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特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测
目的:特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况.方法:应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测.结果:11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失.结论:AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一.
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DYF387 S1基因座分型异常现象
正常情况下,男性个体的每个Y-STR基因座仅有一个等位基因,而 DYS385、DYS459、DYS527 和DYF387 S1基因座的引物与Y染色体有两个结合位点,因此也会出现两个等位基因. 作者在实际应用中发现DYF387 S1 基因座出现了分型异常的现象,报道如下,希望在法医学的实际应用中予以注意.
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应用微量DNA检验技术侦破人命案2起
目的 探讨在命案侦破中如何正确应用微量DNA检验技术.方法 对1例绑架杀人案和1例故意杀人案进行回顾性分析.结果 案例1勒索信背面透明胶带上提取脱落细胞基因分型与嫌疑人基因分型一致.案例2中根据尸体乳头擦拭脱落细胞的STR基因分型与现场犯罪嫌疑人基因分型一致.结论 正确应用微量DNA检验技术可以为案件侦破指明侦查方向,为案件侦破提供重要科学技术支撑.
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Y-STR分型在侦破案件中的应用
目的 为Y-STR基因分型技术应用于案件侦破提供依据.方法 对1例系列抢劫强奸盗窃独居老年妇女案和1例抢劫杀人案进行回顾性分析.结果 案例1中梁姓家族男性的Y-STR基因分型与嫌疑人一致,经DNA基因分型测序检验结果证实梁某检材的STR基因分型与案件的遗留精斑基因分型一致.案例2中根据现场路面提取的生物检材经过Y-STR基因分型测序检验,被认定为死者潘某的同宗潘姓男子所留,对本村潘姓村民的生物检材样本经DNA基因分型测序检验证实潘某某的STR基因分型与现场犯罪嫌疑人遗留生物检材的基因分型一致.结论 Y-STR分型技术可以为案件侦破指明侦查方向,为案件侦破提供重要科学技术支撑.
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五色荧光标记27个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增体系的建立
目的 建立27个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座的复合扩增体系,评估其法医学应用价值.方法 采用五色荧光素标记技术,对27个Y-STR基因座进行复合扩增和毛细管电泳检测;检测体系的灵敏度、均衡性、一致性、特异性和稳定性,并观察混合、降解和脱落细胞检材的分型情况.结果 五色荧光标记复合扩增检测体系的阳性DNA样本分型正确,内标和等位基因分型标准物符合要求;等位基因间的均衡性≥70％,同一荧光标志基因座间的均衡性≥50％,不同标志荧光素间的均衡性≥30％.灵敏度达0.125 0 ng,种属特异性高;混合、降解和脱落细胞检材的分型正确.结论 27个Y-STR基因座复合扩增体系分型效果良好,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义.
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Y染色体短串联重复序列基因座荧光复合扩增体系的法医学应用
目的 探讨Y染色体DYS456、DYS464、DYS527、DYS531、DYS709、DYS448和DYS522共7个短串联重复序列(STR)基因座(相当于11个位点)荧光复合扩增体系在法医学中的应用价值.方法 提取法医学应用中生物检材的基因组DNA,复合扩增7个Y-STR基因座,然后采用毛细管电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测扩增产物.结果 盲测试验结果正确;可作为"人"与"非人"的种属特异性检测工具;用同一个体不同组织所获得的分型结果一致;调查同一父系家庭的男性成员样品,未观察到变异;对强奸案混合斑的分析,可直接检出7个Y-STR基因型,协助确定嫌疑人.结论 荧光复合扩增Y染色体7个STR基因座方法可靠,对混合斑和微量检材中男性DNA的分析具有较高的应用价值.
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河南郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座荧光复合扩增及遗传多态性
目的 调查郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座多态性分布及单倍型频率分布.方法 用荧光标记引物对河南郑州地区283名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI 3100型遗传分析仪检测、分型.结果 在283例无关男性个体中,DYS456、DYS389 I、DYS390分别检出6、5、5个等位基因,基因多样性分别为0.695 4、0.669 5、0.723 0.3个Y-STR基因座共检出70种单倍型,单部型多样性为0.967 6.结论 DYS456、DYS389 I和DYS390 3个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,可用于河南郑州地区法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究.
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河南汉族群体4个Y-STR基因座的遗传多态性
目的 研究Y染色体4个STR基因座DYS531、DYS709、DYS448、DYS522及其单体型在河南地区106例汉族男性无关个体的遗传多态性.方法 荧光标记引物聚合酶链式反应(PCR)扩增,ABI3100遗传分析仪上毛细管电泳分析PCR产物,并对不同重复序列分别测序.结果 DYS531、DYS709、DYS448、DYS522基因座的核心序列重复数目变异分别在9～13、12～18、19～25、8～13次,基因多样性(GD)分别为0.642 8、0.769 6、0.767 7、0.691 3;4个Y-STR基因座所组成的单体型有69种,仅出现1次的单倍型有44种类型(占41.5%),这种单体型基因多样性(HD)为0.990 4,个体识别力达0.981 1.结论 DYS531、DYS709、DYS448、DYS522基因座组成的单体型具有高度的多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究.
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河南新乡地区汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性分布
目的 调查河南新乡地区汉族群体Y染色体3个Y-STR基因座DYS19、DYS385和DYS389的基因多态性分布.方法 聚合酶链反应(PCR)扩增各基因座,质量分数6%中性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显带分型.结果 在158例无关男性个体中,DYS19、DYS385、DYS389分别检出9、16、9个等位基因,基因多样性(GD)分别为0.798 0、0.9512、0.8521.3个Y-STR基因座共检出157种单体型,单体型多样性为0.9999.结论 DYS19、DYS385、DYS389等3个Y-STR基因座具有高度的遗传多态性,可用于法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究.
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一种新型通用引物多重PCR技术可特异性检测Y染色体序列标签位点?
目的：建立通用引物多重PCR(UP-M-PCR)技术,检测 Y染色体微缺失。方法：选取50例健康男性,针对Y染色体AZFa,AZFb,AZFc和AZFd区15个标签位点(STS),选择15对特异性引物和1对UP,将UP加在特异性引物对的5’端,按扩增片段大小组建4组稳定可靠的 UP-M-PCR 体系,分析其扩增效率和特异性。结果：UP引入M-PCR对检测体系无影响。UP-M-PCR可特异性扩增AZF区15个STS,且较M-PCR特异性更好,条带更清晰。结论：UP-M-PCR 体系较 M-PCR 操作方便,扩增效率均衡,特异性高,是男性不育患者 Y 染色体微缺失筛查的新方法。
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特发性无精子症和严重少精子症患者Y 染色体基因微缺失研究
目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,及探讨Y染色体基因微缺失的位点、缺失率有无民族间的差异性.方法:应用多重实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法,对40例汉族及维吾尔族特发性无精子和严重少精子症患者进行Y染色体Azoospermia Factor(AZF)因子多位点的微缺失检测.结果:23例特发性无精子患者中,3例发生AZF因子缺失,缺失率为13.04%;17例严重少精子症患者中,2例发生AZF因子缺失,缺失率为11.76%.结论:Y染色体AZF因子微缺失的范围和位置对于胞质内体外受精治疗男性不育具有重要意义,但Y染色体AZF因子的缺失的位点及缺失率有无民族间的差异性,值得进一步研究.
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特发性无精子症和严重少精子症患者无精子因子的检测及其意义
目的:探讨引起特发性无精子和严重少精子造成男性不育的遗传学原因和检测无精子因子(AZF)的临床意义.方法:对50例特发性男性不育患者(不育组)和50例正常生育者(对照组)的外周血标本,提取基因组DNA,通过多重聚合酶链反应检测Y染色体AZF微缺失.结果:对照组均可见SRY、SY84、SY86、YRRM1(RBM1)和SY254(DAZ)扩增带.不育组6例(无精子症4例,严重少精子症2例)可见SRY扩增带,但未见SY254扩增带,其中2例同时未见YRRM1扩增带;1例仅未见YRRM1扩增带.结论:Y染色体 AZF 微缺失是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一;AZF微缺失检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义.
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无精子症和严重少精子症134例遗传学分析
目的:研究无精子症和严重少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermic factor, AZF)缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法.方法:对134例患者(无精子症97例,严重少精子症37例)经染色体核型分析及AZF区三个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率.结果:134例中染色体核型异常9例,占6.72%.AZF缺失18例,缺失率为13.43%.无精子症和严重少精子症AZF缺失率分别为14.43%、10.81%.结论:染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一.无精子症缺失率高于严重少精子症患者.AZF区三个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法.
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特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失分析
目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,并建立一个灵敏、操作简便的分子检测方法.方法:应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法对65例特发性无精子症患者、27例严重少精子症患者进行Y染色体YRRM1、DAZ、DYS1基因微缺失的检测.结果:65例特发性无精子症患者中,3例发生YRRM1基因微缺失,发生率为4.6%;5例发生DAZ基因微缺失,发生率为7.7%.27例严重少精子症患者中,1例发生YRRM1基因微缺失,发生率为3.7%;2例发生DAZ基因微缺失,发生率为7.4%.92例患者中均未发现DYS1基因微缺失.结论:YRRM1和DAZ基因位点的微缺失与特发性无精子症和严重少精子症有一定的相关性,DYS1基因缺失与男性生精障碍的相关性仍需进一步研究明确.应用荧光定量PCR法检测Y染色体微缺失具有灵敏、快速、操作简便的特点.
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器官移植术后的嵌合现象
为研究器官移植术后的嵌合现象,术后利用聚合酶链反应(PCR)技术检测3例接受男性供体器官的女性受者外周血及皮肤组织中的Y染色体特异性DNA片段.结果在1例小肠移植受者的外周血及皮肤组织中出现Y染色体特异性DNA片段;2例肾移植受者的外周血中也出现Y染色体特异性DNA片段.表明在器官移植术后存在着供体细胞向受体组织的移行嵌合.认为促进嵌合的出现及保持嵌合的平衡,将有利于防治排斥反应和移植物抗宿主病.
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山西汉族人群Y-STR基因座DYS714的多态性研究
目的 研究山西汉族群体Y-STR基因座DYS714的多态性,并探讨其在法医学中的应用价值.方法 应用PCR扩增方法结合DNA分析序列技术对120例山西地区汉族男性个体DYS314基因座进行分析.结果 DYS714基因座在山西汉族男性个体中观察到5个等位基因,核心序列为ttttc,重复14～18次,基因频率分别为0.15、0.1583、0.2167、0.3333、0.1416,基因多样性为0.7808.个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)均为0.7808.28组家系调查无突变.结论 DYS714基因座具有很好的多态性和稳定性.
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新Y染色体DYS651在山西汉族人群中遗传多态性调查
目的 通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频翠分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨.方法 在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带,并对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果 本研究选择了Y染色体基因座DYS651.在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因.其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768.结论 新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值.
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Y染色体异常与男性不育
育龄夫妇中不孕不育的发生率约为10％～15％,其中男性因素约占50％.男性不育的病因除了常见的精索静脉曲张、生殖道炎症外,遗传因素所引起的精子生成障碍约占男性不育的30％[1-2].不育男性出现染色体(包括常染色体和性染色体)数目和结构异常的可能性是正常男性的8至10倍[3-5].因此,有必要对有遗传风险的男性不育患者进行相关染色体核型的检测和分析,并给予正确的咨询和疏导及可行的生育计划建议,可大限度地避免或减少各类遗传性疾患的发生.Y染色体是男性所特有的性染色体,本文就可能引起男性不育的Y染色体异常情况进行综述.
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武汉汉族人群DYS446基因座的遗传多态性
为研究Y染色体上DYS446基因座多态性,应用PCR扩增DYS446基因座、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染的方法检测了107份汉族男性无关个体血样本、10份女性血样本和2例已确认亲子关系的父子血样本.结果显示,107例男性血样本有相应的PCR产物,共检测到8个等位基因,GD值为0.7649;在10例女性中,无相应的PCR产物; 2例已确认父子关系的基因型一致.提示DYS446基因座是个人识别和亲子鉴定的较好遗传标记.
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人类的起源与迁移--来自Y染色体与线粒体的线索
Y染色体为性染色体,呈全男性遗传.线粒体DNA为母系遗传,Y染色体与线粒体的DNA多态性可作为可靠的遗传标记,为人类的起源与迁移提供证据.
