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BRAF基因突变在甲状腺乳头状癌不同组织亚型中的表达

解立武;郗彦凤

摘要: 甲状腺癌的发病率持续升高,部分地区10年来增长了近10倍[1]。甲状腺乳头状癌发病率的增加直接导致甲状腺癌发病率的增加,甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma ,PTC)是甲状腺癌中常见的类型,占60%~80%[2]。近年来,有关PTC 分子机制的研究表明,BRAF V600E基因突变是促使 PTC 形成与进展的重要分子改变。BRA F基因是一个含有18个外显子,位于7号染色体长臂的基因,具有蛋白激酶活性,是M A PK通路中为关键的激活因子。BRA F 基因主要的突变模式为15号外显子的错义突变,这种分子学异常改变会导致所翻译的相应蛋白中600位密码子对应的缬氨酸变为谷氨酸,从而使所产生的蛋白质具有较强的蛋白激酶活性,激活M A PK 信号通路如RAS‐RAF‐MEK‐MAPK通路,造成细胞有丝分裂失控而后形成肿瘤。

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