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特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测
目的:研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法.方法:应用PCR技术对100例无精症和严重少精症患者(其中无精症72例,严重少精症28例)进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测.结果:12例患者(12%)有AZFc的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失;SRY基因PCR扩增均为阳性.60例已有生育的正常男性均无AZFa、AZFb、AZFc、SRY微缺失.结论:Y染色体微缺失,特别是AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一,在进行遗传咨询和行卵细胞质内注入精子术(ICSI)时,有必要对不明原因的不育男性患者进行Y染色体微缺失的分子检测.
关键词： Y染色体 男性不育 AZF 微缺失 卵细胞质内注入精子术(ICSI) -
基于二代测序技术分析多拷贝DYF404S1基因座遗传多态性初步研究
目的 基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)用于Y染色体多拷贝短串联重复序列(multi-copy short tandem repeat on Y chromosome,Multi-copy Y-STRs)DYF404S1分型方法建立及在河南汉族群体中遗传多态性分析的初步研究.方法 在DYF404S1基因座特异引物两端添加适宜的接头,得到带有不同接头的引物组合,共25组.采用BIOO RAPID DNA试剂盒构建二代测序文库,使用Illumina MiseqTM二代测序仪对225例河南汉族群体的男性样本进行测序,STRait Razor V2.0软件进行测序数据分析,同时与一代测序ABI3100遗传分析仪分型结果比对分析.结果 基于Illumina MiseqTM二代测序平台,采用引物两端加接头的方法对225例河南汉族无关男性个体样本进行DYF404S1基因座分型,其中220例成功分型,成功率达97.8％;同时使用3130遗传分析仪进行DYF404S1基因座分型,分型结果与二代测序分型结果一致.3例样本出现等位基因异常分型,均表现为3等位基因模式.DYF404S1基因座在河南汉族群体中的单体型多样性(haplotype diversity,HD)和个体识别力(discrimination power,DP)分别为0.9356和0.9311.结论 初步建立了NGS技术用于多拷贝DYF404S1分型方法,为法医学实践和群体遗传学提供了技术和理论基础.
关键词： 法医物证学 多拷贝 DYF404S1基因座 Y染色体 二代测序技术 -
30个中低突变Y-STR基因座复合扩增体系的建立
目的 建立30个中低突变Y-STR基因座的复合扩增体系,并对其性能进行评估.方法 采用六色荧光标记技术,选择 30个中低突变率、中高多态性的Y-STR基因座自行设计引物,进行复合扩增和毛细管电泳检测.检测该体系的准确性、特异性、灵敏度和耐受性,并观察其在混合检材的分型情况.结果 采用本体系,分型结果准确稳定、特异性好、耐受性强,灵敏度达0.0625ng,混合检材在1:4的比例下,可获准确分型.结论 本研究建立的30个Y-STR基因座的复合扩增体系分型结果良好,对于中国人群的法医Y-STR数据库建设和群体遗传学研究具有重要意义.
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中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析
目的 调查分析17个Y-STR基因座等位基因突变的情况.方法 收集中国汉族人群867对父子共1 649份男性血样本.采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR基因座分型,共检测出14 739次等位基因传递,统计各基因座发生等位基因突变的频率.结果 在17个基因座中发现涉及13个基因座共41次突变,其中一步突变40次(97.6％),两步突变1次(2.4％)；突变共涉及40对父子,其中39对仅1个基因座发生突变(97.5％),1对同时有2个基因座发生突变(2.5％)；平均突变率为2.8×10-3(95％CI 2.0～3.8×10-3).等位基因突变时获得重复单位数19次,丢失重复单位数22次,两者比例接近.结论 中国汉族人群Y-STR基因座突变可涉及多数基因座,突变率在2.8×10-3左右,在数据库的建立与应用中应重视,注意采用相关方法进行甄别.
关键词： 法医物证学 Y染色体 短串联重复序列(STR) DNA分型 突变率 -
用Y-STR单倍型推断男性个体来源的分析
目的 利用17个Y-STR单倍型数据,推断分析浙江绍兴地区男性个体来源,为Y-STR数据库的建设与应用提供依据.方法 采集绍兴地区6县(市)区,104个镇(乡),1240个村的138个姓氏家族的7384份男性个体血样.采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR分型,所得数据进行县(市/区)/镇(乡/街道)/村/姓氏的组合和县(市/区)/镇(乡/街道)/村/姓氏/单倍型组合分布情况统计分析.结果 在7384份男性样本中,获得2 486种县(市/区)/镇(乡/街道)/村/姓氏组合,4957种县(市/区)/镇(乡/街道)/村/姓氏/单倍型组合,3149种Y-STR单倍型.其单倍型出现的次数从1至52次不等,其中仅出现1次的有2 471种(78.47％).对出现频率为17～ 52次的单倍型数据进行姓氏分析,发现平均有71.0％ (42.9％ ～87.5％)的人员来自同一姓氏,且在地域上多数为相邻镇或村的同姓人员.结论 利用Yfiler系统的17个Y-STR基因座单倍型数据,可以推断浙江绍兴地区男性个体的地域或姓氏来源.
关键词： 法医物证学 Y染色体 短串联重复序列(STR) 单倍型 个体来源 -
云南白族群体Y-STR及Y-SNP关联性探讨
目的 探讨Y-STR与Y-SNP单倍群间的关联性及其法医学应用价值.方法 用Y-filer的17个Y-STR基因座及6个Y-SNPs(M122、M95、M9、M130、M119和M45)对云南白族146名无关男性个体样本进行检测.结果 ①17个Y-STR基因座构成的单倍型在146名男性个体中共检出114种单倍型,其中93种仅出现于一名个体中.②6个Y-SNPs在白族中的频率为4.1％ ～47.3％,其中O3-M122频率高,占47.3％.③综合两类遗传标记结果,出现于2名或2名以上个体的21种Y-STR单倍型中,有5种其Y-SNP不同；分别只有一个Y-STR基因座分型不同的29对单倍型中,有8对其Y-SNP分别不同.Y-SNP单倍群间部分Y-STR基因座等位基因频率分布存在一定差异.结论 Y-STR单倍型相同或相近的个体间其Y-SNP分型可不相同,结合两者进行检测分析对于男性嫌疑人家系排查具有重要意义.
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DYF155S1基因座的法医学应用研究
目的 探讨Y染色体小卫星DYF155S1基因座在法医学中的应用价值.方法 采用荧光MVR-PCR和Amp-FLP技术.结果 同一个体不同组织所获得的分型结果一致;本方法能作出正确分型的低基因组DNA量为0.3 ng;在女性成份为男性成份100倍的混合DNA样本(总DNA量多少为110 ng)中能正确检出DYF155S1基因型;调查130个父系家庭的男性成员样品(减数分裂336次),总共发现DYF155S1基因座有3次突变,突变率为0.9%.对强奸案混合斑的分析,可直接检出DYF155S1基因型.但是,本方法只能区分哺乳类雄性动物与非哺乳类动物.结论 采用荧光MVR-PCR和Amp-FLP方法分析Y染色体小卫星DYF155S1基因座,方法可靠,灵敏度高,对混合斑和微量检材中男性DNA的分析具有较高的应用价值.
关键词： 法医物证学 DYF155S1基因座 MVR-PCR Y染色体 -
武汉汉族8个Y染色体双等位基因标记遗传多态性
目的筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并研究其等位基因及单体群频率分布,为法医学应用和群体进化研究提供基础数据.方法采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的8个Y染色体双等位基因标记(M9、M89、M111、M119、M122、M134、IMS-JST003305和SRY+465)进行分型.结果8个双等位基因标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性,其基因多样性(GD)范围为0.0126～0.4830,共检出9种不同单体群(Hg1～9),其单体群多样性(HD)为0.7776.结论8个Y染色体双等位基因标记组成的单体群在法医学应用和群体进化研究中具有一定的实用价值,可作为Y-STRs标记的有效补充.
关键词： 法医物证学 Y染色体 双等位基因标记 片段长度差异等位基因特异性PCR 单体群 -
Y-STR四色荧光复合扩增系统的建立及其应用
目的建立Y染色体STR的四色荧光复合扩增系统,调查7个Y-STR基因座单倍型分布情况.方法设计3套公共引物对分别嵌合在3组Y-STR基因座的原始引物上(DYS434、Y-GATA-A10、DYS531、DYS557、DYS448、DYS456、DYS444),再利用加不同荧光颜色标记的3组公共引物对同时复合扩增,用AB I 310遗传分析仪对扩增后产物进行检测,GeneScan、Genotyper软件进行基因分型.结果3组复合扩增均可成功进行分型,在成都汉族120名无关男性个体中,7个基因座分别检出4、5、5、8、8、6、7个等位基因,共检出101种单倍型,其中89种为唯一的,单倍型基因多样性为0.9958.对1例混合斑物证检材,成功检出了与嫌疑人血样Y-STR基因型一致的结果.结论Y-STR四色荧光标记复合扩增系统分型可靠,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义.
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新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查
目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值.方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果.结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYYS709被发现.在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因.基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063.结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值.
关键词： 法医物证学 短串连重复(STR) Y染色体 遗传多态性 -
11个Y-STR基因座遗传多态性研究
目的调查11个Y染色体STR基因座的遗传多态性.方法利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对广州地区汉族群体无关男性血样进行11个Y-STR基因座的分型.结果11个Y-STR基因座在广州地区汉族群体分别发现3～5个等位基因,GD值低为0.3037(DYS434),高为0.8455(DYS390).结论11个Y-STR基因座在广州地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法科学个体识别和亲子鉴定.
关键词： 法科学 短串联重复序列(STR) Y染色体 遗传多态性 -
Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异
目的探讨人类Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异.方法应用PCR-RFLPs结合DNA序列分析技术,对140例来自中国藏族、日本、南非黑人及南非白人男性的Y染色体M4、M9和M122基因座的等位基因进行分析.结果全部样品M4基因座的等位基因均为野生型M4A,未发现多态性.共检出3种单倍型,黑人个体均为野生型单倍型M4A/M9C/M122T.白人个体有8例单倍型为M4A/M9G/M122T,未检出等位基因M122C.日本及中国藏族群体以单倍型M4A/M9C/M122T为主,频率分别为0.50和0.65,未检出单倍型M4A/M9C/M122C,个人识别机率与父权排除率分别为0.6191和0.4994.单倍型频率分布在中国藏族和日本群体之间存在显著性差异(P＜0.01).结论单倍型M4A/M9G/M122C为亚洲人特征,M9和M122基因座在中国藏族和日本群体中具有较高的遗传多态性,并显示出明显的人种和群体差异.
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3个Y-STR的复合扩增及其单倍型
目的建立复合扩增Y-STR基因座的体系,获得广东汉族人的单倍型频率.方法复合扩增DYS439、DYS437和DYS434三个基因座,用聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法进行基因分型,检测广东汉族327名无关男性个体的单倍型.结果3个基因座分别检出6个、4个和4个等位基因,共38种单倍型,其单倍型的个体识别率为0.8796.结论Y-STR基因座复合扩增体系和建立的Y染色体STR数据库,在法医学鉴定中有应用意义.
关键词： 法庭科学 Y染色体 短串联重复(STR) -
中国汉族与日本群体DYF155S1基因座的遗传多态性
目的探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及群体间差异.方法应用MVR-PCR、荧光显谱及DNA序列分析技术,对来自中国群体(北方汉族,64例)和日本群体(43例)男性个体的DYF155S1基因座进行初步分析.结果107例样本共检出了5种重复序列类型,包括新的命名为6型的重复序列,它是在1型的基础上T22A置换所形成,仅存在于日本群体,可作为民族特征性遗传标记.2群体重复序列的排列方式以3134顺序为主,在中国和日本群体中各占73.44%和67.44%,是黄种人的特点.134顺序在中国群体中占第二位,为17.19%,6134排列占日本群体的16.28%.3端的4型重复序列的平均数目在日本群体为8.8条,明显低于中国群体的12.5条.结论DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的群体差异.
关键词： DYF155S1基因座 多态性 个人识别 Y染色体 -
4个STR基因座在广东汉族人群的单倍型分布
调查DYSl9、DYS390和DYS389I/II基因座在广东汉族群体的单倍型分布.PCR扩增后,用不连续PAGE电泳系统分型.在130名无关男性个体中,共检出81种不同的单倍型,其中52种只出现过1次.4个基因座单倍型的遗传多样性、个体识别率和非父排除率分别为0.9989,0.9824,0.9824,结果表明,4个STR基因座的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定方面有较高的应用价值.
关键词： Y染色体 单倍型 短串联重复序列(STR) 广东汉族人群 -
应用Y-STR遗传标记进行家系排查侦破案件1例
人类 Y 染色体是男性特有,呈父系联锁遗传,同一家族中男性个体的 Y-STR 分型结果完全一致(突变除外),选择 Y 染色体作为遗传标记已经在人类遗传学中体现出了重要的作用.近年来,在法医学领域也将 Y-STR 的检测应用于家系溯源上,称为 Y 染色体家系排查法,该方法是指利用 Y 染色体遗传特性,分析现场物证与已知家族 Y-STR 之间的关系,锁定家系、确定案犯.笔者应用该方法成功侦破一起案件,现报道如下.
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长链非编码RNA、微小RNA、环状RNA在心脏性猝死疾病中的研究进展
近年来,心血管疾病在我国的发病率和死亡率逐年上升,是严重影响群众健康的重要疾病之一.尽管长期的研究使人们对心血管疾病有了一定的了解,但是其发病机制尚未完全清楚.长链非编码RNA、微小RNA和环状RNA均为具有调节功能的非编码RNA分子.研究表明,这些功能性非编码RNA不但在细胞增殖、分化和衰老过程中发挥着重要作用,还参与了癌症、神经退行性疾病和心血管疾病等疾病的病理进程.本文将着重概述长链非编码RNA、微小RNA和环状RNA在心血管疾病中的作用及其新研究进展.
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Y染色体多拷贝短串联重复序列及其法医学应用研究进展
Y染色体为男性所特有、呈父系遗传,Y染色体上短串联重复序列(short tandem repeat on Y chromosome,Y-STR)在法医学实践中有特殊的作用,诸如父系家族的亲权鉴定,混合斑男性成分的检测,不同男性个体混合物的分析、追溯父系迁移历史及重构同一父系家族等方向都具有独特的应用价值.然而,Y染色体上存在较多的重复回文区域,位于该区域的部分Y-STR基因座具有2个或以上拷贝,称为多拷贝Y-STR基因座,如DYS385a/b、DYS389 Ⅰ/Ⅱ等.除了具有Y-STR基因座所具有的一般特征外,多拷贝Y-STR基因座还具有其独特的遗传特点.本文就多拷贝Y-STR基因座的法医学应用及研究进展进行综合评述.
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Y染色体STR基因座及其等位基因命名原则
近年来,随着对Y染色体STR基因座的深入研究,许多新基因座相继被开发和应用,为了解决由此所引发的一些混乱,国际法医遗传学会于2001年和2005年先后发表了两份有关Y染色体STR基因座的应用指导建议,详细阐述了有关术语、基因座及其等位基因的命名原则、群体遗传学等问题.本文就Y染色体STR基因座及其等位基因的命名原则进行综合评述.
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Y-STR基因座分型缺失分析
目的 分析Y-STR基因座等位基因分型缺失数据,为法医学提供应用参考.方法 收集浙江汉族4477名无关男性个体血样,自动工作站磁珠法提取DNA,Y-filerTM试剂盒进行复合扩增,GeneMapper ID v3.2分析软件分析Y-STR数据,统计出现基因分型缺失的概率.结果 在4477名无关个体的Y-STR数据中,有来自23种单倍型的26个样本Y-STR分型各有1个短片段基因座的基因分型缺失,而其它长片段基因座的分型均完全正常.基因分型缺失的发生频率为0.518%.结论 Y-STR基因座分型缺失具有一定的发生率,在日常检案中应注意防止误判.
关键词： 法医物证学 Y染色体 短串联重复序列(STR) 基因分型缺失
