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多发性骨软骨瘤的X线表现
多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常的疾病,多与遗传因素有关.又称遗传性多发性外生骨疣、多发性外生骨疣、干骺续连症和遗传性畸形性软骨发育异常症等.
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1例遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测
目的 对1例遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该病的致病基因突变.方法利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,用PCR-测序法对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行突变分析.结果 DNA测序分析发现,先证者致病基因EXT2第3外显子有一新的637G＞A无义突变,致使编码第192位的氨基酸的密码子提前出现终止密码,使编码蛋白成为只有191个氨基酸的截断型蛋白,其余外显子未发现突变.家系调查发现,该突变来自于先证者父亲.先证者EXT1基因未发现变异.结论EXT2基因637G＞A突变是导致这个家系发生多发性骨疣的分子机制.
关键词： 遗传性多发性外生骨疣 EXT基因 连锁分析 -
遗传性多发性外生骨疣一家系3代5例报告
多发性外生骨疣也称为干骺部连续症,以强调干骺部漏斗状塑造的畸形或称骨软骨瘤病.是一种常染色体显性遗传性骨病.有蒂骨性肿物常见于长骨干骺端,出生时即可发生,并且在大小和数目上可不断增长,直到骨骺闭合为止.现将一家系3代5例报道如下.
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应用变性高效液相色谱技术检测三个遗传性多发性外生骨疣家系的EXT1与EXT2基因突变
目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EXT)基因突变的新方法,并研究3个EXT家系的基因突变情况.方法 扩增EXT致病基因的所有外显子区及部分内含子与外显子交界区,联合连锁分析、DHPLC筛查及测序的方法进行分析.结果 3个EXT家系中,共检测到两处已知EXT2基因的剪接位点突变IVS2+1 G＞A、IVS7+1 G＞T,一处28C＞A变异和一处EXT1基因的IVS4+66 G＞A变异.结论 EXT2基因的2个剪接位点突变分别是引起相应EXT家系的致病原因,应用DHPLC技术检测遗传性疾病基因变突是一种自动化、高通量、灵敏、快速且简便经济的好方法.
关键词： 变性高效液相色谱 遗传性多发性外生骨疣 EXT基因 突变分析 -
遗传性多发性骨软骨瘤1家3代4例报告
遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣,是一种先天性骨骼异常的慢性骨病,常有家族史,我科遇见一家3代4 例患者,现报道如下.
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 遗传性多发性外生骨疣 现报道如下 骨骼异常 先天性 家族史 患者 骨病 -
一例遗传性多发性肋骨骨软骨瘤报道
骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，单发性骨软骨瘤又称外生骨疣、孤立性骨软骨外生骨疣［1］，是骨软骨瘤的常见类型，骨软骨瘤的发病率占良性骨肿瘤的38．5％，占全部骨肿瘤的12％。好发于长骨干骺端，以股骨下端和胫骨上端常见，约占50％。少数见于掌骨、跖骨干骺端，发生在扁骨的少见。骨疣通常发生在膝关节（70％）、肱骨（50％）、前臂（50％）、肩胛骨（50％）、踝关节（25％）等部位，呈对称性分布。遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multipleexostoses，HME）又称遗传性多发性外生骨疣，是一种常染色体显性遗传病，并具有遗传异质性。HME 以多发性外生性骨疣为特征，常见于长骨干骺端。较少发生于扁骨。本例发生于肋骨，更是罕见，其临床表现多样，临床上很容易误诊。发生于肋骨体部的骨软骨瘤多数患者无明显不适，多以发现胸壁肿块就诊，亦可出现其他症状如自发性血胸［2］。骨软骨瘤多发生于10～20岁，骨软骨瘤少数可有恶性变，一般发生于成年人，多表现为肿瘤突然生长加速，边缘不规则或模糊，钙化阴影消失等，常提示有恶性变可能。文献报道约5％～25％的骨软骨瘤可恶变为软骨肉瘤［3］。肋骨骨软骨瘤很少见，常沿肋骨体前后侧面或近前端，出现较大的有蒂的骨疣伸入胸膜腔或胸壁软组织。HME 的发病率在我国尚无报道，欧洲人群中约为1／50000～1／100000。我国湖南、湖北、山东等省均有报道。约65％～75％的患者有家族史Ⅲ，HME 外显率为95％，约90％的患者有受累的父亲或母亲，另外10％为新生突变。
