首页 > 文献资料
-
特发性肌炎与HLA基因的相关性研究进展
特发性肌炎(IIM)是以肌肉炎症为特征的罕见的自身免疫病及结缔组织病,包括皮肌炎、多发性肌炎、包涵体肌炎及儿童皮肌炎,此类疾病常与人类白细胞抗原(HLA)系统相关.HLA-Ⅱ类基因HLA-DRB1*0301和与它连锁的等位基因DQA1*0501以及单体型AH8.1已被许多研究证实是IIM的主要遗传危险因素,在白种人中表达为显著.相同HLA等位基因在不同种族及表型中可为IIM遗传危险因素或保护因素.现就HLA等位基因与IIM的相关性进行综述.
-
特发性肌炎的遗传学研究进展
特发性肌炎(idiopathic inflammatory myopathies, IIM)是一类原因不明的以获得性肌无力为特征的慢性肌肉组织炎症性疾病.其中多发性肌炎(polymyositis, PM)、皮肌炎(dermatomyositis, DM)和包涵体肌炎(inclusion body myositis, IBM)是较常见的临床亚型, 且近年来发病率呈上升趋势.特发性肌炎的发病机制尚不清楚, 可能是某些具有特定遗传素质的个体受环境因素影响, 使机体发生免疫方面的改变, 导致肌组织受损.IIM的家族性、种族群体特异性和近年来候选基因的研究等提示遗传因素的重要性, 且多个不同的基因可能是IIM发病所必需的.本文就目前特发性肌炎遗传学研究的新进展综述如下.
-
FAS/FASL抗原在多发性肌炎和皮肌炎的表达
目的:探讨FAS/FASL抗原表达水平与多发性肌炎和皮肌炎肌肉组织中肌纤维和淋巴细胞凋亡程度的关系.方法:以40例临床确诊的多发性肌炎和皮肌炎的肌肉组织作为研究对象,并选取20例正常肌肉组织作为对照.用免疫组化染色LSAB法检测FAS/FASL抗原在病变肌肉组织中的肌纤维和淋巴细胞上的表达.结果:FAS抗原在多发性肌炎肌纤维表面及浸润淋巴细胞上均有较强的表达,其程度明显高于皮肌炎.FASL在多发性肌炎肌纤维表面和淋巴细胞均有表达,而在皮肌炎中仅在浸润的淋巴细胞上有较强表达.结论:FAS/FASL抗原在多发性肌炎中表达增高,再次证实了T淋巴细胞侵犯以及肌纤维的凋亡可能是多发性肌炎的主要致病过程;而在皮肌炎中淋巴细胞的凋亡参与了皮肌炎的发病过程,但是否介导肌纤维的破坏在本研究中尚不能得到证实.
关键词： 特发性肌炎 FAS/FASL抗原 凋亡
