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超声检查在出生缺陷诊断中的意义

吴钟瑜

摘要: 出生缺陷是指出生的胎儿有先天性畸形或异常,包括胎儿的结构、代谢、功能及智力等方面.出生缺陷的种类繁多,几乎胎儿所有的系统和器官均可累及.超声诊断的基础是胎儿形态学上的改变,形态改变较大的(如多基因缺陷)超声检出率高;形态改变微小的(如染色体异常)则容易漏诊;形态无改变的(如单基因突变导致的缺陷)超声不能作出诊断.目前,全世界每年分娩出生缺陷儿约500多万,而我国每年分娩的出生缺陷儿达100万之巨,这个数字是惊人的,它严重影响我国出生人口的素质.因此,及时、准确地进行产前超声诊断对降低出生缺陷的发生率具有重要的意义.现将出生缺陷的种类及超声诊断特点概述如下.

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