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清远市区2754例新生儿SLC26 A4基因筛查分析
目的 回顾性分析新生儿听力筛查与SLC26A4基因筛查的结果,探讨耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性.方法 选择2015年8月—2016年12月在本院出生的新生儿2754例,采集脐带血进行耳聋基因检测;同时,在新生儿出生48~72 h内进行听力筛查,初筛未通过者于出生后42 d进行听力复筛.结果 2754例新生儿中,听力初筛通过率98.33%(2708/2754),听力复筛通过率为82.60%(38/46).听力筛查阳性率0.29%(8/2754);耳聋基因筛查阳性率2.90%(80/2754),明显高于听力筛查阳性率.其中SLC26A4基因携带率1.05%(29/2754),包括1229C>T杂合突变2例;1229C>T纯合突变1例;1975G>C杂合突变2例;2168A>G杂合突变4例;IVS7-2A>G杂合突变19例;IVS15+5G>A杂合突变1例.且29例SLC26A4基因携带者听力筛查全部通过.结论 新生儿SLC26A4基因检测是对传统新生儿听力筛查的必要补充,能早期发现耳聋易感基因携带者,避免语前聋、迟发性耳聋的发生.
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遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用研究
目的 应用遗传性耳聋基因芯片对散发性耳聋患者进行耳聋基因筛查,评价其在临床上快速检测常见遗传性耳聋基因的可行性.方法 研究对象为76例耳聋患儿,取外周血5 mL,分离提取全血淋巴细胞基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因上的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2A＞G、A2168G)以及线粒体12S rRNA(A1555G、C1494T).结果 在76例样本中,共检出9例突变,其中5例为SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变型;1例线粒体12S rRNA 1555 A＞G均质突变型;1例GJB2 235delC/GJB2 299delAT复合杂合突变型;1例GJB2 235delC纯合突变型;1例SLC26A4 IVS7-2A＞G纯合突变型.结论 遗传性耳聋基因芯片对中国人中常见耳聋相关基因突变位点检出率高,可满足临床耳聋基因检测的要求.具有广阔的临床应用前景.
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珠海地区9775例新生儿常见耳聋基因突变筛查结果分析
目的 了解珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率、突变类型,为大规模开展耳聋基因筛查提供临床依据.方法 选择中国人群常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA)20个突变位点,采用基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)对9775例无耳聋家族史的新生儿进行常见耳聋基因突变检查.结果 9775例新生儿中检出耳聋基因突变406例,携带率为4.2%.其中单基因单杂合突变402例,GJB2基因突变197例(携带率2.02%,),SLC26A4基因突变153例(携带率1.57%),GJB3基因突变29例(携带率0.30%),12SrRNA基因突变23例(携带率0.24%).另单基因复合杂合突变2例,双基因复合杂合突变2例.检出突变位点18个,检出率高的是GJB2的235delC突变位点,共检出164例(164/406,40.39%),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点,99例(99/406,24.38%).结论 珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率较高,开展新生儿耳聋基因筛查有助于耳聋的早期防治.
关键词： 耳聋基因 新生儿 基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法 -
珠海地区孕妇常见耳聋基因突变筛查分析
目的 了解珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率、突变类型,减少耳聋患儿出生.方法 选择中国人群常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、TMC1及12S rRNA)20个突变位点,采用MALDI-TOF-MS飞行时间质谱检测技术对1 152例孕妇进行常见耳聋基因突变检测.结果 1 152例孕妇中检出耳聋基因突变61例,携带率为5.3％.GJB2基因突变29例(29/61,47.5％),SLC26A4基因突变21例(21/61,34.4％)(包括15例单杂合突变及6例复合杂合突变),GJB3基因突变3例(3/61,4.9％),12SrRNA基因突变8例(8/61,13.1％).检出突变位点12个,检出率高的是GJB2的235delC突变位点,共检出23例(23/61,37.7％),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A＞G位点,共检出12例(12/61,19.7％)(包括8例单杂合突变及4例复合杂合突变).结论 珠海地区孕妇常见耳聋基因突变携带率较高,以GJB2及SLC26A4基因突变常见.在孕妇中开展耳聋基因筛查,可减少耳聋患儿出生.
关键词： 耳聋基因 产前筛查 基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法 -
平谷区19241例新生儿耳聋基因筛查结果分析
目的:分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果,明确平谷区新生儿遗传性耳聋基因的突变情况.方法:对2013年10月至2017年10月在平谷区出生的19241例新生儿采集足跟血片进行耳聋基因突变热点检测,分析耳聋基因检测结果.结果:19241例新生儿中共检出基因突变984例,突变率5.114％,其中GJB2基因突变581例,突变率为3.019％;GJB3基因突变71例,突变率为0.369％;SLC26A4基因突变共291例,突变率为1.512％;线粒体12SrRNA基因突变41例,突变率为0.213％.结论:常见耳聋基因在平谷区新生儿中有较高的阳性率,主要以GJB2基因235deI C、SLC26A4基因IVS7-2A>G突变为主.新生儿耳聋基因的筛查对于遗传性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋患者的早发现、早诊断、早治疗具有重要作用.
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1674例新生儿耳聋基因筛查结果分析
目的：分析新生儿耳聋易感基因分子流行病学特征。方法对1674例新生儿进行听力及耳聋易感基因筛查，分析其流行病学特征。结果1674例新生儿中，检出耳聋易感基因异常37例，其中176 del 16突变2例，299 del A T杂合突变5例，235 del C突变16例，IVS7‐2A＞G杂合突变9例，2168A＞G突变1例，538C＞ T 杂合突变2例，1494C＞ T 突变2例，阳性率为2．21％。结论听力筛查联合耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿，为早期发现、预测耳聋的发生及制定干预措施提供了有利的参考。
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非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析
目的 研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtD-NA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据.方法 2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例.行听力测试并采用聚合酶链反应联合寡核苷酸探针导流杂交法检测,检测范围包括GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA的4个基因13个突变位点.结果 99例样本中50例未通过听力测试,不通过率为50.51％(50/99).在37个耳聋家庭中,检出携带耳聋基因家庭有11个,检出35例阳性样本,检出率为35.35％(35/99).共检出10种突变类型,主要包括GJB2基因突变16例,SLC26A4基因突变19例.其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)9例,检出率为9.09％(9/99);26例仅检测到1个等位基因突变,检出率为26.26％(26/99).6个耳聋家庭夫妻为同种类型耳聋基因突变携带者,且4个妈妈处于早孕期,行产前诊断.结论 SLC26A4基因突变是导致本研究患儿耳聋常见的原因,其次是GJB2基因突变.对遗传性耳聋易感基因的准确快速诊断有利于早发现早治疗,从而改善患者的生存质量.
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耳聋突变基因携带孕妇的配偶基因测序研究
目的 探讨对耳聋突变基因携带孕妇的配偶进行基因测序在降低出生缺陷二级预防中的意义.方法 从1951例孕妇中检出78例耳聋突变基因携带者,对其丈夫进行相应基因测序,若Sanger测序法检测发现双方为同一耳聋突变基因携带者,在知情同意前提下,对胎儿进行耳聋基因产前诊断.结果 对78例耳聋基因携带孕妇的配偶进行相应基因测序,发现耳聋基因突变12例,其中相同突变基因的携带者4例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各2例.4对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断.结论 在孕妇群体中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,可以有效检出耳聋基因携带者,通过对其丈夫进行相应耳聋基因测序分析,针对双方为同一致病突变基因携带者的夫妇进行相应基因的产前诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿出生率.
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芯片法和飞行时间质谱法在非综合征性耳聋基因筛查中的应用比较
目的 通过对比芯片法和飞行时间质谱法在非综合征性耳聋基因筛查中的优劣,为非综合征性耳聋筛查方法的选择提供依据.方法 应用芯片法和飞行时间质谱法对710例研究对象(儿童、成年人及胎儿)进行耳聋基因筛查.结果 芯片法检出异常37例,其中杂合突变25例,纯合/同质突变11例;飞行时间质谱法检出异常45例,其中杂合突变32例,纯合/同质突变11例.两种方法GJB2的检出率均为3.24％,在所有基因中检出率高,其次为SLC26A4.两种方法的检测结果比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 耳聋基因检测应用于疾病筛查,可早期发现疾病、明确病因,通过早期干预延缓疾病进程;芯片法和飞行时间质谱法各有其优缺点,医疗或研究机构可根据自身条件选择合适的筛查方法.
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2725名新生儿耳聋基因热点突变的筛查分析
目的 通过调查浙江省绍兴地区2725名新生儿中常见耳聋基因GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA和SLC26A4的20个热点突变的携带率、突变类型及其与听力的相关性,为大规模开展聋病基因筛查提供科学依据.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(matrix-assisted laser desorptionionization-time of flight-mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)进行热点突变检测.结果 2725名新生儿中共检测出突变149例,阳性率5.47％:其中GJB2突变84例,阳性率3.08％;GJB3突变13例,阳性率0.48％;SLC26A4突变49例,阳性率1.80％;线粒体12SrRNA突变3例,阳性率0.11％.检出突变位点共14个,突变频率由高到低依次是GJB2 c.235delC 65例、SLC26A4 IVS7-2A＞G 34例、GJB2c.299-300delAT 13例、GJB3 c.538C＞T 7例、GJB2 c.176_191del16 6例和GJB3 c.547G＞A 6例.结论 常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,扩大筛查位点可提高筛查阳性率和突变位点的检出率.除GJB2、线粒体12S rRNA和SLC26A4外,本地区GJB3突变亦有较高的检出率,可能在耳聋发生中起重要作用.
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山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析
目的 探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点.方法 收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA)的20个突变位点,并用测序的方法进行验证.结果 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法结果显示:GJB2基因中c.235delC突变的携带率高(13.67％);SLC26A4 (PDS)基因中c.IVS7-2A＞G突变携带率为17.67％;线粒体12S rRNA基因中c.1555A＞G突变携带率为2.00％;GJB3基因未发现突变.测序结果与质谱符合度达99％以上.结论 通过对山西省范围内的4种常见耳聋基因发生突变的情况进行分析,为该地区耳聋的早期诊断、治疗提供依据;同时验证得出基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱是一种可靠的检测耳聋基因的方法.
关键词： 耳聋基因 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 测序 -
深圳市福田区新生儿听力及耳聋基因联合筛查分析
目的 采用物理测听和飞行时间质谱检测技术对福田区所属4家医院产科出生的所有新生儿进行听力及耳聋基因联合筛查,阶段性分析在深圳市新生儿中普遍进行听力和耳聋基因联合检测的临床应用价值.方法 在深圳市福田辖区4家医院产科中,经新生儿监护人的知情同意,采集2014年7月至12月出生的新生儿足底血4 972份,提取全基因组DNA,用飞行时间质谱检测技术检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的20个突变位点,包括GJB2基因(35delG、167delT、176-191dell6、235delC、299-300delAT),GJB3(538CA＞T、547G＞ A),SLC26A4(281C＞T、589G＞A、IVS7-2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、IVSl5+ 5G＞A、1975G＞C、2027T＞A、2162C＞T、2168A＞ G),线粒体12SrRNA(1494C＞T、1555A＞ G).同时进行听力筛查,听力初筛采用耳声发射(OAE),复筛用OAE结合听性脑干反应(ABR).结果 4 972例中听力初筛未通过199例,占总数的4％,复筛时未通过13例,占0.3％;4 972例新生儿检测出GJB2基因c.235delC、c.176del16和c.299-300delAT,35delG四种突变共90例;SLC26A4基因1174A＞T、1226G＞A、2168A＞G、IVS7-2A＞G突变74例;GJB3基因突变17例;线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变16例,线粒体12SrRNA基因m.1494C＞T突变1例.GJB2基因299-300delAT、SCL26A4基因IVS7-2AG复合杂合突变,GJB2基因235del、12SrRNA1555AG复合杂合突变、GJB3基因538CT、SLC26A4基因IVS7-2AG复合杂合突变分别各1例.结论 福田区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见,遗传性耳聋基因检测技术在新生儿筛查中具有很重要的临床应用价值,对新生聋儿的早期发现和早期治疗具有较重要的作用.
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部队新生儿常见遗传性耳聋基因筛查分析
目的 了解部队新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析部队新生儿与普通人群新生儿之间耳聋基因突变率及突变类型的差异.方法 应用遗传性耳聋基因芯片技术,对2014年11月至2016年11月北部战区所属部队官兵所生新生儿937例进行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299 del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G和c.2168 A>G)、GJB3(c.538C>T)、线粒体12S rRNA (m.1494 C>T和m.1555 A>G)4个常见耳聋易感基因9个突变热点检测.结果 937例新生儿中,耳聋基因突变31例(3.31%).其中GJB2 13例,突变携带率为1.39%(13/937),包括c.176del16 2例(0.21%),c.235delC 6例(0.64%),c.299 del AT 5例(0.53%),而c.35delG 0例;SLC26A4基因突变13例,突变携带率为1.39%(13/937),均为IVS 7-2 A>G位点;GJB3基因突变2例(0.21%),皆为单基因杂合突变,无纯合突变;线粒体12S rRNA1555 A>G均质突变3例(0.32%),无异质突变.结论 与普通人群相比,部队新生儿耳聋基因突变类型相同,但携带率处于偏低水平,可能与样本量少引起的偏差有关,也可能与军人身体素质优于普通人群有关.耳聋基因筛查有利于药物性和迟发性耳聋的早期发现,是耳聋出生缺陷三级预防的重点.
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新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨
目的 采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与聋病易感基因联合筛查,探讨建立适宜推广的新生儿听力与基因联合筛查标准模式.方法 选择2014年7月至2015年7月深圳市福田区4家产科医院出生的6763例新生儿为研究对象,经新生儿监护人知情同意,对其进行听力及聋病易感基因同步筛查,对结果 进行统计分析,并初步建立新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的标准化模式与规范.结果 在6763例新生儿中,GJB2基因检出率为1.83%;SLC26A4基因检出率为1.60%;线粒体12SrRNA基因检出率为0.55%;GJB3基因检出率为0.49%.携带GJB2基因的患儿听力筛查未通过率为32.2%;携带SLC26A4基因的患儿听力筛查未通过24例,84例听力初筛通过;在线粒体12SrRNA基因突变未通过筛查37例中,30例m.1555A>G突变者听力筛查通过28例,占75.68%,7例m.1494C>T突变者听力筛查通过7例,占18.92%;在GJB3基因突变未通过的33例中,GJB3538C>T位点未通过18例,听力筛查通过15例,占45.45%,GJB3547G>A位点未通过15例,听力筛查通过12例,占36.36%.基因检测正常与异常的新生儿进行听力筛查结果 比较差异有统计学意义(χ2=12.502,P=0.006<0.05).结论 将新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者互补,并初步建立聋病防控的新模式,对早期发现迟发性、药物性基因携带高危人群进行干预随访,从基因水平弥补了听力筛查的不足,该筛查模式在临床上具有应用价值和意义.
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新生儿常见致聋基因突变位点的大样本筛查分析
目的 探讨新生儿常见聋病易感基因突变位点分布情况,为临床干预奠定基础.方法 采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术对11121例新生儿进行常见聋病易感基因突变位点筛查,筛查位点为我国常见的3个致聋基因GJB2(c.235 del C、c.299-300 del AT)、线粒体DNA 12S rRNA(c.1494 C>T、c.1555 A>C)和SLC26A4(c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G)的6个突变位点;基因突变者进行测序验证及听力诊断.结果 11121例新生儿中发生耳聋基因突变者517例,其中纯合突变39例、杂合突变469例、单基因复合杂合突变2例,双基因复合杂合突变7例,阳性率4.65%.基因突变包括:GJB2突变286例(包括2例c.235 del C杂合突变复合c.299-300 del AT杂合突变);线粒体DNA 12S rRNA基因突变189例;SLC26A4基因突变35例;双基因复合杂合突变7例,男婴耳聋基因突变阳性率显著高于女婴(χ2=8.653,P<0.01).测序结果与PCR结果一致,517例基因突变新生儿中13例发生听力损伤,其中轻度6例,中度3例,极重度4例.结论 GJB2基因的c.235 del C位点突变率高,其次为SLC26A4基因的c.IVS7-2A>G位点,线粒体DNA 12S rRNA基因的c.1494C>T位点突变极低,不属于本地区的致聋热点基因,且男女婴之间突变阳性率存在显著差异,为该地区耳聋基因筛查方向提供了重要依据.
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新生儿33321例耳聋基因筛查结果分析
目的 探讨新生儿耳聋基因筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护.方法 经产妇及家属知情同意后,收集本地区2014年8月 2018年2月出生的33 321例新生儿足跟血,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋相关基因20个突变点的检测.结果 33 321例新生儿检测出阳性1 693例,占总人数的5.08％.分别为GJB2基因杂合突变893例,携带率为2.68％;SLC26A4基因杂合突变546例,携带率为1.64％;GJB3基因杂合突变123例,携带率为0.37％;线粒体12SrRNA基因均质或异质突变96例,携带率为0.29％.另发现GJB2基因纯合或复合杂合突变8例,SLC26A4基因纯合或复合杂合突变2例,双基因杂合突变25例.结论 新生儿耳聋基因筛查对听力障碍患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义.
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53例听力障碍儿童耳聋基因突变筛查结果分析
目的 调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性.方法 对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基因检测.以末梢静脉血提取DNA,对GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的20个致聋突变位点进行检测.结果 53例儿童中13例(24.53％,13/53)检测到突变基因,GJB2基因突变7例,其中235delC纯合突变1例(1.89％),235delC杂合突变5例(9.43％),235delC /299_300delAT复合杂合突变1例(1.89％);SLC26A4基因突变6例(11.32％),其中IVS7-2A＞G纯合突变1例(1.89％),IVS7-2A＞G杂合突变3例(5.66％),2168A＞G杂合突变1例(1.89％),2168A＞G纯合突变1例(1.89％);未检出GJB3和线粒体12SrRNA基因突变.结论 听力障碍儿童存在较高的遗传性耳聋发生率,主要突变基因为GJB2、SLC26A4;通过耳聋基因检测,可明确病因,指导聋儿康复、评估耳聋预后有积极效果.
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2029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析
目的 了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异.方法 应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC26 A4、GJB3、线粒体12SrRNA4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测.结果 2 029例新生儿中400例高危儿,1 629例正常新生儿,101例基因筛查阳性,高危儿16例(4.00％),新生儿85例(5.22％),其中GJB2基因突变59例(2.91％);SLC26A4基因突变28例(1.38％);GJB3基因突变12例(0.60％);线粒体12SrRNA基因突变2例(0.10％).结论 在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变率较为少见.高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率差异无统计学意义.
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听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析
目的 对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义.方法 应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20个热点突变位点.结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72％.其中GJB2突变32例,占总检出率的66.67％,SLC26A4突变11例,占22.91％,GJB3突变5例,占10.42％,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3突变(x2=25.767,P＜0.01),未检测到线粒体DNA基因1494C＞T和1555A＞G突变.确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变.结论 听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预.
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新生儿耳聋基因筛查及分析
目的 采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿常见的4个耳聋基因9个位点进行筛查,以了解南通市新生儿耳聋基因的突变率.方法 采集2014年在南通市妇幼保健院出生的3015位新生儿足跟血,提取全基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对中国人常见的4个耳聋基因的9个位点进行检测;并对3%阴性结果和全部的阳性结果进行测序验证.结果 3015例新生儿中共检出GJB2基因176de116、235delC和299delA T单个位点杂合突变95例,突变率为3.184%;GJB3基因538C>T杂合突变6例,突变率为0.199%;SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G单个位点杂合突变及IVS7-2A>G纯合突变共51例,突变率为1.692%;线粒体12SrRNA基因1494C>T和1555A>G突变4例,突变率为0.133%;GJB2基因235delc复合SLC26A4基因IVS7-2A>G突变1例,突变率为0.033%.结论 南通地区正常人群的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见.新生儿耳聋基因的筛查对于听力漏检聋儿、先天性聋儿和药物性耳聋患者的早发现、早诊断、早治疗具有重要作用.
