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缺指裂掌文献资料
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先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系调查及其病因研究
目的 探讨先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系患者的临床表现及其致病原因.方法 在患者家系调查的基础上,设立正常对照组与患者组,应用聚合酶链反应技术对候选基因P63第3-14、DLX5、DLX6、DAC和HOXD 13外显子DNA序列测定,对两组的外显子进行分析.结果 根据病史及体检提示,该家系患者祖孙三代均患有畸形程度进行性加重的肛门直肠畸形及手足畸形,其中2例肢体畸形符合缺指裂掌畸形；病因研究提示,将患者扩增的片段DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库DNA序列进行比较,发现位于P63基因第6外显子的第797位碱基对发生突变,即由G突变为A,密码子CGA-＞CAA,该突变结果为错义突变,导致相对应的第227位氨基酸由精氨酸-＞谷氨酰胺.结论 肛门直肠畸形合并缺指裂掌畸形可能是1个新的综合征表现型,由P63基因第6外显子基因组的第797位碱基对突变所致.
