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先天性白内障一家系
先证者,女,12岁.7岁发现患儿双眼视力下降,本地医院诊断为"白内障”.于1998年12月16日来诊.体检:发育及智力正常,全身体检未见异常.视力,右0.12 ,左0.15.双眼结膜无充血,角膜透明,KP(一),前房深度正常,瞳孔光反应灵敏,晶状体呈核性混浊.散瞳后眼底未见异常.诊断:双眼先天性核性白内障,弱视.分别于12月19 日、22日行右眼与左眼前后囊环形撕囊白内障囊外摘除,并局限性前玻璃体切割,与人工晶体囊袋内植入术,术后视力左0.8,右0.6. 家系调查(图1):三代人共累及11人,发病时间均在10岁前,均为双眼发病,症状与先证者相同.其中Ⅰ现年71岁,已于20岁前行双眼光学虹膜切除术.
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虹膜型人工晶状体植入术后取出二例
例1 男,6岁.因体检时发现双眼视力差,于1999年4月19日来我院就诊.全身体检无异常.眼部检查:双眼视力0.2,无法矫正;双眼晶状体核混浊,左眼5～6点钟方位虹膜呈扇形缺损,瞳孔向下延伸达角膜缘,散大瞳孔检查眼底,仅可见周边部视网膜.诊断:双眼先天性核性白内障;左眼先天性单纯性虹膜缺损.于全麻下行双眼囊外白内障摘除人工晶状体植入术,右眼植入普通后房型人工晶状体,左眼植入虹膜型人工晶状体,屈光度数均为+21.00 D.
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先天性核性白内障一家系
先天性核性白内障是先天性白内障中较常见的一种,约占先天性白内障的20%～25%[1].笔者曾遇到一家系,现报道如下.
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超声乳化吸出先天性核性白内障
目的观察超声乳化在先天性核性白内障的应用.方法对42例68眼行先天性核性白内障超声乳化吸出及人工晶状体植入,术中应用隧道切口和连续环形撕囊技术,以低能量超声乳化或I/A系统清除晶状体核和皮质,囊袋内植入人工晶状体.并与同期或既往相同条件的病例行ECCE+IOL36例42眼相对比,观察术后视力及并发症.结果术后1周时2组病例视力提高程度和并发症发生无显著差异.术后2月时2组病例视力提高程度和并发症发生有显著差异(P＜0.01),其中后发性白内障发生率,超声乳化组26.4%,对照组61.9%.结论在我们的研究中超声乳化吸出先天性核性白内障,有良好的前房稳定性,彻底清除晶状体皮质,术后并发症少.
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遗传性先天性核性白内障家系CRYAB错义突变
目的 鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomaldominant congenital cataract,ADCC)家系的致病基因.方法 收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记位点进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的已知候选基因测序.结果 系谱图分析示该ADCC家系符合常染色体显性遗传特点.裂隙灯显微镜检查示全部患者表型均为核性.连锁分析示致病基因定位在11q22.3-23.1区域内,对此区域内的候选基因B-晶状体蛋白基因进行测序,发现其外显子1第58位核苷酸C→T错义突变,引起所编码的第20位脯氨酸被丝氨酸取代(p20S).结论 B-晶状体蛋白的点突变导致了该家系遗传性先天性核性白内障,丰富了基因型-表型谱,并为分子机制的研究提供了新线索.
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先天性核性白内障家系致病基因的克隆及在真核细胞中的表达
目的 克隆1个先天性核性白内障家系致病基因-突变型GJA8(mGJA8),研究其编码的蛋白质在真核细胞系中的表达和定位.方法 从研究发现的先天性核性白内障家系患者基因组中扩增突变型mGJA8,克隆入载体pGEF-T,然后酶切,定向克隆到真核表达质粒pEGFP-N1中,构建pEGFP-N1-mGJA8重组表达质粒,然后用限制性内切酶消化和DNA测序鉴定,后通过脂质体包埋转染法,用pEGFP-N1-mGJA8和pEGFP-N1质粒转染COS-7细胞,荧光显微镜观察其在COS-7细胞内的表达,采用细胞免疫组织化学法验证蛋白表达.结果 经双酶切和DNA序列测定,证实致病基因mGJA8重组质粒构建成功,荧光显微镜观察在COS-7细胞上致病基因mGJA8蛋白表达,细胞免疫组织化学法显示致病基因表达蛋白在COS-7细胞中特异性表达.结论 成功克隆出该家系的致病基因mGJA8,并且完成了该致病基因在体外真核细胞中的特异性表达,为进一步研究该家系的发病机制奠定基础.
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常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变研究
目的 对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究,探索其潜在的分子遗传学缺陷.方法 选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系,随机选取家系中的6例白内障患者为实验组,6名有血缘关系的正常成员为对照组,常规采集外周血5 ml,提取基因组DNA,应用PCR直接测序法对实验组和对照组的基因片断进行先天性核性白内障候选基因的突变检测,并对测序结果进行分析.结果 实验组的GJA8基因出现了c.139G＞A的错义突变,对照组未出现该突变.结论 在中国家系的GJA8基因外显子上发现了新的突变点(D47N),为研究先天性核性白内障的分子发病机制、基因诊断和基因治疗提供了科学的理论依据.
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先天性白内障一家系14例
先证者(Ⅳ1) 女,21岁,因双眼视物模糊就诊.视力:右眼0.02,左眼0.02.晶状体核性混浊,密度高,圆形界清,皮质透明,双眼对称.1岁起病.无其他全身疾病及其他眼疾.诊断:双眼先天性核性白内障.
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先天性核性白内障家系DLAD基因的连锁分析
目的:为进一步确定DLAD基因缺陷与人类白内障发生的关系.方法:对6个先天性白内障家系进行临床遗传学分析,然后进行连锁分析.结果:D1 S551和D1 S3471(GATA65B07)引物两点LOD值均为负值.结论:该6个家系的先天性白内障的发生与DLAD基因缺陷无关.
