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新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因与醛固酮合成酶基因协同作用与原发性高血压的关联性
目的:分析新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因与醛固酮合成酶CYP11B2T(-344)C基因协同作用与原发性高血压的关联性.方法:选择2001-01/2004-03在新疆巴里坤县普查的年龄≤60岁的哈萨克族牧民.原发性高血压组174例[收缩压≥160 mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa)和(或)舒张压≥95 mm Hgl,正常血压组157例[收缩压＜140 mm Hg和(或)舒张压＜90 mm Hgl.所有受试者均测定血压,身高,体质量,总胆固醇,三酰甘油,空腹血糖.应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了CYP11B2基因C-344T及eNOS基因G894T多态性.结果:331例受试者均进入结果分析.①将CYP111B2T(-344)C基因型CC,CT,TT和eNOS G894T基因型GG,GT+TT联合分为6组,结果显示:CYP11B2-344CC+eNOS894GG基因型组合与CYP11B2-344CT+eNOS894GG及CYP11B2-344TT+eNOS 894GT-TT比较,收缩压、舒张压较高(P＜0.05),其他组合之间差异无显著性.②原发性高血压组CYP11B2-344CC+eNOS 894GG组合收缩压较CYP11B2-344TT+eNOS894GG组合高(P＜0.05),与其他组合之间差异无显著性,但收缩压及舒张压有高于其他基因型组合趋势.③正常血压组CYP111B2-344CC+eNOS 894GG组合与其他基因型组合之间比较,收缩压和舒张压无显著差异,但年龄较其他基因型组合大.结论:提示CYP11B2-344CC和eNOS894GG纯合子具有协同作用,可能与新疆哈萨克族高血压具有关联作用.
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原发性醛固酮增多症遗传学研究进展
原发性醛固酮增多症(原醛症)的遗传学研究,除了已证实家族性Ⅰ型醛固酮增多症的发病与11β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11 B2)嵌合基因有关外.近年来,多项研究表明原醛症的发病机制可能涉及7号染色体短臂(7p22)及CYP11 B1、CYP11 B2基因多态性改变,离子通道相关KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D等基因突变等.本文就各型原醛症的遗传学研究进展作一综述.
