潮汕沿海地区，鄂皖交界的大别山地区，四川北部地区，新疆哈萨克族居民居住地区和苏北地区等[4-5]。肿瘤流行病学调查结果表明，潮汕地区是我国唯一的沿海食管癌高发区，与我国其他内陆型食管癌高发区相比，其地理位置与气候条件，以及当地居民饮食生活习俗等均明显不同。1995–2004年的流行病学调查结果显示，该地区食管癌的标化发病率为74.47/105[6-7]。在潮汕当地，食管鳞癌的发病率一直高居各类恶性肿瘤之首。在此背景之下，毋庸置疑，建立潮汕沿海地区食管癌样本库是十分重要的工作，对揭示食管癌，尤其是食管鳞癌的病因，阐明这种特殊恶性肿瘤发病的分子机制，寻找其早期癌变特异性分子标志物，以利于早期发现、早期诊断和早期治疗，以及监测治疗后患者病情发展转归、预警预后等均有着十分重要的意义。
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食管鳞状细胞癌的分子生物学研究进展
食管癌是世界上常见的恶性肿瘤之一，发病率居第8位，而致死率居第6位［1］。由于食管癌早期症状不明显，现阶段早期诊断率低，50％患者在诊断时已无法手术切除，5年生存率不足20％［2］。食管癌主要分为两种类型：食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma，ESCC）和食管腺癌（ esophageal adenocarcinoma）。我国是食管癌的高发国家之一，全球大约70％病例发生在中国，中国食管癌约90％患者为ESCC［2-3］。近年，基于分子靶点的分子靶向治疗在多种肿瘤的治疗上获得了成功，如乳腺癌、肺腺癌、胃癌和结直肠癌等［4］，但ESCC尚无有效的分子靶向药物。因此，寻找提高早期ESCC的诊断率、改善中晚期ESCC患者疗效的分子标志物已经成为目前临床与基础研究的热点。新近，研究者们加强了 ESCC 分子生物学研究，从染色体和基因组DNA、蛋白质、表观遗传学等不同水平对ESCC有了更进一步的认识，我们就近年来上述几个方面的研究成果予以综述，以期在今后的工作中进一步挖掘热点分子潜在的临床价值。
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非小细胞肺癌分子标志物EML4-ALK的研究进展
近几年来,中国肺癌的发病率和病死率均呈显著升高趋势.据世界卫生组织(WHO)统计,2008年,我国肺癌总病死率是28.7/10万,约45万余人,占全部癌症死亡人数的23.1％.西方国家,肺癌也是癌症死亡的主要原因;其中,非小细胞肺癌(NSCLC)约占75％～ 80％,5年总生存率约为10％～15％[1].目前已经发现一些分子靶向药物能明显改善治疗效果.表皮生长因子受体( EGFR)基因突变是原发性肺腺癌的发生原因之一,靶向针对EGFR的酪氨酸激酶抑制剂能在某种程度上有效控制肺腺癌疾病的发展[2].分子靶向治疗发展中关键的步骤就是要明确肺癌的关键致癌基因.Soda等[3]发现另外一种有增殖活性的酪氨酸激酶融合基因棘皮动物微管相关蛋白类似因子4( EML4)-间变性淋巴瘤激酶(ALK)与NSCLC有关.EML4-ALK融合基因阳性的NSCLC患者通常没有EGFR突变及K-ras突变,多发生于不吸烟或轻度吸烟的年轻肺腺癌患者,预后较好,特别是用ALK抑制剂治疗可获约80％以上的疗效[4],对培美曲塞加顺铂化疗亦有明显效果[5].这些均提示EML4-ALK融合蛋白是肺腺癌特异性较高的分子标志物.
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结直肠癌KRAS基因突变检测方法的应用和评价
西妥昔单抗、帕尼单抗等靶向药作为结直肠癌有效治疗药物已广泛应用于临床。临床资料表明， KRAS基因突变患者对这种单抗药物并无明显效果，只有野生型患者才能从中获益。因此，临床上将KRAS基因突变状态作为一个重要的治疗标志物，它与结直肠癌的预后和治疗效果具有很强的相关性［1］。2009年美国国立癌症综合网络（ NCCN）结直肠癌临床实践指南规定，所有转移性结直肠癌患者必须检测KRAS基因突变状态，只有KRAS野生型才建议接受EGFR靶向治疗［2］。同年，美国临床肿瘤学会（ ASCO）也发布了同样的临床治疗建议，将其作为肿瘤靶向治疗的分子标志物，可见其重要指导意义［3-4］。目前，KRAS基因检测在临床已普遍开展。我们主要就国内KRAS基因突变检测方法作一评价，供临床选择时参考。
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肺癌分子标志物在病理诊断及靶向治疗中的研究进展
肺癌是当今世界上对人类健康与生命危害大的恶性肿瘤之一,其总体发病率在世界范围内整体呈上升趋势[1].肺癌因其不易早期发现并且对化疗和放疗常产生耐药,故病死率高.
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cMET基因与胃癌相关研究进展
胃癌是消化道常见恶性肿瘤，其发病率在世界癌症发病率中排第5位，病死率高居第3位，严重威胁着人类的健康，新近流行病学研究结果显示，尽管胃癌5年生存期有所提高，但仍不足30％，尤其是无法进行手术治疗的晚期胃癌患者仍无有效的治疗手段［1］。发现胃癌分子标志物，利用临床可行的检测方法，进行早期诊断、预后判断、分子靶向药物治疗，从而实现个体化精准治疗成为目前研究热点。胃癌的发生是一个多因素、多基因参与的多阶段过程，多项研究表明，原癌基因cMET（c-mesenchymal-epithelial transition）突变、扩增或蛋白过表达与胃癌的发生、发展、侵袭及转移密切相关。目前针对肝细胞生长因子（ hepatocyte growth factor， HGF ）-cMET信号通路的分子靶向药物正处于临床前期及临床试验阶段，尽管现阶段的研究结果并不令人满意，但仍具有广阔的应用前景，值得我们进一步深入探讨研究。我们针对cMET基因激活与胃癌发生、发展、临床病理因素及预后的关系，以及目前针对HGF-cMET信号通路的分子靶向药物研究新进展作一综述。
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膀胱尿路上皮癌分子标记的临床应用进展
近年来，膀胱尿路上皮（移行细胞）癌(transitional cell carcinoma,TCC)相关分子病理学研究已经取得了巨大进步，学者发现了多个与肿瘤遗传学变化相关的分子标志物，并在肿瘤诊断、分类及预测疗效、预后等方面显示出较好的临床相关性，我们就这些分子标记在膀胱癌临床应用进展作一综述。
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甲状腺乳头状癌的组织学特点、分子标志物表达与临床预后的关系
甲状腺乳头状癌发病率逐年升高，全球每年新增10余万病例，越来越多地累及中青年人。甲状腺乳头状癌的病理诊断相对简单，而如何有效归纳组织学特点，为甲状腺乳头状癌的临床治疗和预后提供更详尽的信息是当务之急。我们拟从甲状腺乳头状癌的组织学特点、分子标志物表达、临床预后三者的相互联系入手，综合新研究进展，为临床治疗方法的选择和预后判断提供可靠依据。
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2016 W HO 中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版概述及胶质瘤部分介绍
长期以来，中枢神经系统（ CNS ）肿瘤分类主要基于其组织发生学［1-2］。近20年来研究发现，一些组织学表现相同的CNS肿瘤存在明显的分子遗传学差异。随着新分子标志物的不断发现，其正逐渐成为 CNS 肿瘤精准分类的基础［3］。2014年5月1—3日国际神经病理学会在荷兰达成哈莱姆共识和指导性意见［4］，2015年6月22—24日，WHO CNS肿瘤分类委员会在德国海德堡召开会议，确定了对WHO CNS肿瘤分类第4版的修订方案（以下简称2016修订版），并于2016年5月正式出版发行［5］。2016修订版反映了自2007年第4版WHO 分类出版以来CNS肿瘤病理学及分子病理学新进展。
