首页 > 文献资料
-
重视对线粒体病的基因诊断和功能检测
线粒体病是一组有相似表现和共同发病机制、涉及各年龄段、各组织器官的重要缺陷,主要由位于核外的线粒体基因组突变所引发.这一由16 569bp环状双链DNA构成的线粒体基因组(mtDNA)是早被全部测序的基因组之一,虽然在结构上仅编码37个基因,包括2个rRNA,22个tRNA和13个构成呼吸链的多肽,但具有与核基因组不同的一些特点,如多拷贝、无内含子、不等复制、母系遗传、变异的异胞质性(heteroplasmy)和阈效应(threshold effect)等.由于线粒体内膜内的高氧化环境,加之并无蛋白包裹的环状mtDNA易受损伤,各种突变累积很多,导致各种以能量缺乏为核心表现的疾病.因为不同组织器官对能量依赖程度不同,如脑、心、骨骼肌等为高能量需求组织,所以它们的线粒体功能异常发生的阈值较低,从而对线粒体代谢障碍更为敏感.由此延伸的很多研究涉及物种进化、人类起源和迁移、肿瘤发生、DNA修复病、运动损伤和老化[1].
-
乙酰乙基次卟啉IX的合成
随着新药卟吩姆钠(profimer sodium)批准用于治疗复发性浅表乳头状膀胱癌、某些肺癌及食管癌[1],以及国内独立研制的血啉甲醚已用于临床治疗某些实体瘤[2],卟啉类化合物的光动力治癌效果已引人瞩目.在卟啉类化合物的合成研究中,我们试图以三氧化铬氧化羟乙基-乙烯基次卟啉IX(1或2)[3]来合成乙酰乙烯基次卟啉IX(3或4),但波谱鉴定表明,生成的产物是乙酰乙基次卟啉IX(5或6),羟基氧化的同时双键被还原.这种在氧化环境下意外发生双键还原的类似反应未见文献报道,通过这种方法首次合成这类化合物.