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超声诊断双胎之一胎儿前脑无裂畸形一例
患者32岁,孕7月来我院常规产检,超声检查所见:宫内双胎,胎儿一:胎头位于脐左侧,脊柱位于左侧,双顶径8.0 cm,枕额径9.9 cm,股骨长径5.7 cm,腹围30.7 cm,胎心率130次/min;胎儿二:胎头位于脐右侧,脊柱位于右侧,双顶径8.2 cm,枕额径9.2 cm,股骨长径5.1 cm,腹围24.9 cm,胎心率消失,胎儿正常鼻部未显示,前额部分见约2.3 cm×1.6 cm向外突出的中等回声,三维成像示突出位于两个眼眶之间(图1),脑中线消失,两侧侧脑室、丘脑相互融合(图2),胎儿腹内结构依稀可辨.
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胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断
目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断及鉴别诊断价值.方法对在9 114例产前超声筛查中发现的7例胎儿前脑无裂畸形的超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析.结果产前超声诊断的7例前脑无裂畸形全部经引产后尸检证实,颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及脑镰、胼胝体等中线结构缺如,7例病例均伴有不同程度的颜面部畸形.结论产前超声对胎儿无叶及半叶型前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点有助于诊断及鉴别诊断.
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产前超声在前脑无裂畸形诊断中的意义
目的 探讨产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断及鉴别诊断中的价值.方法 对27 680例我院产前超声检查中发现的13例胎儿前脑无裂畸形超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析.结果 13例前脑无裂畸形中,无叶型及半叶型前脑无裂畸形12例,叶状前脑无裂畸形1例.无叶型及半叶型前脑无裂畸形(HPE)超声表现:单一原始脑室、丘脑融合、脑中线结构缺如、中线性颜面部畸形.叶状HPE超声表现:侧脑室前角融合、透明隔腔及胼胝体缺如.结论 产前超声检查是胎儿前脑无裂畸形的主要检测手段,对临床处理具有重要意义.
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前脑无裂畸形的产前超声诊断
目的探讨前脑无裂畸形的声像图特征及超声诊断价值.方法分析总结了6例经尸体病理解剖证实为胎儿前脑无裂畸形的声像图特征.结果6例前脑无裂畸形的超声表现:大脑镰缺如、单一脑室、丘脑融合、面部畸形,其中2例合并小头.结论无叶型和半叶型前脑无裂畸形产前超声检查多能发现脑部结构异常,结合其面部结构异常,产前超声检查对此病的诊断具有较高价值.
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胎儿前脑无裂畸形的超声表现1例
患者女,25岁.从事美发行业,长期接触染发剂等化学物品.孕20周产前常规检查.超声检查所见:宫内孕单活胎,双顶径52 mm,胎头呈"圆头"型,枕额径短小,颅内见单个原始侧脑室左右贯通,呈半月型,无大脑廉及透明隔,丘脑融合(图1),单个的原始脑室不扩张(图2).
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前脑无裂畸形2例报告
例1 女，3岁，因身体发育小，智力运动发育落后于同龄儿就诊。神经系统查体无明显异常。实验室检查无异常。MRI表现：大脑镰前下部未发育，双侧额叶内侧融合，皮层厚度基本正常；透明隔未发育；胼胝体膝部和体部未发育；大脑前动脉为单支；双侧侧脑室前角未发育，颞角发育正常，第三脑室发育小；双侧基底节区核团分布正常；双侧顶叶、颞叶、枕叶未见异常，脑干及小脑未见异常。诊断：前脑无裂畸形，半脑叶型（图1，2）。
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无脑叶型前脑无裂畸形2例
前脑无裂畸形是一种很少见的全前脑发育畸形.近年来,随检查手段的进步和对该病认识的深入,报道例数渐增多,笔者遇到无脑叶型前脑无裂畸形2例,现报道如下.
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超声与MRI诊断胎儿前脑无裂畸形的比较
目的：探讨胎儿前脑无裂畸形的超声类型及其声像图特征。方法收集超声诊断为前脑无裂畸形胎儿及部分接受MRI检查胎儿的完整资料，与产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果相比较，分析总结其超声类型及声像图特征。并对其绒毛、羊水或脐血染色体检查结果进行分析，新生儿随访至出生后6个月，追踪其预后。结果本组82777例胎儿（82773例孕妇）中超声共检出68例前脑无裂畸形，前脑无裂畸形检出率为8.2/10000（68/82777）；漏诊及误诊各1例叶状前脑无裂畸形（产后新生儿头颅彩超核实），超声诊断前脑无裂畸形的诊断符合率97.1%（68/70）。其中14例于孕10+～13+周行超声检查时检出，54例于孕16+～40周行常规超声检查时检出。39例胎儿接受MRI检查，MRI诊断无叶前脑无裂畸形11例、半叶前脑无裂畸形19例、叶状前脑无裂畸形6例，漏诊3例叶状前脑无裂畸形，MRI 诊断前脑无裂畸形的诊断符合率为92.3%（36/39），与超声比较，差异无统计学意义（χ2＝0.96，0.25＜P＜0.5）。48例胎儿接受绒毛、羊水或脐血染色体检查，34例伴发染色体异常，染色体异常发生率为70.8%（34/48）。8例单一前脑无裂畸形伴发染色体异常2例，染色体异常发生率为25.0%（2/8），40例前脑无裂畸形合并其他结构畸形伴发染色体异常32例，染色体异常发生率为80.0%（32/40），二者比较差异有统计学意义（U＝7.28，P＜0.01）。结论前脑无裂畸形影像诊断中，在早孕期，超声具有独特的优势，在中孕期以后，超声具有与MRI同样的优势；不同类型前脑无裂畸形具有其特殊超声声像图表现，畸形严重程度与前脑无裂畸形类型有关；前脑无裂畸形胎儿染色体异常发生率较高，合并其他结构畸形时染色体异常发生率显著高于单一前脑无裂畸形胎儿。
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前脑无裂畸形八例临床病理分析
目的 探讨前脑无裂畸形的病因、发病机制、病理特征及临床预后等.方法 回顾8 例前脑无裂畸形的临床病史、尸体解剖资料,并复习相关文献,分析其病因、发病机制、病理特征及临床预后.结果 8例前脑无裂畸形5例为无叶型,2例半叶型,1例为叶状型.8例均合并多器官系统畸形,其中以面部畸形伴发频率为高,其次为骨骼系统,心血管系统、生殖系统,呼吸及消化系统.结论 前脑无裂畸形是一种少见的脑部复杂畸形,以前脑不分裂或分裂不完全所导致一系列脑及面部发育异常为主要特征,其病因复杂,与遗传及环境因素有关,胎盘、脐带因素可能与前脑无裂畸形的发生有关.
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超声与磁共振成像在诊断胎儿前脑无裂畸形中的联合应用
目的 探讨二维超声、三维多层面超声与磁共振成像(MRI)联合诊断胎儿前脑无裂畸形的临床价值.方法 对经常规二维超声诊断及怀疑前脑无裂畸形的孕妇进行三维超声扫查并获取容积图像,应用三维多层面成像(MSV)模式进行图像后期处理及分析,并同期行MRI检查,将诊断结果进行对照分析.结果 二维超声明确前脑无裂畸形9例,怀疑前脑无裂畸形6例.MSV序列层面诊断前脑无裂畸形无叶型10例,半叶形5例,图像信息丰富,优于二维超声.MRI诊断无叶型11例,半叶型4例.MRI可以同时得到冠状矢状面与轴平面,且对脑灰质白质与大脑镰、脑裂隙结构显示明显优于二维超声与MSV.其中前脑无裂合并颜面畸形9例、合并心脏畸形4例、合并脊柱畸形1例,均经引产后证实.病理结果诊断15例前脑无裂中无叶型11例,半叶型4例.结论 MSV可从冠状面与轴平面通过序列切面观察前脑无裂畸形颅内结构病变特征(尤其是半叶型前脑无裂畸形),故优于二维超声.MRI则明显优于二维与MSV.二维超声对前脑无裂合并心脏畸形诊断优于MSV与MRI.多种影像方法联合应用,能使临床医师更加全面认识前脑无裂畸形病变特征与分型,并提高诊断的准确性.
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胎儿前脑无裂畸形的早孕期超声筛查研究
目的 探讨早孕期超声筛查胎儿前脑无裂畸形(HPE)的图像特征及临床价值.方法 选择2009年1月至2017年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行孕11～13+6周早孕期超声筛查的胎儿35 580例,重点观察胎儿颅脑及面部结构,对检出的前脑无裂畸形胎儿,追踪妊娠过程及临床结局.结果 早孕期超声检出前脑无裂畸形胎儿5例,1例合并眼距过窄、喙鼻;1例合并喙鼻、唇腭裂、先天性心脏病(室间隔缺损、左心发育不良)、水肿(颈部淋巴水囊瘤、皮下水肿、胸腔积液)、脐膨出;1例合并NT增厚;1例合并下颌短小;1例胎儿未检出合并畸形.5例前脑无裂胎儿中1例染色体检查为13-三体综合征;其余4例未行胎儿染色体检查.因孕妇未选择病理解剖检查,流产后仅行胎儿外观检查,显示1例胎儿唇裂、单鼻孔、小下颌畸形;1例胎儿水肿、多指、耳廓畸形;1例胎儿喙鼻、唇腭裂、脐膨出、水肿;1例胎儿喙鼻、眼距过窄.结论 早孕期超声结构筛查可有效检出胎儿前脑无裂畸形及合并畸形,为早期产科处理提供可靠依据.
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胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析
目的 总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征.方法 对32例产前超声检出并经引产证实为前脑无裂畸形胎儿的超声影像表现、分型特征及染色体检查结果进行总结分析.结果 32例前脑无裂畸形胎儿中无叶前脑无裂畸形19例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑融合,脑中线结构缺如;半叶前脑无裂畸形5例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑部分融合,脑中线结构部分缺如;叶状前脑无裂畸形8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合.32例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形,其中颜面部畸形17例,心脏畸形7例,脊柱裂2例,肾脏异常5例,腹裂2例,脐膨出1例,胸腔或腹腔积液2例,全身水肿2例,单脐动脉3例,脐带囊肿1例,宫内缺氧1例,羊水过多2例.1例胎儿肢体异常(多指和趾畸形).32例中4例(均为单胎)行染色体核型分析检查,结果2例为13-三体,1例为三倍体,1例染色体核型分析正常.结论 产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中作用卓著,联合相应染色体检查可进一步提高诊断有效性和准确性.
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三维超声成像诊断无下颌并耳畸形一例并结合文献分析
孕妇,29岁,孕2产1,职业为染发师.平素身体健康,无孕期患病及用药史.孕早期未行正规产前检查.孕26周产前超声检查:羊水极多,羊水指数380 mm,大无回声区110 mm.胎儿完全位于远场,超声衰减明显.胎儿颅内结构失常,前部大脑镰结构消失,侧脑室前角融合为单一脑室结构,丘脑部分融合,小脑及蚓部部分显示(图1).颜面部结构明显异常:双眼球明显向外突出(图2),其间可见一实性结构向外突出,未显示下颌及唇部回声.三维重建成像显示无下颌,左侧显示外耳廓回声(图3),右侧未见外耳廓回声(图4).心脏四腔心结构失常,左心明显缩小,右心明显增大,二尖瓣隐约可见活动,三尖瓣活动尚可,肺动脉发自右心室,主动脉狭窄.可见胃泡回声.双肾结构可显示.余结构未见明显异常.超声提示:宫内妊娠,胎儿发育相当于 26孕周.胎儿发育严重异常:(1)考虑半叶-无叶型前脑无裂畸形(无下颌).(2)左心发育不良综合征.
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胎儿染色体微小异常的再认识
20世纪80年代高分辨率超声的应用使产科超声在评价胎儿解剖结构及胎儿结构畸形方面发挥了重要的作用，21世纪，我国产科超声诊断技术的快速提高使产前超声可检出大部分胎儿主要结构畸形，包括各大系统的结构畸形和胎儿肿瘤。许多研究发现，颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形（房室间隔缺损等）、前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形、脑积水、泌尿系统畸形（多发性囊性肾发育不良等）、胎儿水肿、脐膨出等产前检出的重大结构异常常强烈提示染色体异常；而产前检出的有些结构畸形如单发唇腭裂、单发足内翻畸形、腹裂畸形、空肠闭锁、大肠梗阻、单侧多发性囊性肾发育不良、卵巢囊肿、肠系膜囊肿、半椎体畸形、胎儿肿瘤、肺囊性腺瘤、脑穿通囊肿、脑裂畸形等，发生染色体异常的可能性低；产前超声检出的胎儿畸形类型越多，胎儿患染色体异常的可能性越大，即染色体畸形的危险性随超声检出畸形或伴发畸形种类的增加而增大。本文对胎儿遗传超声学、早中孕期胎儿微小异常超声筛查及母血无创检测技术的应用进行阐述。
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产前超声诊断前脑无裂畸形
目的 了解产前超声诊断前脑无裂畸形(HPE)的特征,加强对此类畸形的认识. 方法回顾性分析我院2001年5月至2007年11月,产前超声诊断与疑似诊断HPE 30例,超声重点观察颅内结构、颜面部畸形及脑与面部以外的结构畸形,部分病例行染色体和产前MRI检查.结果 30例产前诊断或疑似HPE病倒中经尸检、引产后MRI或CT确诊25例,男10例,女15例;误诊5例,尸检分别为脑积水、孔洞脑和水脑.无叶型HPE 21例(产前超声与生后尸检、引产后MRI或CT一致);半叶型4例(产前MRI与产后尸检诊断).头颅大小径线改变者占83.3 0A(20/24),双顶径小于正常者占62.5%(15/24).面部以中轴部畸形多见,22例(88.0%)有面部畸形,全部有限距的变化,鼻部异常11例、中央性唇、腭裂11例.合并复杂先天性心脏病10例(40.0%).10例行脐血或羊水染色体检查,核型异常5例,其中4例有复杂先天性心脏病. 结论 产前超声检查是诊断HPE的重要方法,诊断准确率高,但对前脑无裂分型有困难,MRI对分型有肯定价值.HPE均有颅内结构异常,常伴有颜面部畸形,少数不伴有颜面部畸形.脑与面部以外的结构畸形中以复杂先天性心脏病为主.HPE与染色体异常高度相关.
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儿童前脑无裂畸形的影像表现分析
目的：分析前脑无裂畸形（HPE）的影像表现，提高对该病的诊断水平。方法搜集HPE患儿14例，回顾性分析其临床和影像特征。14例中男7例、女7例；年龄2 d～8岁，中位年龄270 d；临床表现为出生后吮吸困难、抽搐频发2例，智力及运动发育落后12例，其中4例伴唇腭裂畸形，1例伴小头畸形；行CT检查7例、MRI检查7例。结果14例均符合前脑无裂畸形的诊断。其中半脑叶型4例、脑叶型8例、半球中央变异型2例；胼胝体发育不全13例，其中2例合并灰质异位；两侧豆状核及尾状核部分融合6例、两侧丘脑部分融合3例；伴发脑裂畸形1例、唇腭裂畸形4例、小头畸形1例、小脑发育不良1例。结论 CT和MRI有助于前脑无裂畸形的诊断、分型、确定是否伴发其他神经系统发育异常，MRI应作为首选的诊断方式。
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胎儿前脑无裂畸形的超声诊断和临床分析
目的 总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征,探讨超声在产前诊断和鉴别诊断中的价值.方法 回顾性分析该院2014年12月-2017年6月产前超声检查发现的3例胎儿HPE的超声影像表现和其他颅外结构异常表现.结果 3例HPE病例均有特征的颅内声像图表现,该组研究中1例半叶型HPE,2例叶状型HPE,其中的半叶型HPE合并泌尿系统异常和羊水少,2例叶状HPE也均合并羊水量异常,1例表现为羊水少,1例表现为羊水稍多.结论 产前超声检查对于胎儿HPE有较高的诊断价值,应重视颅内一系列异常征象并熟悉常见伴发畸形,以提高检出率.
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产前超声诊断6例胎儿前脑无裂畸形
目的 探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值.方法 对我院产前超声筛查中发现的6例胎儿前脑无裂畸形的超声声像图及引产后的尸检资料进行回顾性对照分析.结果 6例中5例为无叶前脑无裂畸形,1例为半叶前脑无裂畸形.6例中多伴有不同程度颜面部畸形,其中单鼻孔畸形1例,喙鼻2例,独眼畸形1例,正中唇腭裂并鼻发育不良1例.6例引产后均经尸检证实. 结论 无叶及半叶型前脑无裂畸形具有典型的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点,产前超声检查是诊断该病的主要手段,具有重要的诊断价值.前脑无裂畸形(又称全前脑)是一种少见的中枢神经系统畸形,常伴有严重的颜面部畸形,胎儿预后极差,产前诊断至关重要.以往对此病文献报导不多,本文就2005年6月至2008年10月期间在我院产前超声检查中发现的6例胎儿前脑无裂畸形病例进行回顾性分析,探讨产前超声检查对该病的诊断价值.
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前脑无裂畸形（全前脑）合并重度脑积水误诊单纯重度脑积水1例
1 患者资料
患者、女、19岁。因孕25周+4天，行孕期常规超声检查。超声所见：胎儿胎头明显增大，颅骨光滑完整，双顶径8.3cm、股骨长径5.2cm、肱骨长径4.7cm，脑室内探及大量液性暗区，深约7.5cm，探及少部分脑组织（见图一）。胎盘位于前壁，羊水深处约10.0cm。超声诊断：图一胎儿重度脑积水声像图①胎儿畸形（重度脑积水）；②羊水多。引产发现：胎儿头颅明显增大，独眼畸形，喙鼻，人中缺如，小口畸形，胸、腹部，四肢外观未见明显畸形（见图二）。 -
前脑无裂畸形14例产前超声诊断
目的 探讨产前超声对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值.方法 对产前超声发现的14例胎儿前脑无裂畸形的声像图特征及引产后尸检资料进行回顾性分析.结果 产前诊断14例前脑无裂畸形胎儿(其中无叶全前脑6例,半叶全前脑7例,叶状全前脑1例),引产后均经尸解证实,产前超声诊断准确率100%.颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及脑镰、胼胝体等中线结构缺如,14例病例均伴有不同程度的颜面部畸形.结论 产前超声对胎儿前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点有助于诊断及鉴别诊断.
