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超声诊断真两性畸形1例
患者,社会性别女,25岁。以“发现右下腹肿物10年”为主诉入院。查体:女性生殖器外观,阴毛浓密,呈倒三角分布,可见大小阴唇及阴道,右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物,大小约3.0cm×2.0cm,质软,轻触痛。染色体检查核型为46, XYqh‐。性激素6项值在正常范围。超声检查:右侧腹股沟内环上方见一低回声团块,大小约3.7cm×2.3 cm,内见两个低回声结节,大小约2.1cm×1.5cm、1.2 cm ×1.0 cm ,界清,形态规则,内见较丰富血流信号,团块下方另见一长条形低回声,大小约6.1cm×2.4cm,内回声欠均匀,与上方低回声团块分界不清,内见较丰富血流信号(图1)。盆腔内未见子宫回声。盆腔左侧见一低回声团块,大小约3.0cm ×1.8cm,界清,内见数个小无回声区(考虑为左侧卵巢)(图2)。超声诊断:①右下腹低回声团块(隐睾伴恶变?);②右侧腹股沟区长条形低回声(纤维样组织?睾丸组织?子宫?)。行“腹腔镜探查+双侧睾丸切除+左侧卵巢修补+子宫切除术”,术中所见:双侧睾丸均位于盆腔,左侧为卵睾组织,卵巢部分具有独立血供,右侧未见明显的卵巢,可见条索样肌性组织,考虑为发育不全子宫,右睾丸、精索与子宫壁间无间隙。
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Sturge-weber综合征1例
1病案摘要患儿男,5.5岁,足月顺产,否认产伤,患儿父母身体健康,否认近亲结婚.患儿出生后面部有紫红色皮肤癍,反应迟钝,右侧肢体活动正常,左上肢完全不能活动,左下肢活动较右下肢少.否认肢体抽搐、大小便失禁等临床表现,母乳喂养.随着年龄增长,左侧肢体活动逐渐增加,于1.5岁时左上肢能轻微活动,并开始直立行走,但常向左侧偏倒;2岁时才会叫爸爸、妈妈,能独立行走,仍常摔跤,伴颜面和嘴唇紫绀、双眼上翻,但无口吐白沫、肢体阵发性抽搐,遂就诊.查体:右利手,额部、眉间和鼻脊部皮肤见倒三角分布的紫红色血管瘤,边缘整齐,略隆起,压之可褪色.
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先天性无子宫并盆腔多发性平滑肌瘤1例报告
患者女,54岁,已婚,农民.因发现盆腔包块2天,于2003年7月9日入院.患者平素健康,自幼无月经来潮,无周期性腹痛,婚后同居未孕,性生活满意.查体:第二性征正常,外阴发育正常,阴毛呈倒三角分布,阴道容二指,为盲端,长约10cm.