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Brugada综合征的心电图表现特点
Brugada综合征,临床表现为无器质性心脏病而反复发作室颤,其心电图表现为右束支传导阻滞伴V1~V3导联ST段抬高.1998年,Chen等证明其遗传基因与长QT综合征和遗传性传导阻滞综合征是同一钠通道基因,只是突变位点各异[1].现有的资料表明,Brugada综合征属一种编码离子通道基因异常引起的原发心电疾病.发生率为0.1~1.0%[1].
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用PCR-RFLP法对三带喙库蚊钠通道基因L1014F突变快速检测与分型
目的 建立PCR-RFLP方法对三带喙库蚊钠通道基因L1014F(TTA-TTT)突变进行快速检测与分型.方法 根据三带喙库蚊钠通道基因DNA序列,合成PCR引物,在上游引物3'端第二个碱基引入突变位点“C”,构建酶切位点,扩增后对PCR产物酶切,在电泳结果读取分型结果并统计基因频率与基因型频率.结果 建立的PCR-RFLP方法能够对三带喙库蚊钠通道基因L1014F突变进行快速检测与分型,灵敏度和特异度均达到98%以上.结论 本研究建立的PCR-RFLP方法灵敏度和特异度较高,实现了对三带喙库蚊钠通道L1014F(TTA-TTT)突变的快速分型,可以推广使用.
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Brugada综合征——遗传基础和致心律失常机制
约15%-20%Brugada综合征患者存在钠通道基因(SCN5A)α亚单位上的突变.自Chen等首次报道以来,已确定超过100种SCN5A的突变,更多的突变正被定期地加到目录中.除了钠通道本身突变外,调节钠通道功能的基因突变也与Bmgada综合征有关.
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基因诊断遗传性高血压病获成功
瑞金医院高血压研究所首次采用基因技术,对一个家系中的4位单基因显性遗传性高血压病(Liddle综合征)病人明确了诊断。 Liddle综合征是一种以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和低醛固酮为特征的继发性高血压病。病人主要表现为早年发现血压升高,而常用的降压药效果不佳,需要用肾小管上皮钠通道阻滞剂治疗。同时由于血钾较低,病人双下肢麻痹,严重时影响走路,甚至瘫痪,为生活带来诸多不便,要明确该病的诊断,需做多种实验室检测和一些特殊的试验。1994年国外应用基因技术,对抽取到的病人静脉血液标本进行检测,发现了病因。由于基因技术尚未普及,故国际上明确诊断的病人只有数十例。 瑞金医院高血压研究所1987年首次在国内发现河南两名同胞兄弟所患的高血压病与Liddle综合征类似。近日研究所的研究人员赴河南,抽取病人直系三代亲属共10名成员的DNA样本,对其上皮钠通道基因进行检测,发现该家系中4名成员均存在基因突变,即在13号外显子的616号密码子上发生一个点突变,导致肾小管上皮细胞钠通道激活、水钠重吸收功能增强而发病。遂对这4名病人进行对症治疗,较好地控制了病人的血压。在对该家系中3名年轻的子女的检测中未发现这一基因突变现象,说明他们无遗传缺陷,排除了他们患该病的可能性。4名病人的遗传来自母系,4人的母亲有多人因高血压中风而去世。 据了解,这种位点上基因突变的Liddle合征病例,目前国外文献报道仅有3例。 (摘自《健康报》2000年9月29日第3版)
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两种蚊虫钠通道基因kdr突变点附近序列的研究
目的分析白纹伊蚊和致倦库蚊钠离子通道基因kdr突变位点附近的核苷酸序列,为进行抗药性监测奠定基础.方法根据文献报道的两种蚊虫钠离子通道基因序列设计引物,分别以白纹伊蚊和致倦库蚊基因组DNA为模板进行PCR扩增,获得包含击倒抗性突变位点和一个内含子的钠通道基因片段,将其核苷酸序列与蚊虫钠通道基因cDNA序列进行比较,确定内含子的位置及序列.结果两种蚊虫的内含子序列变异较大,它们在kdr突变位点附近的序列很保守.结论该内含子序列的变异并不影响用PCR方法检测这两种蚊虫的拟除虫菊酯抗性.