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外胚层发育不良伴过敏性紫癜1例

张淑香;朱振庆;曹莉;黄晓颖

摘要: 患儿男性,12岁.因双下肢出现红色皮疹3d就诊.该患出生后未见出汗,每到炎热季节间断发热.曾多次去当地医院进行抗炎、解热药物治疗,效果欠佳,天气凉爽时体温自然降至正常.喜湿凉,一直没出牙,头发稀疏.其患儿叔父与该患临床表现基本相同.体检:身高144.5cm,体重31kg,血压14.7/9.3KPa,(110/70mmHg),反应灵活,语音高调,全身皮肤干而粗糙,双耳上方有4cm×6cm头发长出,稀疏、干黄、其它处无头发,头发细腻光亮,双侧眉毛缺如,睫毛短而稀少,扇风耳,唇厚而外翻,无牙齿.心、肺、肝、脾未见异常.外生殖器发育正常.双下肢可见散在对称性压之不褪的红色斑点,略突出皮表,有轻度痒感.实验室检查:血小板186×10 9/L,出血时间2min,凝血时间2min,总脂5.97g/L,胆固醇4.77mmol/L,甘油三酯0.30mmol/L,胆固醇脂0.65,眼底正常,心电图正常,颅骨正位X片示:齿槽骨及牙齿未发育.

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