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淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型鉴定
目的 鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索. 方法 采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系近的现代个体信息. 结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是02a1-M95+、O1a1-P203+、03*-M 122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+. 结论 本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值.
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MALDI-TOF-MS对Y染色体上66个二等位基因的检测
目的 分析华东地区汉族人群Y染色体上66个二等位基因遗传标记的多态性,并评价其法医学应用价值.方法 采用多重PCR联合基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对华东地区205名汉族男性无关个体Y染色体上66个二等位基因遗传标记进行分型研究,使用直接计数法统计待测位点的等位基因频率,用公式计算基因多样性和单倍型多样性,用Arlequin v3.5.2.2软件检测该体系的单倍型并且进行群体遗传学比较.结果 其中60个二等位基因遗传标记在华东地区汉族男性人群中呈多态性分布,基因多样性为0.0385~0.5019,共检测到85种单倍型,单倍型多样性为0.9703.部分SNP位点的等位基因分布在华东地区汉族人群和新疆汉族人群、广东汉族人群差异具有统计学意义.结论 60个二等位基因遗传标记及其检测体系在亲权鉴定和个体识别中可补充提供遗传信息,MALDI-TOF-MS技术可以进行二等位基因遗传标记的分型检测.
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24个Y-STR基因座荧光标记复合扩增体系的建立
目的 构建包含24个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增体系.方法 选择DYS531、DYS630、DYS622、DYS552、DYS510、DYS449、DYS459a/b、DYS446、DYS443、DYS635、DYS587、DYS527a/b、DYS460、Y-GATA-A10、DYS520、DYS557、DYS522、DYS481、DYS570、DYS385a/b、DYS44424个Y-STR基因座,构建荧光复合扩增体系.检测该体系的特异性、同一性、灵敏度、扩增均衡性、抗干扰性和准确性,调查其在广东地区人群的基因多样性.结果 建立的复合扩增体系在检测的非人类及女性样本中未发现谱带,同一个体不同组织检测结果一致,0.1 ng以上标准品9948可检测获得完整分型结果.常见抑制物中体系内加入120~200μmol/L血红素、1.5~2.0 mmol/L钙离子时出现等位基因丢失,对靛蓝、腐殖酸、EDTA具有较强抗干扰性.通过146例无关个体与Yfiler系统平行检测比对,24 Y-STR检测体系分型准确.广东地区人群单倍型多样性(HD)为0.99972,优于Yfiler系统(HD=0.99858).结论 本研究建立的24个Y-STR基因座荧光标记复合扩增体系法医学应用前景广阔,可用于案件检验、亲权鉴定与Y-STR数据库建设.
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Ion Torrent PGMTM系统检测孕妇血浆中胎儿游离DNA
目的：探讨Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA的Y-STR检测的可行性。方法采集8例孕晚期（38周）和8例孕中期（12周）的无关孕妇外周血血浆，提取胎儿游离DNA，对DYS390、DYS391、DYS393、DYS438、DYS437、DYS456、DYS635共7个基因座进行复合扩增，在Ion Torrent PGMTM系统进行Y-STR测序分析和毛细管电泳分析，并将两者结果进行比较。结果在分娩男性胎儿的孕晚期及中期孕妇血浆中均检测到Y-STR片段，测序检测得出的基因座比毛细管电泳检测得出的多，且与分娩胎儿的Y-STR基因型相一致。结论 Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆胎儿游离DNA的Y-STR检测，具有高灵敏度、高通量的特点，且有较好的法医学应用价值。
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福建畲族人群26个Y－STR基因座遗传多态性及其法医学应用
目的：对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统26Y试剂盒在畲族人群中的法医学应用进行研究。方法应用毛细管电泳分型技术，对53名福建地区畲族男性无关个体的26个Y－STR基因座进行检测，获得基因型分布状况，计算等位基因频率及单倍型多样性等群体遗传学参数，并对福建畲族与其他民族群体遗传关系进行分析。结果53名无关个体中的26个Y－STR基因座共观察到126个等位基因，等位基因频率为0．0101~0．8868。26个Y－STR基因座的GD值为0．2112~0．8462，有19个基因座的GD值大于0．5。共观察到47种单倍型。根据RST构建的遗传距离矩阵显示福建畲族与闽南汉族之间遗传距离近，其次是南方汉族，与北方民族的遗传距离相对较远。结论 GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统26Y试剂盒所包含的26个Y－STR基因座在福建畲族中多态性较好，在特殊案件中可作为良好的补充体系，具有法医学应用价值。
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云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用
目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据.方法应用Powerplex(R) Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI 310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数.结果Powerplex(R) Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值低为0.4273(DYS438),高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984.结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定.
关键词： Y染色体 短串联重复序列(STR) 单倍型 遗传多态性 -
9个Y-STR基因座荧光复合扩增系统的法医学应用
目的建立9个Y-STR基因座的复合扩增系统,提高Y-STR的法医学检测效能.方法6-FAM标记DYS434、Y-GATA-A10、DYS438、DYS439,HEX标记DYS531、DYS557、DYS448,TAMRA标记DYS456、DYS444引物,PCR复合扩增,毛细管电泳得到结果,考察扩增系统的个体识别能力、灵敏度、特异性、组织同一性.结果所建立的9个Y-STR复合扩增系统分型清晰,单倍型多样性达0.9968,特异性好,灵敏度高(0.5ng DNA),并且在男女混合斑检验上较常染色体STR分型更有优势.结论9个Y-STR复合扩增系统具有较高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学混合斑物证鉴定有重要意义.
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4个Y-STR基因座遗传多态性及分子克隆技术制备分型标准物
目的研究Y染色体4个新发现的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,寻找适合于法医学应用的Y-STR基因座并用分子克隆法制备其等位基因分型标准物.方法用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对105名成都地区汉族无血缘关系男性个体的4个Y-STR基因座进行分型.并通过分子克隆技术制备DYS643基因座的等位基因分型标准物.结果 DYS632、DYS634、DYS642和DYS643四个STR基因座均具有Y染色体特异性,在成都汉族群体中等位基因个数分别为2、4、3和5,共检测出31种单倍型;DYS643基因座的等位基因分型标准物可以用于群体研究.结论 DYS643基因座及其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值.
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荧光复合扩增4个Y染色体STR的单倍型及其法医学应用
目的建立一套Y染色体STR的双色荧光复合扩增系统,调查4个Y-STR基因座单倍型分布情况及其在混合斑物证检验中的法医学应用前景.方法荧光标记引物复合扩增Y-GATA-A10、DYS531、DYS557和DYS448四个Y染色体特异性STR基因座,并用AB Ⅰ 310遗传分析仪对扩增产物进行检测、分型.结果在成都汉族120名无关男性个体中,四个基因座分别检出5、5、8、7个等位基因,共检出78种单倍型,单倍型基因多样性为0.9881.对3例本教研室不能用常规常染色体STR对男性成份作出同一认定的混合斑检材,该系统成功的作出了与嫌疑人血液Y-STR基因型一致的鉴定结论.结论建立的Y-STR荧光标记复合扩增系统具有很高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学混合斑物证鉴定有重要意义.
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用复合扩增方法检测4个Y-STR基因座单倍型
目的建立复合扩增Y-STR基因座的体系,获得中国汉族人的单倍型频率.方法复合扩增DYS439、DYS390、GATA-A7.2和DYS393 4个基因座,用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行基因分型.结果调查中国汉族558名无关男性个体,4个基因座分别检出7、7、7和6个等位基因,共180种单倍型,其单倍型的个体识别率为0.9853.结论该复合扩增体系在建立Y染色体STR数据库、在群体遗传研究和法医学鉴定中有应用意义.
关键词： 复合扩增 Y染色体 短串联重复(STR) 单倍型 -
Y染色体STR的银染复合扩增
目的建立一套Y染色体STR的复合扩增体系,检测中国藏族人群的单倍型分布.方法利用复合扩增的方法扩增DYS434、DYS443和DYS456三个基因座,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳银染进行分型,检测西藏藏族101名无关男性个体单倍型分布.结果三个基因座在藏族样本中分别检测出4、4、6个等位基因,共检测出31种单倍型,其单倍型的变异度是0.948 1,标准误为0.0049.结论Y-STR的复合扩增在法医学的亲权鉴定和个人识别中有重要的作用.
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DYS385检测方法的改进
目的建立检测DYS385的新方法.方法比较基因数据库(GDB)中推荐的引物和Schneider所设计的引物扩增DYS385的效果;在此基础上,以GDB推荐的引物作为外引物,Schneider所设计的引物作为内引物,通过调整内、外引物的浓度,优化扩增条件,建立DYS385的半巢式PCR体系.结果与常规方法相比,采用Schneider所设计的引物扩增DYS385,扩增片段缩短112bp,电泳分离的效果好,灵敏度提高2倍,达500pg;建立的半巢式扩增方法,能特异性扩增短片段,灵敏度提高20倍,达50pg.结论建立的DYS385半巢式扩增方法具有更高的特异性和灵敏度,适合法医学应用.
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中国Y-STR数据库建设相关问题探讨
Y染色体是男性所特有的父系遗传染色体,Y染色体上的STR基因座已经大量应用于实际案件.本文总结了Y-STR的特性以及选择适合中国人群的Y-STR基因座所需要考虑的问题,展望了Y-STR在家系排查、亲缘搜索、来源人群推断、混合样本检验、亲缘关系鉴定等方面的应用前景,并探讨了Y-STR试剂盒研发、验证,Y-STR突变率,搜索软件等方面的问题,提出了相应的建议.
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性染色体及线粒体DNA遗传标记的法医学应用
对性染色体及线粒体DNA的结构特征、遗传特征等相关基础知识及其遗传标记在法医学领域应用的研究进展等进行了综述,分析了上述各类遗传标记在法医学领域应用的利弊,以促进非常染色体DNA遗传标记在法医学实践中的应用.
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30个Y-STR基因座在中国汉族人群中的多态性与突变
目的 调查30个Y-STR基因座在中国汉族男性人群中的遗传多态性和突变情况,研究其法医学应用效能. 方法 应用自行建立的30个Y-STR基因座检测系统对中国汉族人群1005名男性无关个体和1 008对父子(1 949人)的血样进行Y-STR分型,统计各基因座的群体遗传学参数与突变情况. 结果 1 005名中国汉族男性无关个体共检出983种单倍型,其中963种仅检出1次,总体单倍型多样性(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 955和0.978 109.30个Y-STR基因座共检出340个等位基因,基因多样性(GD)为0.410 3～0.9523,24个基因座GD值大于0.6.1 008对父子共有30269次等位基因传递,68对父子仅1个基因座发生突变,3对父子的突变同时发生在2个基因座上.在71对父子间涉及的26个基因座中观察到74次突变,平均突变率为2.4×10-3[95％ CI为(1.9×10-3,3.1×10-3)],其中一步突变73次(98.6％),两步突变1次(1.4％). 结论 该30个Y-STR基因座复合扩增体系在中国汉族男性人群中具有较高的遗传多态性及较低的突变率,在Y-STR数据库建设和群体遗传学研究中具有重要价值.
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27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性
目的 调查27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值. 方法 应用STRtyper-27Y试剂盒检测526名甘肃东乡族无关男性个体在27个Y-STR基因座的基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性.同时,结合目前国内外已公开发表的其他14个群体相同基因座的遗传学资料,分析甘肃东乡族群体的遗传距离和聚类关系. 结果 双等位基因座DYS385a/b检出55种单倍型,DYF387S1基因座检出39种单倍型,其余23个单拷贝STR基因座分别检出4～16个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.453 9(DYS391)～0.9575(DYS385a/b).27个Y-STR基因座在526名个体中共观察到471种单倍型,单倍型多样性为0.9995.从遗传距离分析发现,甘肃东乡族与甘肃藏族之间的遗传距离近(0.0682),与河南汉族(0.0847)之间的遗传距离相对较远,基于遗传距离所构建的多维尺度分析与聚类分析结果基本相符. 结论 该27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群中具有丰富的遗传多态性,对Y染色体数据库建立、群体遗传学研究和法医学应用有重要意义.
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EX16+10Y试剂盒检测新疆维吾尔族人群的效能
目的 检验EX16+10Y试剂盒在新疆维吾尔族人群中的法医学检测效能.方法 采集4620个新疆地区维吾尔族男性个体血样,用EX16+10Y试剂盒进行扩增,用3130xl基因分析仪对扩增产物进行分型.结果 获得4620个新疆维吾尔族男性个体的15个常染色体STR基因座和10个Y染色体STR基因座的完整分型图谱.15个常染色体STR基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡,STR基因座的杂合度为0.637～0.838,多态信息含量为0.580～0.860,个体识别率为0.811～0.978.10个Y染色体STR基因座有766种单倍型.结论 EX16+10Y试剂盒检测结果准确可靠,可用于实际工作中同时完成个体识别和男性家系排查.
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南通汉族人群17个Y-STR基因座的遗传多态性
目的 分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值.方法 采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过C helex-100法提取基因组DNA,用AmpF(l)STRyfilerTM试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较. 结果 南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的Rst值范围为-0.000 6～0.263 5.多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群. 结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值.
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Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定
目的 探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定.方法 提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系. 结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突变,其中一样本存在19个基因座的缺失.两样本IBS为53,大于阈值42;累积全同胞关系指数为1.36×1016,远远大于19;全同胞-无关个体判别函数DFS2＞DR2.因此倾向于认为两个体为全同胞. 结论 对于Y染色体微缺失和突变需要进行父系鉴定的情况,可以综合应用IBS法、ITO法以及全同胞-无关个体判别函数法以得出更为可靠的鉴定意见.
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南京汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性
目的 调查DYS391等24个Y-STR基因座在南京汉族人群的遗传多态性,考察其在法医学中的应用价值. 方法 应用AGCU Y-PLUS(24) PCR试剂盒对南京580名汉族无关男性个体进行Y-STR基因座扩增检测分型,用软件计算24个基因座的基因频率等群体遗传学参数,并与湖北、辽宁、广东、北京、成都汉族人群数据进行比较.结果 南京580名汉族无关男性个体在24个Y-STR基因座共发现580种单倍型,各基因座的基因多样性(GD)为0.294 6～0.939 8,单倍型多样性(HD)为0.983 7.六地人群GD值的差异有统计学意义.结论 DYS391等24个Y-STR基因座在南京地区有法医学价值,可用于案件检验及家系排查.
