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先天性内耳畸形与SLC26A4基因相关性的研究
目的 分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)中先天性内耳畸形患儿的SLC26A4基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系.方法 回顾性分析125例(225耳)先天性内耳畸形的SNHL患儿的影像学及听力学资料,收集其中77例先天性内耳畸形患儿及正常对照组100例的外周血.提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增SLC26A4,直接测序分析突变.结果 77例样本中79.2％(42/53)的前庭导水管扩大组、90％ (9/10)的Mondini 畸形组、7.1％ (1/14)其他内耳畸形组中的患者发现有SLC26A4基因突变.共发现SLC26A4基因突变类型16种,其中4种为新发现的类型.69.8％ (44/63)前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)和Mondini 畸形组中发现c.919-2A＞G (IVS7-2A＞G)突变,等位基因突变频率50％ (63/126),是SLC26A4基因常见的突变类型.EVA组和Mondini组分别与正常对照组等位基因突变频率比较差异有显著性(P=0.000,P＜0.01).结论 SLC26A4基因突变是EVA和Mondini畸形的主要原因之一,c.919-2A＞G(IVS7-2A＞G)是常见的突变类型.
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先天性内耳畸形家系致病基因的定位克隆
目的 应用分子遗传学的方法揭示一个X-连锁遗传先天性内耳畸形家系的分子病理机制.方法 利用X染色体上的微卫星标记进行基因组扫描,通过连锁分析的方法进行致病基因的定位;在定位区域内选取候选基因进行突变筛查.结果 ①家系所有患者成员均为男性,表型特征为先天性极重度耳聋,颞骨CT扫描发现内耳道扩大,其基底部骨质缺损,蜗轴发育不全,遗传特点符合X-连锁遗传模式;②通过连锁分析在DXS990处得出的大LOD值为3.27(θ=0.0),将该家系定位在Xq13.1-23之间的区域内;③对定位区域内的基因进行分析后将POU3F4基因作为候选基因对家系成员进行突变检测,发现了与家系中患者成员内耳畸形表型共分离的POU3F4基因新的突变形式(925T→C),该突变位于POU同源结构域中的保守位点,导致编码蛋白氨基酸第309位的丝氨酸突变成脯氨酸(Ser309Pro),110例正常对照者中没有发现同样的突变.结论 POU3F4基因一种新的突变形式是导致中国先天性内耳畸形家系中患者的分子病理机制.
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正弦谐波加速试验的正常参考值及初步临床应用
目的 测量正弦谐波加速试验的正常参考值和常见疾病的参数值,探讨各检测参数值的临床意义.方法 正常人120例.梅尼埃病患者21例,双側外周前庭病变2例,急性单侧前庭功能受损15例,中枢病变10例,全部完成正弦谐波加速试验.结果 年龄大者的定标平均时间长.相位值随频率升高而降低,增益随频率升高而变大,低频相位值重复性好.梅尼埃病患者中7例在间歇期都正常,14例发作末期的患者均有异常,11例相位异常,3例增益异常,10例有不对称,8例患者合并2项指标的异常,不对称的患者均有自发性眼震.单侧急性前庭功能受损患者出现相位异常的11例;增益降低10例,见于0.08 Hz以上频段;不对称的有6例,其中5例有自发性眼震.双侧前庭功能受损的患者增益显著降低.中枢损伤10例中相位异常7例,低增益2例,不对称有4例,不对称者均无自发性眼震.结论 正弦谐波加速试验的正常参考值在一个比较窄的范围内,相位是其重要的指标.
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95例大前庭水管综合征的临床分析
目的调查大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)的发病、遗传和听觉损失情况,探讨LVAS之前庭水管外口宽度与听力损失的关系.方法回溯性搜集1992～2002年,95例(190耳)双侧LVAS的病史,听力和前庭功能检查,用每例LVAS颞骨CT片的标尺,测量前庭水管外口的宽度.结果 95例(190耳)LVAS中,男65例,女30例,男女比为2.2∶ 1.有家族史者12例(12.6%).平均就诊年龄7.6岁,年龄范围从1.2～39岁.本组绝大多数误诊,因轻度外伤而致重度感音神经性聋21例(22%);上呼吸道感染致聋13例(13.6%),误诊为突发性聋9例(9.5%);拟诊氨基糖甙类中毒5例(5.3%).重度感音神经性聋172耳,占92.4%.77例(154耳)前庭水管外口宽度(±s)为(7.5±1.2) mm,听力损失与外口宽度不成比例.听力损害可能与富含蛋白的内淋巴从内淋巴囊倒流于耳蜗和前庭有关.结论 LVAS是独立的疾病,具有波动性及进行性感音神经性聋.诊断依靠颞骨CT扫描或磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI).若听力波动后能改善可保守治疗,若明显听力下降,影响学习,可考虑采用耳蜗植入术.
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人胚胎期前庭水管生长发育模式分析
目的探讨人胚胎期前庭水管生长发育特征,以便更好地理解前庭水管扩大的起源.方法应用3DMed医学图像分析软件对6～38周(每隔1周2例)的32具人胎儿颞骨连续组织病理切片进行观察分析,测量不同胎龄前庭水管内口、外口、中点直径和管长度,经曲线拟合描述其生长发育模式.结果胚胎6周时,前庭水管内口已发育形成.胚胎10周,前庭水管生长延伸至后颅窝的岩锥后壁.到胚胎38周,管径各参数均值小于成人前庭水管直径平均值.统计分析显示,随胎龄变化前庭水管内口、外口、中点直径呈非线性生长,生长曲线无稳定走向趋势,仅长度随胎龄增大而增长.结论整个胚胎期前庭水管处在不断发育过程中,出生时横向直径均值无一达成人水平,提示,前庭水管横径在出生后可能继续发育.
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梅尼埃病的流行病学与精神心理
1861年法国学者Ménière首先发现迷路疾病可导致眩晕、耳鸣和听力减退.这组病症被称为"美尼尔氏综合征".1867年匈牙利医生博立茨首次用梅尼埃姓氏冠名该病,至今仍沿用梅尼埃氏病一词.现名为"梅尼埃病"[1].Hallpike及Cairns于1938年发现其组织病理基本改变为膜迷路积水,内淋巴积水,临床表现为反复发作眩晕,波动性听力下降及感音神经性听力损失,耳鸣、耳胀满感、发作间隙无眩晕.不同国家、地区、民族的发病率相差大,这与诊断标准不一致有关[2].而在梅尼埃发病及治疗过程中,人们发现其往往会出现不同程度的焦虑和抑郁问题.
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17例慢性化脓性中耳炎合并迷路炎临床分析
目的: 探讨慢性化脓性中耳炎伴迷路炎患者的术前诊断、手术方法及愈后.方法: 回顾分析我科1998～2004年收治的17例手术证实的慢性化脓性中耳炎伴迷路炎患者的临床资料,其中伴有前庭症状7例,持续性耳鸣10例;瘘管试验阳性8例;术中发现16例水平半规管瘘管,同时伴后半规管瘘孔1例,另1例为鼓岬部瘘管;探查面神经骨管破坏3例,颅中窝脑板骨质破坏4例.17例患者完整清除病灶并一期修复瘘管.结果: 眩晕平均5d缓解.术后干耳时间半月～2月,随访1～6年眩晕无复发.结论: 迷路炎的术前诊断要依靠前庭症状的病史,瘘管试验及颞骨CT检查互相结合,确诊仍需手术探查,术中病变清除彻底是术后恢复的关键所在.
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胃异位胰腺1例
[背景]胃异位胰腺较罕见,诊断困难.[病例报告]病人以上腹部胀痛不适伴消化不良5年,加重6个月为主诉入院.术前钡餐和胃镜检查未能确诊,经术中冰冻切片检查诊断为胃异位胰腺.[讨论]如果经钡餐透视发现特征性的脐样征和导管征,则可诊断为胃异位胰腺,胃镜检查时发现胃粘膜下半球形隆起,如活体组织检查取到异位胰腺组织或看到有胰管开口,亦可确诊.
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高刺激率听性脑干反应与眩晕反复发作的相关性研究及临床意义
目的:研究高刺激率ABR检测与眩晕反复发作的相关性,探讨眩晕反复发作的病因,为眩晕反复发作的临床诊疗提供重要的帮助.方法:回顾性分析反复眩晕的患者101例,分别观察比较眩晕反复发作患者发作期和间歇期与高刺激率ABR之间的关系.结果:反复眩晕患者发作期多次(2次及其以上)出现高刺激率ABR异常率为56.4%,其中偏头痛性眩晕出现的异常率高,达到71.9%,良性阵发性位置性眩晕次之;用药期间或发作间歇期多次出现高刺激率ABRI～V潜伏期差值异常的患者占总例数的14.9%,各眩晕组出现异常的比率较之发作期都有明显下降.结论:高刺激ABR异常率与眩晕反复发作具有显著的相关性,内耳微循环障碍可能是引发眩晕反复发作的主要原因之一.
关键词： 高刺激率听性脑干反应 眩晕 微循环 迷路疾病
