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无创胎儿DNA检测在2949例传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用
目的：探讨无创胎儿DNA检测（NIPT）在传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用价值。方法选择2015年3月1日—2016年3月31日因“传统唐氏筛查为临界风险”在深圳市妇幼保健院就诊，经知情同意自愿接受NIPT作为后续检查的2949例孕妇为研究对象。回顾性分析孕期传统唐氏筛查、超声检查、NIPT结果和侵入性羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析结果，追踪随访其妊娠结局。结果2949例传统唐氏筛查为临界风险孕妇均100%获得NIPT检测结果，发现NIPT高风险25例；25例中24例接受侵入性羊膜腔穿刺行胎儿染色体核型分析，确诊胎儿染色体异常13例，其中21三体5例、13三体2例、性染色体异常4例、其他染色体异常2例；另有1例NIPT性染色体异常高风险者拒绝产前诊断，出生后随访新生儿未见异常。经随访，NIPT阴性孕妇中未发现染色体异常新生儿，临界风险孕妇中胎儿染色体异常发生率0.44%（13/2949）。结论应用NIPT作为唐氏筛查临界风险孕妇的二线筛查将大大减少侵入性产前诊断的例数，明显提高胎儿染色体异常的检出率。
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中孕期血清三联筛查唐氏综合征假阴性病例分析
目的 分析中孕期血清三联筛查唐氏综合征假阴性病例孕妇资料,为提高产前筛查及产前诊断提供依据.方法 搜集唐氏综合征假阴性病例孕妇孕检资料,复查冰冻留存的血标本,并重新核对筛查信息,计算筛查风险值,分析原因.结果 14例唐氏综合征假阴性病例中,4例因行羊水穿刺胎儿染色体检查确诊为唐氏儿终止妊娠.10例唐氏儿活产,其中3例孕妇有异常生育史,1例可能与孕周校正不当有关.筛查指标中位数值的倍数(MOM)值异常占所有病例的57.14％,临界风险占所有病例的71.43％,且临界风险组和非临界风险组唐氏儿发生率差异有统计学意义(P＜0.01).结论 加强产前筛查工作各个环节的质量控制,积极探索及采用新的筛查方案,并结合多种检查和孕产史进行综合评定,可以大程度降低唐氏儿的出生率.
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3种高危指征羊水染色体异常核型检测结果分析
目的 探讨3种高危指征(临界风险、超声异常和高龄)孕妇羊水染色体异常核型检测结果,以指导产前诊断工作.方法 对3种高危指征的孕中期1 590例孕妇行羊水穿刺术,用传统培养瓶法收获细胞、分析核型,比较其异常核型检出率.结果 3种高危指征孕妇1 590例变异核型检出率:血清学临界风险10.6％、超声异常10.6％、高龄孕妇8.2％;3种高危指征者变异核型检出率(8.9％)高于一般人群(0.6％),但3种高危指征者异常核型检出率差异无统计学意义.结论 3种高危指征者变异核型检出率较高,有必要对其进行产前诊断,这对预防出生缺陷有重要意义.
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唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨
目的：探讨孕中期唐氏筛查临界风险的孕妇行介入性产前诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪，对孕15～20+6周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度测定，结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素，运用LifeCycle风险评估软件计算风险率，对临界风险孕妇在知情同意的情况下行羊水穿刺，进行染色体检查，并追踪其产后情况。结果筛查11062例孕妇，共筛出临界风险孕妇685例，其中257例行羊水穿刺染色体核型分析，彩超畸形筛查和定期随访确认，10例存在染色体异常。结论对孕中期临界风险孕妇进行介入性产前诊断，有利于提高胎儿唐氏综合征的检出率，降低漏诊率，从而有效地降低唐氏儿的出生率。
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高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值
目的：探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇，在知情同意的原则下抽取孕妇外周血，提取血浆中胎儿游离DNA ，制备文库，采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析，对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中，高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常，经知情同意，13例孕妇自愿接受羊水产前诊断，其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致，包括4例21三体，1例18三体，1例47，XXX ，1例47，XXY ，其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。
