国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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中国东北人群遗传多样性研究
作为中国人类基因组计划的参与者之一,我们研究室承担了我国东北地区少数民族遗传样品建库与保存的工作.基于东北地区丰富的人类遗传资源,我们进行了一些疾病相关以及民族亲缘关系的研究.本文综述了遗传多样性研究的基本内容,以及我们近年来的一些研究成果.
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Skp2与肿瘤关系研究进展
Skp2蛋白属于F-box蛋白家族成员之一,在SCFskp2 E3泛素连接酶复合体中负责对底物的识别.skp2介导许多蛋白通过泛素化依赖的蛋白酶体途径进行降解,其中包括P27、P21等细胞周期负调控蛋白.研究发现skp2的过表达与许多肿瘤的发生、发展和预后密切相关,其可能作为肿瘤治疗的一个新靶点.
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比较基因组学在细菌分子进化领域的研究进展
在后基因组时代,比较基因组学已经成为诠释遗传信息生物学意义的重要方法.运用生物信息学的手段,比较分析不同细菌的基因组,我们逐步揭示了细菌染色体物理结构的保守性和基因内容多样性的产生机制.进化生物学家们正试图从基因组数据库中挖掘能够代表物种进化关系的具有普遍适用性的分子线索,重建生命进化树.
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双微体的研究进展
双微体(double minute chromosomes,DMs)是基因扩增的主要细胞遗传学标志,是染色体外遗传单位的一种主要存在形式.大量研究表明,双微体与基因组不稳定、恶性肿瘤、细胞耐药及衰老密切相关.针对双微体的深入研究对于肿瘤遗传学的发展及其临床应用有着重要的意义.人类基因组计划的完成与功能基因组计划的深入,大大地加快了在序列水平对双微体的了解.对双微体的全面认识,将有助于理解基因扩增机制及基因组可塑性,并为后两者的研究提供全新的切入点.
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合成生物学进展与应用
合成生物学是一门新兴的建立在生物信息学、DNA化学合成技术、遗传学和系统生物学之上的交叉学科.近十年来,该学科在病毒全基因组合成、标准化遗传回路和小基因组研究中取得了巨大的突破,也展现了其在新能源、新药物开发、疾病治疗和环境污染治理中应用的美好前景.本文主要从新进展和应用前景两方面对合成生物学作简要的综述.
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乙肝病毒基因经生殖细胞垂直传递研究进展
乙型肝炎是危害人类健康的全球性疾病.大量研究表明,乙肝病毒(HBV)基因能够整合到人精子基因组中;携带HBV的人精子能正常地完成受精过程;受精后,由人精子带人胚胎细胞中的HBV基因能够复制和表达.它可能造成的严重后果是:①成为HBV经生殖细胞垂直传播新途径;②HBV基因整合到宿主配子基因组可增加配子染色体的不稳定性,进而诱发配子染色体畸变,导致流产、死产和出生缺陷率增加;③随着胚胎发育和个体生长,潜藏在宿主基因组中的HBV基因有可能增加肝细胞肿瘤发生的风险.
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VL30内源性反转录转座子的研究进展
VL30(virus-like 30S)内源性反转录转座子是近年发现的由RNA介导的转座元件,广泛分布于啮齿类基因组,也作为内源性逆转录病毒的结合部存在于人类基因组中.它与脑缺血、珠蛋白病、黑色素细胞瘤等多种疾病的发生相关.本文就VL30的结构、功能及其与一些疾病的关系作一综述,讨论其未来的发展.
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血友病的基因治疗
血友病是基因治疗临床实验早获得成功的遗传性疾病.血友病不仅是单基因疾病治疗的佳病种,因其清楚的遗传背景、完备的动物模型以及客观方便的观察指标,也成为检验基因治疗系统为可信的模型.本文综述血友病基因治疗的代表性文献,对基因治疗血友病的进展、面临的困难以及可能的解决途径及其前景作一简要综述.
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mutL基因:自发调节细菌遗传稳定性的分子开关
MutL是错配修复(mismatch repair,MMR)系统的关键组分之一,它具有较弱的AT-Pase活性并能非特异性结合DNA.由于MutL与其他MMR蛋白如MutS、MutH、UvrD及B clamp等之间存在广泛的相互作用,并能在一定程度上刺激它们活性.因此,MutL被广泛认为是MMR过程中关键的分子媒娘.mutL基因缺陷的菌株具有显著增高的自发突变率和同源重组频率.近,我们在鼠伤寒沙门菌m高变异株的mutL基因中发现一个6碱基串联重复序列的缺失,这种缺陷型mutL(6h·p△mutL)基因可大大促进细菌基因结构的多样化和遗传的不稳定性,并能与mutL自发相互转化.因此,我们认为,mutL可通过这种转化适时而精确地调控MMR系统功能,从而在细菌进化过程充当自发调控遗传稳定性的分子开关.
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Toll样受体和肿瘤的关系
先天免疫是机体抗细菌、抗病毒和抗肿瘤等的第一防线.Toll样受体(Toll-like recep-tors)是先天免疫的关键受体.它可以识别致病微生物的分子模式(pathogen associated moleculal pat-terns)而激活先天免疫细胞和进一步调整后天免疫系统.近来发现的Toll样受体在癌症的发生和发展中也扮演着重要角色.Toll样受体的激活因子在抗癌免疫疗法中可用作免疫调节剂(immunoadju-vants)或细胞毒素的药物.在这里,我们将简述当前关于Toll样受体的研究进展和在癌症的发生发展和癌症免疫疗法的作用.
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软骨生长板的发育遗传学研究进展
生长板在软骨内骨发育过程中调控骨的纵向生长速度.生长板内软骨细胞的增殖、肥大化和软骨基质的分泌产生出新的软骨,由于血管和骨细胞在肥大软骨细胞区域的侵入,新生的软骨逐渐被骨组织所取代.软骨生长板的发育过程受到多种信号通路的调控,它们共同作用确保软骨细胞增殖和分化的正常进行.本文主要介绍几个关键的信号通路在小鼠生长板发育遗传学研究中的新进展,阐述这些信号通路在不同发育环节中的调控作用以及它们之间的相互影响.
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肿瘤早期诊断分子标志物研究进展
早期诊断是肿瘤研究的重要方向之一.虽然在宫颈癌、乳腺癌等一些肿瘤中建立了早期筛查方法,但对于大部分肿瘤而言,尚没有敏感、特异的早期诊断方法.高通量分子生物学技术的建立,使研究者可以在全基因组、转录组、蛋白质组等水平筛选分子标志物,大大提高了筛选效率.已有研究筛选出了大量的肿瘤早期分子改变和候选早期分子标志物,未来将有更多敏感、特异的早期诊断分子标志物被发现并用于肿瘤早期筛查和诊断.
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抗维生素D佝偻病PHEX基因突变分析
目的 研究10例家族性及非家族性(散发)抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变,初步探讨我国东北地区抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变的类型.方法 应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增PHEX基因22个外显子序列,DGGE方法结合测序检测突变.结果 3名患者检测出PHEX基因突变:患者(H11)检测出16外显子上游46 bp(T>C)突变;患者(H1,H2)检测出18外显子1861(C>T)(Gin621X)的无义突变.结论 PHEX基因突变是抗维生素D佝偻病的致病原因.检测到的这两种PHEX基因突变为国际上首次报道的新的突变类型.
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中华民族永生细胞库的建立
目的 为保存中国不同民族基因组,完整建立中国各民族永生细胞库,供永久性研究需要.方法 按照严格的采样标准和"知情同意"原则,采集不同民族群体外周血样,利用EB病毒转化B淋巴细胞为永生细胞的技术,建立中国各民族永生细胞库.结果 已建立了47个民族70个群体(含民族支系)的3982株永生细胞株,并保存了7210份DNA样本.建立了较为成熟和稳定的利用EB病毒转化B淋巴细胞为永生细胞的技术.结论 这是目前规模大的较为完整的中国国家级中国各民族永生细胞库,可供永久性研究需要.已向国内多家人类基因组相关单位提供了细胞株和DNA进行相关研究.
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SDFl-3'A在云南11个少数民族群体中的分布
目的 为调查HIV-1感染相关等位基因SDF1-3'A在我国云南省11个少数民族群体中的频率和多态性分布.研究的人群包括599例中国少数民族群体个体(来自8个民族),他们均为健康无血缘关系个体.方法 从上述人群外周血中抽提基因组DNA,然后采用PCR和PCR-RFLP等方法进行基因分型.结果 411例是野生纯合子基因型,160例为杂合子基因型,28例为突变纯合子基因型.上述各群体等位基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡.11个民族群体的平均突变基因频率为0.176,等位基因频率范围分布在0.09～0.28之间,11个民族群体之间差异具有统计学意义(P<0.05).值得注意的是云南特有的独龙族突变基因频率低为0.091.结论 单独从SDF1-3;A这一与艾滋病相关的遗传位点来分析,个体对于HIV病毒的抵抗保护性与目前中国人群艾滋病的流行病学状况并不一致.大部研究群体的突变基因频率均低于汉族群体,该突变基因在艾滋病发病过程中的影响值得进一步深入研究.
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人乳头瘤病毒16型E5基因克隆、原核表达及产物鉴定
目的 克隆HPVl6 E5基因,构建原核重组工程菌并诱导表达,对表达产物HPVl6E5蛋白进行鉴定.方法 提取宫颈癌组织DNA作为模板,用PCR方法扩增HPVl6 E5基因,经BamH I和HindⅢ双酶切后,插入相同酶切的pET21b载体质粒,转化DH5α,筛选阳性克隆.经酶切和测序鉴定后转化大肠埃希菌BL21(DE3),建屯重组工程菌株pET21b-HPVl6E5/BL21(DE3).经IPTG诱导表达,SDS-PAGE和Western印迹检测表达产物.结果 HPVl6 E5基因扩增片段0.27kb.测定序列与HPVl6原型株E5基因比较,出现4处核苷酸变异,分别为3979、4042、4077和4089位,引起144L和165V氨基酸改变.重组质粒经酶切和序列测定证实构建正确.SDS-PAGE分析重组菌在16 kDa处出现蛋白条带.该蛋白条带可被组氨酸标签单克隆抗体特异性识别.结论 成功克隆HPVl6E5基因,并构建原核表达质粒,E5 蛋白在BL21(DE3)中表达.本实验为进一步研究E5生物学活性、转化活性和肿瘤杀伤免疫作用奠定了实验基础.
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美国临床遗传学进展
第九讲 身材矮小身材矮小(short Stature)是常见的遗传门诊就诊原因之一.这类患者大多经过内分泌门诊的检查,但如果身材矮小伴有以下异常,就需要遗传学医师的会诊:①发育迟缓(developmenrM delay);②语言障碍(speech delay);③面部畸形(dysmorphic faci-es);④器官畸形(如先心病,性器官发育不良等);⑤其他(如肥胖症,智力低下等).
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Epigenetics译成"表观遗传学"确切吗
Epigenetics是研究基因型产生表型的机制,也是研究没有DNA序列变化、可遗传的表达改变;Epigenetic信息贮存在基因组表面的各类染色质修饰中.如把epigeneties中译成表遗传学,这里的"表"是共素式缩合,意含该学科研究内涵中的3个关键词:表型、表达和表面,并与传统遗传学区别开来,充分体现了中华文化兼容、含蓄之魅力;如译成表观遗传学因过于直白,使之不能准确反映上述意涵,也似难达到中文翻译所追求的"信达雅"的境界.
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| 2019 | 01 |
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| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2000 | 03 |
