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男性不育患者Y染色体微缺失的多重PCR筛查
[目的] 建立一套Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法,对因无精症或少精症欲行单精子卵细胞浆注射(ICSI)治疗的男性不育患者进行Y染色体微缺失的常规筛查.[方法] 建立两套稳定和可靠的五重PCR筛查方法,对在本中心进行ICSI治疗的26例无精症患者和61例少精症患者进行Y染色体微缺失的检测. [结果] 在26例无精症患者中发现1例有Y染色体AZFc/DAZ的缺失,在61例少精症患者中发现4例Y染色体AZFc/DAZ的缺失.[结论] 本研究Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法是易行和可靠的.
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5个新Y-STR基因座及其在广州地区汉族群体内的单倍型分布
[目的]从Y染色体DNA序列中筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族群体中的遗传多态性.[方法]在人类Y染色体DNA序列中查找Y-STR基因座,确定它们在Y染色体上的定位并测序,与已报道的Y-STR基因座比较.检测汉族(广州地区)无关男性群体中这些Y-STR基因座单体型.[结果]鉴别出5个Y-STR基因座(DYS709,DYS720,DYS721,DYS722和DYS723),其中3个STR基因座是新发现的,另2个基因座与在线报告的重叠.所有5个STR基因座都是男性特有的.它们的扩增产物长度介于185 bp～278 bp.在108例汉族无关男性个体中发现DYS709有6个,DYS720有11个,DYS721有4个,DYS722有6个,DYS723有6个等位基因.在本组群体中发现95种单体型,其中84种只出现1次.单体型多样性达0.997 2±0.001 2.[结论]这组5个Y-STR基因座可望应用于汉族群体的有关研究中.
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广州地区非洲籍群体17个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传分析
目的:研究广州地区居住的非洲籍男性无关个体的17个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,为法医学DNA检验、鉴定提供基础数据并进行群体遗传分析.方法:使用AmFISTR YfilerTM试剂盒对104份广州地区的非州籍男性无关个体样本进行检测,获得以上样本DYS456,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS458,DYS19,DYS385a/b,DYS393,DYS391,DYS439,DYS635,DYS392,GATA_H4,DYS437,DYS438,DYS448等17个Y-STR基因座的遗传资料,并与中国汉族和国外有关群体进行群体遗传距离比较,并绘制遗传距离多维尺度分析图.结果:在104个男性无关个体样本中,共检验出98种单倍型,其中有5种单倍型出现了2次,单倍型多样性达0.9991.广州非洲籍群体群体与中国汉族遗传距离RST值大为0.3576,与纳米比亚人群RST值小为0.0512.结论:AmFISTR YfilerTM试剂盒所包含的17个Y-STR基因座,在广州地区非洲籍男性群体中具有较高的遗传多态性,所获得的Y-STR数据,在对该群体的法医学个体识别、父权鉴定以及群体遗传分析中具有重要的指导意义.
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广东汉族人群24个Y-S TR基因座多态性及法医学应用
目的：调查24个Y染色体上的短串联重复序列（Y-STR）基因座在广东汉族无关男性个体中的多态性，研究AGCU Y24检验体系在法医学的应用价值。方法应用AGCU Y24 STR荧光检测试剂盒（DYS391、DYS389I／II、DYS439、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、 DYS448、 DYS527a／b、 Y＿GATA＿H4、 DYS447、 DYS19、 DYS392、 DYS522、 DYS393、DYS388、DYS390、DYS385a／b、DYS444）对广东汉族800个无关男性个体进行Y-STR分型，调查其多态性，并对其分型准确性、灵敏度、混合样本、男性特异性、种属特异性进行评估。结果800个广东汉族男性无关个体中观察到基因座共发现192个等位基因，794种单倍型，且均为唯一单倍型，各基因座的基因多样性值在0．4286（DYS438）～0．9605（DYS385a／b）之间。24个Y-STR基因座的单倍型多样性值为0．999981，系统识别能力值为0．992500。该体系检测低阈值为0．125 ng，24个Y-STR基因座具有高度男性特异性，分型不受女性成分干扰。结论 AGCU Y24检验体系在广东汉族人群中具有高度多态性，在父权鉴定、个体识别、群体遗传分析等方面具有良好的应用前景。
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东南亚人群β地中海贫血的起源和演变
人类的起源和迁移是人类进化过程中非常引人注目的现象,其规模宏大、历史久远、行程之长是人类历史长河中伟大的壮举.在人类漫长的进化过程中,一些遗传病的发生频率却没有因此而下降.我们的祖先没有为我们留一份完整的家谱记录,根据他们残留的骨化石和文化遗产来追溯重建家谱和探讨遗传病的起源显然是不够的.
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Y染色体AZF基因缺失检测与男性不育
目前世界上已婚育龄夫妇中约10%～15%的夫妇不育,其中男性不育因素约占50%,引起男性不育常见原因有营养不良、内分泌疾病、环境毒物、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、核型异常(克氏征)及免疫异常等因素,其中由于遗传缺陷包括基因突变和染色体异常所引起的精子发生障碍约占30%以上[1].
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男性不育与Y染色体AZF基因微缺失研究进展
全世界已婚孕龄夫妇存在生育困难的发病率高达10%～15%,男女因素大约各占50%,其中引起男性不育的常见原因有内分泌激素紊乱、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、免疫异常、核型异常(克氏征)、性功能障碍(不射精症和逆行射精)等,其中由于遗传缺陷包括基因突变和染色体异常所引起的精子发生障碍约占30%以上[1].除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确的病因外,有相当一部分精子发生障碍的男性不育找不出病因,因此有关原发性无精子症及严重少精子症的遗传因素日益受到重视.随着对精子发生的细胞遗传学和分子生物学等领域的深入研究,逐步认识到引起无精症的基因(AZF)位于Y染色体长臂,这一区域的异常和大多数原发性无精子症密切相关.现将AZF基因与男性不育的研究进展综述如下.
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无精子症Y染色体微缺失检测及其意义
目的探讨特发性无精子症与Y染色体微缺失的关系.方法应用PCR技术,对13例特发性无精子症进行Y染色体AZF区域的基因微缺失检测.结果 13例中发现AZFb缺失1例,AZFc+AZFd缺失1例.结论 Y染色体微缺失是无精子症的重要原因之一.
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黎族三个支系DYS390、DYS393、DYS395基因座的遗传学研究
目的 调查黎族3个支系Y染色体上3个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多样性,探讨黎族不同支系的起源与关系.方法 对所有样本的3个 Y-STR位点进行PCR扩增,产物在 ABI PKISMTM377 DNA Sequencer 上进行电泳,结果用 Genotypor2.5 软件进行分型.结果 在3个 Y-STR 基因座,3 个支系人群共发现15个等位基因,25种单倍型.本地黎12个等位基因,8种单倍型,杞黎10个等位基因,9种单倍型,饽黎10个等位基因,20种单倍型.单倍型的遗传多样性分别为 0.611,0.677,0.871.结论 调查的3个Y-STR基因座的等位基因分布有较好的地区种族差异,对海南岛黎族起源、迁移以及各群体的相互关系研究有重要意义.
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Y-染色体单核苷酸多态性对中国黎族起源的研究
目的 使用Y染色体单核苷酸多态性(Y-SNP)的证据从遗传学角度研究中国黎族的起源.方法 选取部分与人类迁移相关的Y染色体非重组区的单核苷酸多态位点,采用PCR-RPLF和geno-typing法分析这些单核苷酸多态位点的多态性,观察由这些多态性位点组成的单倍型在黎族五个支系人群中的分布情况,并将结果与其他人群的分布进行比较.结果 在黎族人群中发现4种Y染色体单倍型,其中单倍型O*-175为五支系所共有,且分布频率都在95%以上,其它3个单倍型只在部分支系中很少量存在.结论 黎族五个支系可能有共同的起源,起源于中国古代百越的可能性大,并与台湾原住民关系非常接近.
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海南黎族不同支系Y-SNP的多态性分析
目的 分析海南黎族3个支系的Y-SNP的遗传多态性. 方法 利用Y染色体非重组区NRY的SNP的单倍群分型技术,分别对来自海南省白沙、保亭和乐东等地区的3个黎族支系的206个男性人群样本进行Y-SNP单倍群分型. 结果 黎族群体共检出4种单倍群,其中O-M175单倍群分布频率相当高. 结论 黎族3个支系父系族源来源于东亚南部.
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海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究
目的 研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系.方法 应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测.结果 228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1.7%;209例严重少精子症患者中有17例缺失,占8.1%;其余281例少弱精子症患者中有8例缺失,占2.8%.结论 在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是男性不育发生的重要原因之一,基因检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据.
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严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析
目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系.方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象.进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析.结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失.结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关.
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海南岛黎族3个支系人群Y染色体特异性短串联重复序列多态性比较研究
目的:探讨海南岛黎族不同支系的Y染色体特异性短串联重复序列遗传多态与差异.方法:采用PCR扩增Y-27H39基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测结果.结果:黎族3个支系289个男性个体的Y染色体特异性微卫星Y-27H39基因座发现4种等位基因,等位基因频率分布,在3个支系中均以194bp的频率为高,分别是0.711、0.855和0.667.统计分析显示:杞黎与侾黎人群在DYS19位点的等位基因频率有显著性差异,而本地黎与杞黎无显著性差异.结论:本研究为我国人群Y染色体特异性STR的群体遗传学、法医学研究提供了可比性资料.
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中国海南岛黎族3个支系小卫星MSY2多态位点的遗传学研究
目的:研究中国不同民族Y染色体DNA多态性,追溯人类进化史上的父系祖先,为人类基因组和法医学鉴定积累数据.方法:应用特异引物PCR法扩增Y染色体小卫星DNA片段,再经琼脂糖凝胶电泳检测方法,对海南岛本地黎、杞黎和侾黎3个支系的293例男性个体的MSY2位点的遗传多样性进行了多态性分析.结果:MSY2各等位基因在黎族3个支系中显示了不同的频率,其中本地黎与杞黎之间无显著性差异,但在本地黎与侾黎(P＜0.01)、杞黎与侾黎(P＜0.05)之间都存在显著性差异.结论:MSY2位点可以作为一个有用的遗传标记为中国不同群体的遗传多样性研究提供可靠的数椐.侾黎群体可能有复杂的父系起源.
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4个Y-STR基因座在海南岛黎族人群的遗传多态分布
目的:调查DYS3891、DYS390、DYS391和DYS393基因座在海南岛黎族群体中的分布状况.方法:应用多重PCR扩增后,用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型.结果:在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到黎族群体在4个基因座均有遗传多态性;DYS3891观察到4种等位基因;DYS390观察到5种等位基因;DYS391观察到4种等位基因;DYS393观察到5种等位基因.获得了黎族群体在4个Y-STR基因位点的等位基因频率、基因多样性和单体多样性数据.结论:4个Y-STR基因位点的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定及黎族的起源研究有较高的应用价值.
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本地黎、杞黎和侾黎人群中Y染色体DYS287和DYS19的多态分布
目的:对中国海南岛本地黎、杞黎和饽黎人群中Y染色体Alu序列和DYS19的多态分布进行调查.方法:采用PCR法对Y染色体特异性微卫星DYS19和Y染色体DYS287位点进行扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和琼脂糖凝胶电泳检测结果.结果:在DYS19位点,本地黎群体发现4种等位基因,杞黎和饽黎群体均为3种.等位基因频率分布在3个支系中均以194 bp的频率为高,分别是0.711、0.855和0.667.统计分析显示:杞黎与侾黎人群在DYS19位点的等位基因频率有极显著性差异(P＜0.01).在DYS287位点,3个人群均未发生Alu序列插入.结论:DYS19和DYS287位点可以作为重要、稳定的遗传标记对遗传多样性研究提供可靠的证据.
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原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断
目的 对男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失进行基因诊断.方法 采用多重PCR-凝胶电泳技术对23例原发性无精症患者、28例原发性少精症患者和7例正常生育男性对照进行 Y染色体微缺失检测.结果 23例原发性无精子症患者中 ,5例发生了 Y染色体微缺失,缺失率为21.7%,在28例少精症患者中, 有6例发生缺失, 其缺失率为21.4%.其中无精症(AZFa)区 sY86 缺失1例(2.0 %) ;AZFb区 sY127缺失1例(2.0%),sY134 缺失1例(2.0 %),sY127和sY134同时缺失1例(2.0%);AZFc区sY254 缺失1例(2.0 %),sY254 和 sY255 同时缺失4例(8.0%).7例正常生育男性均未检测到 Y染色体微缺失.结论 男性不育患者Y染色体AZF区域6 个 STS位点微缺失与男性原发性无精症和少精症密切相关,采用多重 PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确 ,值得推广应用.
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成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究
目的建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法.方法采用多重PCR技术,对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测.结果 123例原发性无精子症患者中,16例发生了Y染色体微缺失,缺失率13.01%.其中无精症因子(AZFa)区sY86缺失4例(3.25%);AZFb区sY134缺失2例(1.63%);AZFc区sY255缺失8例(6.5%);sY86和sY134同时缺失2例(1.63%).34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失.结论研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关,利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用.
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多重PCR技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用
目的 探讨多重聚合酶链反应(PCR)技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用价值.方法 以38例健康男性和46例无(少)精症男性外周血淋巴细胞基因组DNA为模板,采用针对Y染色体无精子因子(AZF)4个亚区(AZFa~d)15个序列标签位点(STS)的多重引物进行PCR检测,并以琼脂糖凝胶电泳分析PCR产物.结果 84例受试者多重PCR检测成功率为100%,且特异性好,扩增效率高.健康男性标本可检出15个STS.患者中检出AZFc+d微缺失1例.结论 多重PCR是快速筛查Y染色体微缺失的有效工具.
