新生儿先天性肾上腺皮质增生症19例临床回顾性分析
摘要： 目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点、诊断及治疗,提高对21羟化酶缺陷型CAH的认识.方法 回顾性分析2004年1月至2011年8月我院收治的19例确诊新生儿CAH的临床资料,总结其早期临床表现,根据血17羟孕酮、睾酮、孕酮、皮质醇及促肾上腺皮质激素(adrcnocorticotropic hormone,ACTH)水平进行诊断和激素治疗,比较激素治疗前后患儿血钠、血钾变化.结果 21羟化酶缺乏失盐型CAH 14例,均发生肾上腺危象,单纯男性化型5例.19例(100％)患儿皮肤黏膜色素加深,拒乳、反应差、喂养困难15例,入院体重较出生体重下降8例,频繁呕吐、腹泻5例.激素治疗后失盐型患儿低钠血症[(110.2 ±9.5)mmol/L vs(138.7±5.2) mmol/L]及高钾血症[(7.40±1.59) mmol/L vs(4.40±0.69) mmol/L]有明显改善(P均＜0.01).结论 应提高对新生儿CAH的认识和诊断水平,21羟化酶缺乏容易发生肾上腺危象,应通过早期的临床表现及必要的生化检查尽早诊断该病,激素治疗有明确的疗效.
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口服美林对早产儿动脉导管未闭的疗效观察
目的口服美林与消炎痛对早产儿动脉导管未闭(PDA)的疗效和副作用进行对比分析,以便寻找更好的治疗方法.方法将35例早产儿PDA患儿随机分为2组:A组17例给予口服美林治疗,B组18例口服消炎痛治疗.结果美林16例PDA(94.1%)闭合,消炎痛组10例(61.1%)闭合,美林组PDA闭合率明显高于消炎痛组(P＜0.025).在副作用方面,美林组仅1例(5.9%)有少量胃出血,而消炎痛组10例(55.6%)分别并发了坏死性小肠结肠炎(2例),胃出血(2例),IVH 1例,肾功能损害(4例),低血糖、低钠血症(1例);明显高于美林组(P＜0.005).结论口服美林治疗早产儿PDA不仅疗效优于消炎痛,而且副作用少,安全系数高.
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原发性肾病综合征患儿肾组织中pRb的表达及意义
目的探讨肾病综合征患儿肾组织视网膜母细胞瘤基因的蛋白产物pRb的表达水平及其与肾脏固有细胞增生之间的关系.方法以39例原发性肾病综合征患儿肾活检石蜡包埋肾组织及6例肾肿瘤肾切除患儿的正常肾组织作为研究对象,用免疫组织化学方法检测了pRb在肾组织的表达水平,并与肾病综合征患儿的病理类型、肾组织病理学积分及肾组织中增殖细胞核抗原(PCNA)的表达水平进行比较.结果肾病综合征组肾小球内PCNA和pRb阳性细胞百分率、肾小管-间质内的PCNA阳性细胞百分率均明显高于对照组,且不同病理类型肾病综合征患儿的肾小球内PCNA和pRb阳性细胞百分率存在显著差异.肾小球内PCNA和pRb的阳性细胞百分率分别与肾小球的病理积分呈正相关,肾小球内pRb的阳性细胞百分率和PCNA阳性细胞百分率呈正相关.结论肾病综合征患儿肾组织pRb表达水平增加促进了肾脏固有细胞的异常增生.
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正常和缺氧缺血性脑病新生儿血浆8-异前列腺素F2α水平及其临床意义
目的 测定正常和缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿血浆8-异前列腺素F2α(8-iso-PGF2α)水平,确定新生儿血浆8-iso-PGF2α正常参考值范围,分析HIE患儿8-iso-PGF2α水平变化及其对HIE病情评估的价值.方法 正常新生儿72例,HIE患儿129例,分别于生后第1、3和7天采集外周静脉血,酶联免疫法检测血浆8-iso-PGF2α浓度.结果 (1)新生儿生后1周血浆8-iso-PGF2α正常参考值范围为(13.39±6.25)ng/L(95%可信区间11.78～16.56 ng/L).(2)HIE患儿血浆8-iso-PGF2α水平于生后24 h内达高峰,轻、中、重度HIE患儿血浆8-iso-PGF2α水平分别为(51.48±17.70)、(121.78±33.99)和(240.80±91.91)ng/L,差异有非常显著性(P＜0.01).(3)生后第1天HIE患儿血浆8-iso-PGF2α水平高于正常新生儿水平(P＜0.01);生后第3天,轻度和中度HIE患儿血浆8-iso-PGF2α水平下降至正常新生儿水平(P＞0.05),但重度HIE患儿于生后7 d的血浆水平仍高于正常新生儿水平.(4)以正常新生儿生后第1天血浆8-iso-PGF2α的均值+2倍标准差作为区分正常与异常的界限,诊断HIE的特异性为93.9%,敏感性为97.2%.结论 HIE患儿血浆8-iso-PGF2α峰值于病程第1天出现,升高程度与病情严重性相关;血浆8-iso-PGF2α水平测定是一项评估HIE患儿病情可靠的生化指标.
关键词： 缺氧缺血性脑病 8-异前列腺素F2α 新生儿 -
降钙素原联合C-反应蛋白及内毒素检测在新生儿细菌感染早期诊断中的意义
目的：研究患儿血清降钙素原( procalcitonin,PCT)、C-反应蛋白( C-reactive protein, CRP)及内毒素( lipopolysaccharide,LPS)检测在新生儿细菌感染早期诊断中的意义。方法对我院新生儿科住院的98例患儿的临床资料进行回顾性分析。其中血培养阳性患儿50例作为感染组,另外选取同期收治的非细菌感染性疾病患儿48例作为对照组,于入院后24 h未使用抗生素前行CRP、PCT、LPS及血培养检测,对比分析检测结果。结果与对照组比较,感染组CRP、PCT、LPS均升高,差异有统计学意义(P<0．05)。在革兰阳性菌感染患儿中,联合检测血清PCT+CRP的阳性率明显高于单项检测PCT及CRP的阳性率(分别为91．3% vs．60．9%,P<0．05；91．3% vs．56．5%,P<0．05)；在革兰阴性菌感染患儿中,联合检测血清PCT+LPS的阳性率明显高于单项检测PCT及LPS阳性率(分别为88．9% vs．59．3%,P<0．05；88．9% vs．66．7%,P<0．05)。结论联合检测可提高诊断效率,减少漏诊或误诊率；同时通过联合检测更有助于鉴别疾病是以阳性菌感染为主还是以阴性菌感染为主,有助于临床抗菌药物的选择。
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不同损伤能量对儿童股骨颈骨折的影响
目的探讨不同损伤能量水平对儿童股骨颈骨折的影响.方法回顾分析10年来我院小儿骨科收治的63例股骨颈骨折患儿,按照致伤能量的高低分为高能组48例,低能组15例.结果高能组中43.8%(21例)有合并损伤,而低能组却无一发生;合并损伤发生率的高低依次为骨盆骨折、下肢骨折、内脏挫伤和颅脑损伤;高能组发病年龄分布较为离散(3～14.5岁),而低能组发病年龄相对集中(8～13岁);高能组中包含各型骨折,Ⅱ、Ⅲ型多见,而低能组中仅见Ⅱ、Ⅲ型.结论儿童股骨颈骨折多为高能量损伤,近半数的病例有合并损伤;儿童股骨颈骨折首选治疗方法为牵引复位或闭合复位,治疗方法的选择主要取决于患儿年龄、骨折类型和移位程度等因素,而与损伤能量或者合并损伤无关.
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先天性心脏病相关的心律失常的临床研究
目的 总结先天性心脏病患儿合并心律失常的类型及患病率.方法 选择北京儿童医院2005年1月～2006年12月收治的793例先天性心脏病患儿为研究对象.所有患儿进行心电监测及十二导联心电图检查.结果 共发现有128例患儿出现心律失常,其类型分别为:(1)束支传导阻滞97例(75.8%);(2)Ⅰ度房室传导阻滞21例(14.2%),其中合并右束支阻滞5例(3.9%),加速性房性逸搏心律1例(0.8%);(3)异位心律25例(19.5%),分别为加速性房性逸搏心律10例(7.8%),室性早搏8例(6.3%),单纯房性早搏5例(3.1%),室上性心动过速2例(1.6%).结论 先天性心脏病相关的心律失常以束支传导阻滞常见,其次为Ⅰ度房室传导阻滞,异位心律少见.易合并心律失常的先天性心脏病为室间隔缺损、房间隔缺损和心内膜垫缺损.心内膜垫缺损合并心律失常的发病率高.
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粒细胞减少脓毒症急性肺损伤大鼠CD40表达研究
目的 建立粒细胞减少脓毒症大鼠急性肺损伤模型,研究其炎症反应特点及肺泡巨噬细胞CD40表达.方法 实验大鼠随机分4组,即粒细胞减少感染组、粒细胞减少对照组、粒细胞正常感染组和正常对照组,每组10只.动物处死后留取肺组织,观察病理形态,测定肺湿/干重比,计数支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)细胞总数;外周血计数白细胞数;ELISA方法测定BALF及血清肿瘤坏死因子-α含量;流式细胞仪测定BALF肺泡巨噬细胞CD40表达.结果 (1)粒细胞正常组大鼠处死前平均体重(181.13±16.94)g,平均外周血白细胞数(9.54±1.25)×109/L,粒细胞减少组处死前平均体重(168.56±5.03)g,平均外周血白细胞数(2.56±1.12)×109/L,差异均有统计学意义(P＜0.05).(2)感染组(粒细胞减少感染组和粒细胞正常感染组)的BALF细胞总数明显高于正常对照组,差异有统计学意义[(3.33±0.26)×106/L,(3.23±0.06)× 106/L,(1.68±0.23)× 106/L,P＜0.05].(3)感染组(粒细胞减少感染组和粒细胞正常感染组)血清肿瘤坏死因子-α浓度明显较正常对照组升高,差异有统计学意义[(2 337.08±1 148.85) pg/ml,(2 274.01±1 569.37) pg/ml,(96.20±93.69) pg/ml,P＜0.05].(4)粒细胞减少感染组、粒细胞减少对照组CD40表达率明显较正常对照组增加,差异有统计学意义[(42.06±11.90)％,(46.38 ±7.42)％,(21.62±4.86)％,P＜0.01].结论 在粒细胞减少脓毒症大鼠肺损伤模型,感染早期外周血和肺泡巨噬细胞具有分泌细胞因子功能,可能与CD40高表达相关.
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允许性高碳酸血症通气法治疗急性呼吸窘迫综合征的临床研究
目的 探讨允许性高碳酸血症通气法(PHV)治疗急性呼吸窘迫综合征(ARDS)中的价值.方法 1996年3月～2005年12月收住PICU,符合1994年欧美制订的ARDS诊断标准确诊为ARDS的患儿27例,分为治疗组12例,采用PHV通气,维持PaCO2在45～55 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)之间;对照组15例,常规通气方式.监测机械通气24、48 h的呼吸机参数、血气值和氧合指数(PaO2/FiO2,OI),比较两组机械通气时间、并发症、死亡例数.结果 (1)治疗24、48 h后,治疗组PIP、PEEP、MAP值显著低于对照组(P＜0.05);OI、pH及PaO2差异无显著性(P＞0.05),治疗组Pa-CO2较对照组显著高(P＜0.01).(2)治疗组机械通气时间较对照组显著减少(P＜0.01);对照组5例发生气漏较治疗组差异有显著性(P＜0.05);两组病死率差异无显著性(25%比26.7%,P＞0.05).结论 PIV法治疗ARDS较传统通气方式可减低并发症、缩短通气时间,病死率无明显降低.
关键词： 允许性高碳酸血症通气法 急性呼吸窘迫综合征 机械通气 -
极低出生体重儿158例临床分析
目的为了降低极低出生体重儿(VLBWI)的死亡率,探讨影响其存活率的相关因素.方法对本院近5年来NICU收治的158例VLBWI,按体重分两组,对其临床资料进行回顾性分析.结果VLBWI主要原因有多胎妊娠(29.1%)、羊膜早破(25.3%)、妊娠并发症(16.1%)和原因不明(24.7%).所有住院患儿均有一种或一种以上并发症,主要有高胆红素血症118例(74.7%)、呼吸暂停117例(74.3%)、窒息103例(65.2%)、低体温82例(51.9%)、呼吸窘迫综合征71例(45.3%)、动脉导管开放29例(18,4%)、晚期代谢性酸中毒74例(46.9%)、感染48例(30.4%)、颅内出血53例(33.5%)、肺出血25例(15.8%)、低血糖44例(27.8%)、生活能力低下109例(69.1%).体重越低,并发症的发生率越高.本组极低出生体重儿存活率82.3%,体重≤1 000 g存活率为53.8%.死亡的主要原因为呼吸窘迫综合征、感染和脑室内出血.结论VLBWI必须收住NICU病房监护;防止感染;及早发现并发症并作出相应的处理,尤其对呼吸窘迫综合征采用肺表面活性物质和机械通气治疗、对肺出血患儿及早采用机械通气止血治疗,可以提高VLBWI的存活率.
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痰液炎性细胞在婴幼儿哮喘诊断中的价值
目的探讨反映气道炎症情况的痰液炎性细胞检测在婴幼儿哮喘早期临床诊断中的价值.方法患儿每次喘息发作时均进行诱导痰液炎性细胞检测,共对317例患儿进行了690例次痰液涂片检测.于患儿4至5岁间进行随访调查,凡符合儿童哮喘诊断标准者为哮喘组(108例),否则为非哮喘组(209例).结果哮喘组痰液嗜酸性粒细胞中位数为18.1%,与非哮喘组(中位数为1.3%)比较,两组间差异有非常显著性意义(u=14.36,P<0.001),两组间其他炎性细胞的差异均无统计学意义;哮喘组痰液嗜酸粒细胞具有明显随病情进展和发作次数增加而增加之趋势(χ\+2=10.676,P<0.005),但非哮喘组炎性细胞均无明显的随病情进展和发作次数的增加而增加之趋势.结论痰液炎性细胞可能为早期诊断婴幼儿哮喘的一项重要参考指标.
