中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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超声引导羊膜腔穿刺产前基因诊断脊髓性肌萎缩症
目的 采用超声引导羊膜腔穿刺抽取羊水产前基因诊断脊髓性肌萎缩症(SMA ).方法 对21 例孕17 ～20 周,均有生产过一胎以上经临床病史,基因诊断确诊为脊髓性肌萎缩症患儿的孕妇,经系统超声检查排除明显的胎儿结构异常,在超声引导下用一次性20G 或22G 的PTCD 针行羊膜腔穿刺术,抽取澄清的羊水40ml,进行DNA 系列测定,运用限制性片段长度多态性(RFLP )技术检测羊水DNA 中运动神经元生存1 基因(SMN1 )是否有缺失,并用短串联重复系列连锁分析(STR 连锁分析)排除母血的污染、检测是否为基因携带者.结果 21 例羊膜腔穿刺均一次穿刺成功,术后无一例出现羊膜破裂、自然流产、感染、羊水栓塞、胎儿损伤等并发症.21 例中均排除母血的污染,其中6 例提示SMN1 基因缺失,行人工流产术;15 例提示SMN1 基因未见缺失,其中3 例为SMA 基因携带者,另12例为完全正常个体,15 例足月产后随访至出生后情况良好,引产及出生后的胎儿均经再次基因分析,结果 与产前诊断完全一致.结论 超声引导行羊膜腔穿刺抽取羊水是产前基因诊断脊髓性肌萎缩症获取标本的安全有效途径,联合运用限制性片段长度多态性(RFLP )技术、短串联重复系列连锁分析(STR连锁分析)法检测不但可产前基因诊断SMA,还可排除母血的污染,且可产前诊断是否为SMA 基因携带者,进一步完善了SMA 产前诊断体系.
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产前超声诊断双胎妊娠胎儿脑损伤的探讨
目的 探讨双胎妊娠发生脑损伤的高危因素,为早期能宫内诊断双胎脑损伤提供帮助.方法 分析报道2007 ～2009 年经产前超声怀疑并诊断的胎儿脑损伤的双胎妊娠4 例,分析其临床高危因素及超声声像图特征.结果 4 例双胎胎儿脑损伤中2 例为双胎之一死亡、1 例双胎输血综合征、1 例病变胎儿伴脑室内出血.超声声像图共同特征表现为侧脑室周围散在囊腔样病变,其中3 例经MRI 证实,1 例出生后经超声证实.结论 双胎之一死亡的存活胎儿及双胎输血综合征的供血儿易发生脑损伤,临床工作中对于有上述高危病史胎儿,超声检查需给予足够的重视.
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胎儿侧脑室扩张妊娠中晚期转归及预后的相关性分析
目的 探讨胎儿侧脑室扩张妊娠中、晚期转归与预后的相关性.方法 选择妊娠20 周后常规超声检查胎儿侧脑室增宽者48 例,动态观察超声下胎儿侧脑室扩张妊娠中、晚期转归,随访妊娠结局及新生儿、婴幼儿神经系统发育情况.结果 侧脑室扩张宫内良性转归者,GESELL 评分与对照组无明显差异(P>0.05 ).结论 ①胎儿轻度侧脑室妊娠中、晚期良性转归,预后良好;②出生前未完全转归的侧脑室扩张胎儿应重视出生后婴幼儿远期随访.
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判断多胎妊娠羊膜性和绒毛膜性的临床实践
目的 以组织病理诊断为参照,评价一所三级医院及转诊医生产前判断多胎妊娠羊膜性和绒毛膜性的准确性.方法 回顾性分析289 例多胎妊娠转诊医生、三级医院及组织病理学判断羊膜性和绒毛膜性的情况.结果 从基层医院转诊来的289 例多胎妊娠中,仅43.6%(126 /289 )在转诊前获得准确判断.三级医院诊断羊膜性和绒毛膜性的总体准确率为94.8%(274 /289 ),并且双胎及三胎妊娠100%在早孕期得到诊断.因为不确定羊膜性和绒毛膜性而转诊的病例中,包括46.1%(113 /245 )的双胎和64.1%(25 /39 )的三胎.结论 早期发现关键性的超声特征可用以准确判断羊膜性和绒毛膜性.转诊医生准确判断羊膜性和绒毛膜性与三级医院相比明显不够准确,建议这些基层医院提高诊断技能并在诊断不确定时及时转诊.
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胎儿血流多普勒波形测定的临床评价
1977年,Fitzg erald和Drumm[1]首次采用多普勒超声评价胎儿循环,历经30余年的临床实践表明,超声多普勒测定胎儿动脉血流是无创性产前评价胎儿宫内安危的有效方法之一.
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时间-空间相关成像(STIC)技术的各种成像模式在胎儿心脏检查中的应用
扬州大学医学院临床医院超声科,江苏扬州 225000STIC 技术从每一个心动周期搏动时所能展示的三维影像的电影回放中获得胎儿心脏的数据[1],其探头连续扫描感兴趣区,获得1 个由大量连续二维切面组成的三维资料.只需将探头固定在胎儿心脏的某一切面,就可以一次性地自动完成对整个胎儿心脏的扫描[2],然后进行脱机分析,将获得的容积数据集进行切割和平移,再现一系列胎儿心脏切面.
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超声诊断孕10+5周联体双胎
联体双胎是罕见而复杂的高危妊娠,可以在早孕期诊断,及时处理,有利于母婴健康.1 临床资料1.1 一般资料 1 孕妇,30 岁,孕2 产1 ,1 年前孕2 月胚胎停育,原因不详.平时月经规律,自然受孕,停经10+5周,有少量阴道出血,在本院做超声检查.家族中无双胎史及遗传病史.
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产前超声诊断孕15周肺动脉瓣缺如综合征1例及文献复习
1 临床资料1.1 一般资料患者24 岁,孕15+5周,孕1 产0 ,外院超声检查发现胎儿全身水肿转到本院.1.2 超声检查胎儿经腹部超声检查发现:双顶径2.7cm ,头围10.3cm ,腹围15.2cm ,股骨长1.1cm ,超声孕周14.3 周.胎儿全身水肿,颈项皮肤皱褶厚1.2cm ,左侧胸腔内可见大前后径0.1cm 的液性暗区,心包脏壁层分离,液性暗区大前后径0.3cm .
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胎儿中枢神经系统的超声检查操作指南
1 简介中枢神经系统(CNS )畸形是常见的先天性畸形之一.神经管缺陷在CNS 畸形中为常见,其发生率为1/1000～2 /1000 .有些胎儿颅内CNS 畸形但神经管完整,只有在出生后才逐渐显现出来,因此其发生率并不确定.不过长期随访研究显示其发病率高达1/100[1].
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"11～13周超声扫描颅内透明层诊断胎儿脊柱裂价值"点评
1论文题目及原文摘要Assessment of intracranial translucency ( IT) in the detection of spina bifida at the 11-13-week scanPrenatal diagnosis of open spina bifida is carried out by ultrasound examination in the second trimester of pregnancy.Objective The diagnosis is suspected by the presence of a 'lemon-shaped' head and a 'bananashaped' cerebellum, thought to be consequences of caudal displacement of the hindbrain.The aim of the study was to determine whether in fetuses with spina bifida this displacement of the brain is evident from the first trimester of pregnancy.
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超声、产科及产前诊断
早在20 世纪70 年代,超声技术就已经被应用于产科临床.随着超声仪器的不断改进和提高,以及计算机技术的飞速发展,目前超声已成为产前监测和产前诊断的重要手段,尤其在产前诊断方面,超声突显出其独特的优势,并且已形成了一门新兴的医学专业,有人建议应称这项新兴医学为"胚胎超声学"(Embroy sonography),也由此产生了围绕"胚胎超声学"所进行的一系列检查或处理的"胎儿医学"(Fetal medicine ).
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第七届国际妇产科超声医学研讨会纪要
第七届国际妇产科超声医学研讨会(7th International Scientific Meeting 2011 Macau-International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology)于2011 年2 月25 ～27 日在中国澳门特别行政区举行.本次研讨会由国际妇产科超声学会Gianluigi Pilu教授及Ann Tabor教授与澳门妇产科学会会长王强医生共同组织及筹备.同时得到中国卫生部妇幼保健与基层卫生司和中华医学会超声学会的大力支持.
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唐氏综合征产前检查中的伦理学问题
由于国家对预防出生缺陷工作的日益重视及医疗技术的快速发展,临床上对常见的染色体疾病如唐氏综合征开展了大范围的产前筛查和产前诊断,在减少唐氏患儿的出生上有显著进步.随着医疗辐射面的增大、唐氏综合征产前检查的深入,在临床遗传咨询、筛查及诊断前的知情同意、异常胎儿终止妊娠方面涉及的伦理问题和争论逐渐显现出来.本文针对上述问题展开讨论,希望从伦理学角度为临床工作提供指导,使我国的产前诊断向着有序、合理、快速的方向发展.
